Le parkinsonisme chez les adolescents présente des symptômes similaires à ceux de la maladie de Parkinson, mais affecte les enfants et les adultes de moins de 21 ans. Quelles sont les causes du parkinsonisme juvénile? Quels sont les symptômes typiques pour lui? Quel est le traitement?
Le parkinsonisme juvénile est une maladie très rare qui affecte les enfants et les adultes de moins de 21 ans. Lorsque les symptômes parkinsoniens commencent entre 21 et 40 ans, on parle de «maladie de Parkinson à début précoce».
Parkinsonisme juvénile - causes
La cause du parkinsonisme juvénile peut être une mutation du gène parkin. Ce gène est hérité de manière autosomique récessive. c'est-à-dire que pour tomber malade, vous devez obtenir une copie du gène défectueux de chaque parent. Dans une situation où chaque parent porte une copie anormale du gène, la probabilité que son enfant développe la maladie est de 25%.
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Parkinsonisme juvénile - symptômes
Les principaux symptômes du parkinsonisme juvénile comprennent:
1) apparition précoce des symptômes parkinsoniens (avant l'âge de 20 ans), c'est-à-dire:
- tremblement - contrairement à la maladie de Parkinson, il est de nature posturale, c'est-à-dire qu'il survient lorsque le patient résiste à la force de gravité, c'est-à-dire lorsqu'il prend une certaine position, par exemple lorsqu'il lève ou redresse ses bras. La maladie de Parkinson se caractérise par un tremblement au repos - il survient au repos, c'est-à-dire lorsque le membre est soutenu et que le patient n'a pas à supporter la force de gravité
- lenteur de mouvement, principalement par "démarche gelée", par exemple le patient est incapable de faire le premier ou le deuxième pas ou est incapable de passer la porte. Malade frissonne sur place ou a le sentiment que ses pieds "collent" au sol
- raideur musculaire
- troubles de la stabilité posturale
La caractéristique du parkinsonisme juvénile est qu'après le sommeil, tous les symptômes s'améliorent pendant 30 minutes à 2 heures.
Cependant, ces symptômes ne sont pas aussi graves que dans la maladie de Parkinson.
2) L'apparition de mouvements dystoniques (exécution involontaire de mouvements non naturels). Ils sont plus sévères que dans la maladie de Parkinson.
3) Bonne réponse à la L-dopa (un médicament utilisé dans la maladie de Parkinson) et apparition précoce de la dyskinésie suite à son administration. Un symptôme spécifique du parkinsonisme juvénile est la dyskinésie, généralement du pied, exprimée par l'extension du gros orteil, du pied bot ou de la flexion plantaire.
Chez la femme, les symptômes parkinsoniens s'aggravent considérablement pendant plusieurs jours avant et après le premier jour des règles.
En cas de parkinsonisme juvénile, il n'y a pas de démence, de troubles orthostatiques, de constipation, de dysurie et de masquage facial accru.
ImportantLes caractéristiques du parkinsonisme juvénile sont:
- occurrence principalement dans le sexe féminin
- légère aggravation des symptômes
- dyskinésie
- bonne réponse à l'administration de lévodopa
- apparition rapide des effets secondaires de ce médicament (c.-à-d. dyskinésie)
- arrêt prématuré de son fonctionnement
Parkinsonisme juvénile - diagnostic
Le diagnostic est posé sur la base, entre autres, de les premiers symptômes parkinsoniens, l'ordre d'apparition des symptômes, le plan d'action et l'effet sur la L-dopa. Il est également important de faire la distinction entre le parkinsonisme juvénile et d'autres maladies où le parkinsonisme est une affection courante ou moins courante, telles que:
- Maladie de Wilson
- La maladie de Huntington
- Maladie de Hallervorden-Spatz
- ataxie spinocérébelleuse
La probabilité de leur apparition à l'adolescence est beaucoup plus élevée que celle du parkinsonisme adolescent. Des tests génétiques sont nécessaires pour s'assurer qu'il existe un parkinsonisme juvénile autosomique récessif. Cependant, en Pologne, ils sont difficiles d'accès.
Bon à savoirParkinsonisme juvénile et maladie de Parkinson à début précoce
La maladie de Parkinson à début précoce diffère du parkinsonisme juvénile par quelques détails plus que son âge d'apparition. La maladie de Parkinson à début précoce présente plus de caractéristiques similaires à la maladie de Parkinson à début tardif: des antécédents familiaux rares, aucun avantage lié au sexe, un effet de la lévodopa plus faible, un développement ultérieur de la dyskinésie ou des symptômes d'extinction prématurée.
Parkinsonisme juvénile - traitement
La thérapie revient à combattre les symptômes du parkinsonisme. Il se compose principalement de ce qu'on appelle traitement de substitution, c'est-à-dire reconstituer la quantité de dopamine dans le corps. La dopamine étant rapidement décomposée directement, la lévodopa est utilisée (en association avec le bensérazide - par exemple le madopar - ou avec la carbidopa - par exemple le nakom, le sinemet, le poldomet), qui est un précurseur de la dopamine et n'y est convertie qu'après avoir atteint le cerveau. Des médicaments (ex: selgres, jumex) sont également administrés, qui augmentent la concentration de dopamine dans le cerveau, ce qui permet de réduire les doses de lévodopa.
Cependant, comme mentionné ci-dessus, au cours du parkinsonisme juvénile, les effets secondaires de la lévodopa (c'est-à-dire la dyskinésie) apparaissent rapidement et l'effet du médicament s'éteint prématurément.
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Symptômes précoces de la maladie de ParkinsonSources utilisées dans l'article:
1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonisme juvénile, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, n ° 11
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