L'épilepsie du Nord est une maladie génétiquement déterminée qui n'a jusqu'à présent été diagnostiquée que chez des Finlandais. Une caractéristique de la maladie est que, en plus des crises convulsives, les patients présentent également des troubles intellectuels importants. Il n'y a tout simplement aucun remède contre l'épilepsie du Nord - comment cette maladie affecte-t-elle la vie des personnes qui en souffrent?
L'épilepsie du Nord (également connue sous le nom d'épilepsie progressive avec retard mental) est une maladie assez inhabituelle - elle ne se trouve que chez les Finlandais. La population finlandaise est généralement assez spécifique, ce qui est dû par ex. en raison du fait que dans l'histoire de cette population il y a eu souvent son isolement, ainsi qu'une diminution significative du nombre d'habitants dans cette région du monde. Dans de telles conditions, il peut y avoir le soi-disant effet fondateur lié au fait que dans une population donnée il y a une réduction du pool génétique. La conséquence de ce phénomène peut être une augmentation de la fréquence de diverses maladies causées par des mutations génétiques, dont l'épilepsie du Nord. En dehors de cette maladie, il existe plus de 30 autres maladies génétiques, qui sont beaucoup plus courantes dans la population finlandaise que dans d'autres groupes ethniques. Il convient également de souligner que d'autres maladies génétiques assez courantes, telles que, par exemple, la phénylcétonurie ou la fibrose kystique chez les Finlandais ne sont généralement pas observées.
L'épilepsie du Nord est considérée comme une variante de la lipofuscinose céroïde neuronale et elle est assez rare - la maladie affecte environ une personne sur 10000 dans la région du nord de la Finlande. Les femmes et les hommes peuvent souffrir de cette unité. L'épilepsie du Nord a été décrite assez récemment (la première publication sur cette maladie est parue en 1994), et elle a été rédigée par une équipe dirigée par A. Hirvasniemi.
Épilepsie du Nord: causes
L'épilepsie du Nord est causée par une mutation du gène codant pour la protéine CLN8, située sur le bras court du chromosome 8. La maladie est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie que vous avez besoin de deux copies du gène muté pour contracter la maladie. Il est également possible de porter une mutation. On le trouve chez environ 1 Finlandais sur 135, mais être transporté n'entraîne aucune déviation chez une personne donnée. Cependant, il est lié à la possibilité de transmettre la mutation à la progéniture - dans le cas où les deux parents sont porteurs de la mutation du gène CLN8, le risque que leur progéniture développe une épilepsie progressive avec retard mental à chaque grossesse d'un tel couple est de 25%.
La fonction de la protéine CLN8 - à la fois normale et pathologique - est encore inconnue. Cette protéine correspond probablement à pour réguler le transport de diverses substances vers l'un des organites cellulaires - le réticulum endoplasmique. En fin de compte, la mutation entraîne une augmentation de la mort des cellules nerveuses, ainsi que le dépôt de diverses substances dans le cerveau des patients - principalement des protéines.
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L'évolution de l'épilepsie nordique est variable - le tableau clinique change avec l'âge du patient. Les premiers symptômes de la maladie apparaissent tôt, vers 5-10. âge. Au début, les patients atteints d'épilepsie progressive avec retard mental développent des épisodes répétés de crises. Ils prennent généralement la forme de crises tonico-cloniques, au cours desquelles une perte de conscience, une augmentation significative du tonus musculaire et des convulsions peuvent être observées. Des crises partielles sont également possibles. Pendant cette période de la maladie, les crises d'épilepsie apparaissent environ 1 à 2 fois par mois, leur durée ne dépasse généralement pas 15 minutes. Un trait caractéristique de l'épilepsie nordique est que lorsqu'un patient commence à avoir des crises d'épilepsie, il développe également des troubles intellectuels, consistant en une détérioration significative des fonctions mentales.
L'épilepsie du Nord s'aggrave lorsqu'un patient atteint de cette maladie commence à mûrir. C'est au cours de cette période de la vie que la fréquence des crises augmente jusqu'à 1 à 2 fois par semaine. Les troubles intellectuels sont également de plus en plus prononcés - les patients peuvent souffrir de troubles de la coordination motrice ou de l'incapacité d'acquérir des connaissances. Dans de rares cas, les patients développent également divers troubles visuels (généralement constitués de cécité).
L'âge adulte est théoriquement le moment où l'épilepsie progressive avec retard mental s'améliore. À l'âge adulte, les patients souffrant d'épilepsie nordique subissent des crises d'épilepsie beaucoup moins fréquemment, environ 4 à 6 fois par an. Cette période de la maladie n'est qu'apparemment la plus bénigne, car c'est alors que les déficits intellectuels se produisent si grands que les patients deviennent incapables d'existence complètement indépendante.
Épilepsie du Nord: diagnostic
En raison de l'étiologie de la maladie, le diagnostic d'épilepsie avec retard mental progressif repose sur des tests génétiques. C'est grâce à des tests moléculaires qu'il devient possible de confirmer l'existence de la mutation du gène CLN8 chez le patient, responsable de la survenue de l'épilepsie nordique. L'électroencéphalographie (EEG) et les tests d'imagerie (comme l'imagerie par résonance magnétique de la tête) peuvent également jouer un rôle utile dans le diagnostic de la maladie. La réalisation de nombreuses et diverses études est principalement utilisée pour différencier l'épilepsie nordique d'autres entités, telles que, par exemple, l'encéphalite chronique ou les maladies mitochondriales.
L'épilepsie du Nord peut être diagnostiquée avant même la naissance humaine - des tests génétiques prénataux peuvent être utilisés à cette fin. Un conseil génétique est également disponible, en particulier pour ceux chez qui la maladie a déjà été diagnostiquée chez un membre de la famille. Le conseil génétique peut être basé sur la suppression du pedigree, mais aussi sur la détermination de quoi et s'il existe un risque de transmission possible de la maladie à la progéniture.
Épilepsie du Nord: traitement
Actuellement, l'épilepsie du Nord est une maladie incurable - la médecine ne connaît pas les moyens par lesquels il serait possible de corriger les mutations génétiques existant chez les patients atteints de cette entité. Dans le traitement des patients atteints de cette maladie, seul un traitement symptomatique est utilisé pour atténuer les symptômes qu'ils ressentent. Dans ce cas, les interventions médicales se concentrent sur l'administration de médicaments qui diminuent le fonctionnement du système nerveux, les préparations utilisées à cet effet sont des benzodiazépines (comme le clonazépam) ou des sels d'acide valproïque. La pharmacothérapie dans l'épilepsie nordique est particulièrement utile chez les patients à l'adolescence, lorsqu'ils ont le plus de crises.
Les médicaments peuvent aider à réduire la fréquence des crises d'épilepsie, et la mauvaise nouvelle est qu'il n'existe aucune méthode pour ralentir la détérioration de la fonction intellectuelle chez les patients atteints d'épilepsie nordique.
Épilepsie du Nord: pronostic
L'épilepsie du Nord est une maladie évolutive, mais la progression de la maladie est plutôt lente. Malgré cela, la maladie entraîne malheureusement la mort prématurée de ceux qui en souffrent - l'espérance de vie pour une épilepsie progressive avec retard mental est d'environ 50 à 60 ans.
