Risque de trisomie du chromosome 21 chez le fœtus

Ma fille en est à sa deuxième grossesse. Le premier s'est déroulé sans problème et une fille est née. Maintenant, nous avons un problème, car la clinique qui a effectué des tests prénataux (échographie et biochimie selon les normes FMF) a déterminé que le risque de trisomie 21 est de 1: 251 et une amniocentèse doit être pratiquée. Dans la description publiée de l'étude, une erreur a été commise en entrant incorrectement la date de naissance et le numéro PESEL. En essayant d'obtenir la description correcte de l'examen, le médecin a déclaré que les normes de sa clinique ne tiennent pas compte du fait que l'examen échographique de l'os nasal a été retrouvé dans la description de l'examen (NB +). Par conséquent, j'ai une question pour vous, docteur: la norme FMF de ces tests tient-elle compte du fait que l'os nasal se trouve chez le fœtus? Avoir une amniocentèse est une décision très stressante. Répondez, s'il vous plaît.

Lorsqu'il s'agit d'évaluer le risque de trisomie du chromosome 21 chez le fœtus, tout d'abord, un programme informatique basé sur les normes de la FMF (Fetal Medicine Foundation) calcule le risque en fonction de l'âge de la mère, des mesures de la translucidité nucale du fœtus (NT - Nuchal Translucency) et des résultats. chimie du sang maternel (gonadotrophine chorionique, protéine PAPPA-A).

De plus, il est également possible d'évaluer l'os nasal du fœtus lors d'un examen échographique et sur cette base de modifier le calcul informatisé préliminaire du risque. Lorsque le risque était initialement défini comme un risque compris entre 1:50 et 1: 1000, trouver un os nasal fœtal le réduit généralement.

La FMF décerne des certificats spéciaux confirmant les compétences du médecin effectuant l'échographie - un certificat séparé pour la capacité à évaluer la translucidité de la nuque fœtale et un certificat séparé pour la capacité à évaluer l'os nasal du fœtus.

Dans le cas décrit, je vous recommande de consulter le plus rapidement possible un conseil génétique. Le contact via un tiers, même le plus convivial, en plus via Internet et sans possibilité de conversation personnelle avec le patient et sans possibilité pour un spécialiste de voir les résultats des tests effectués jusqu'à présent, ne permet pas une évaluation fiable et crédible d'une situation clinique donnée. Il ne faut pas oublier qu'une visite à la clinique génétique n'équivaut pas à une décision de pratiquer une amniocentèse. Parler à un généticien clinique spécialisé permettra au patient de prendre une décision éclairée quant à la réalisation ou non d'un test prénatal.

N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.

Krystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.