RéTINITE PIGMENTAIRE - CAUSES, SYMPTôMES, TRAITEMENT DE LA RéTINITE PIGMENTAIRE

Rétinite pigmentaire - causes et héritage

Dans la plupart des cas, la rétinite pigmentaire est héréditaire, bien que très rarement ses symptômes puissent apparaître dans des familles où personne n'a eu la maladie auparavant.

Il existe trois types d'héritage de la rétinopathie pigmentaire:

Hérédité autosomique dominante (30 à 40% des cas) - la présence d'un seul gène endommagé (muté) suffit à développer la maladie. La maladie héritée de cette manière est généralement plus bénigne, a une progression lente et permet de maintenir une bonne vision jusqu'à la cinquième ou sixième décennie de la vie.

hérédité autosomique récessive (50 à 60% des cas) - la maladie nécessite la présence de deux gènes mutés. Si une personne n'a qu'un seul gène endommagé de ce type, la maladie est asymptomatique.

Héritage du chromosome X (5 à 15% des cas) - seuls les garçons en souffrent. La mère n'est que porteuse du gène défectueux et les filles, si elles héritent du gène endommagé, ne sont également que porteuses du gène défectueux. Cette forme d'hérédité est la plus défavorable, car la vision centrale se perd généralement vers l'âge de 30 ans

Rétinopathie pigmentée - symptômes

Au cours de la rétinite pigmentaire, la vision se détériore progressivement dans l'obscurité, il y a des problèmes d'adaptation à l'obscurité ou des difficultés à voir dans un mauvais éclairage. La vision périphérique est perturbée, ce qui peut conduire à la soi-disant vision, c'est-à-dire que seule la vision centrale est conservée, similaire à la vue à travers un trou de serrure Par conséquent, les personnes qui développent la maladie doivent constamment tourner la tête pour voir ce qui se passe de côté. Certaines personnes peuvent souffrir de cécité nocturne (nyctalopie) périodiquement. La maladie conduit très rarement à une cécité complète.

Il faut savoir que la rétinite pigmentaire peut être accompagnée, entre autres, de myopie, cataractes, glaucome à angle ouvert, modifications du corps vitré.

Rétinite pigmentaire - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, un examen du fond, du champ visuel et de l'électrorétinogramme est effectué, au cours duquel les impulsions électriques transmises dans la rétine de l'œil sont mesurées. L'angiographie à la fluorescéine, un test qui montre la présence de défauts diffus dans l'épithélium pigmentaire rétinien, peut également aider à différencier cette maladie des dystrophies choroïdiennes.

Rétinite pigmentaire - traitement

Les modifications de la rétine de l'œil sont irréversibles, le traitement se concentre donc sur la rééducation visuelle (par exemple à l'aide d'aides optiques). Il existe également des essais de traitement avec des vasodilatateurs, des doses élevées de vitamines A et E.

Des méthodes chirurgicales telles que la transplantation épithéliale de pigment rétinien ou l'implantation d'un implant rétinien qui convertit les images en signaux nerveux sont également utilisées. Cependant, ces méthodes font actuellement l'objet de recherches expérimentales, tout comme la thérapie génique et la transplantation de cellules souches.

Mon frère de 46 ans souffre d'une dégénérescence pigmentaire de la rétine dont on dit qu'elle est héréditaire. Le médecin a dit que dans 6-7 ans, il pourrait perdre la vue. Dans notre famille, il y avait des gens qui avaient des problèmes ophtalmologiques, par exemple grand-mère ne voyait pas. Je n'ai pas de déficience visuelle, mais mes fils (17 et 21 ans) peuvent-ils hériter de cette maladie? Quels tests devez-vous faire pour exclure le risque?

Piotr Fryczkowski, MD, PhD, ophtalmologiste: la rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire, bien qu'elle puisse survenir dans des familles où personne n'a jamais eu la maladie. Quant à l'héritage, il est varié et compliqué. La maladie peut être transmise de génération en génération. Si la mère le transmet à ses enfants, seuls les fils tomberont malades et les filles seront porteuses du gène du pigment rétinien endommagé et le transmettront à leurs fils. La conséquence de ce type de dégénérescence ne doit pas être la cécité. Certaines personnes voient bien pour le reste de leur vie, tandis que d'autres perdent la vue dans leur jeunesse. Les patients ont une mauvaise vision dans l'obscurité, un champ de vision étroit et une mauvaise acuité visuelle. Les enfants s'accrochent à leurs parents, se font des câlins dans des pièces sombres et peuvent même ne pas reconnaître leur visage. Pour certains, l'acuité visuelle est bonne, mais le champ de vision se rétrécit; c'est comme regarder le monde à travers un trou de serrure. Ces personnes doivent constamment tourner la tête pour voir ce qui se passe de côté. Ils ne peuvent pas non plus s'orienter dans le nouvel environnement, car le monde qu'ils voient ressemble à beaucoup de petites énigmes qu'ils doivent organiser en une seule image en se tordant la tête. La maladie est diagnostiquée en examinant le fond, le champ visuel et en effectuant une électrophysiologie, c'est-à-dire en mesurant la transmission des impulsions électriques dans la rétine de l'œil. Malheureusement, il est impossible de prédire quand ou si la perte de vision finale du patient se produira.