Définition
La porphyrie est une maladie qui se manifeste par la présence dans le corps de molécules précurseurs d'hémoglobine appelées porphyrines, que l'on trouve dans l'urine et les fèces. La porphyrie peut être primitive et d'origine congénitale, en raison d'un déficit du métabolisme de la synthèse de ces pigments. Il existe plusieurs types de porphyrie primitive selon l'organe où se produit le trouble du métabolisme: les porphyries hépatiques (si elles proviennent du foie), les porphyries érythropoïétiques (si la condition provient de la moelle osseuse) et les porphyries mixtes. Le type de porphyrie, également appelé maladie de Günther, se manifeste dès l'enfance et persiste jusqu'à l'âge adulte. La porphyrie peut également être secondaire, causée notamment par certains médicaments ou empoisonnements, tels que ceux dus aux métaux lourds.
Symptômes
Les symptômes liés aux différents types de porphyrie se manifestent de manière très similaire: la présence de porphyrines dans l'urine et les fèces, qui donnent à l'urine une couleur violette ou brune. D'autres signes sont inconstants et varient en fonction du type de porphyrie:
- dans la maladie de Günther et d'autres types de porphyrie présence, après exposition au soleil, de bulles sous la peau qui provoquent des cicatrices;
- violentes douleurs abdominales;
- nausées et vomissements;
- troubles nerveux du type de paralysie transitoire;
- problèmes psychiatriques transitoires dans certaines porphyries aiguës.
Diagnostic
Le diagnostic de porphyrie se fait à travers un échantillon d'urine ou de sang. En eux, nous détectons la présence de porphyrines. Il est suspecté lorsque l'urine est de couleur rougeâtre.
Le traitement
En cas de crise majeure dans certains types de porphyrie, les analgésiques associés se voient prescrire un apport intraveineux de glucides par voie intraveineuse. Généralement, la crise aiguë disparaît spontanément en quelques jours. Cependant, certains symptômes peuvent persister longtemps après la fin de la maladie. Il est nécessaire de faire un traitement dans ces cas.
