Anémie de Fanconi. Symptômes de l'anémie congénitale

L'anémie de Fanconi est un type d'anémie congénitale, une maladie génétique rare et grave. Les principaux symptômes sont des défauts osseux encore embryonnaires, une petite taille et l'aspect caractéristique du visage. Quels sont les autres symptômes de l'anémie de Fanconi?

L'anémie de Fanconi est une maladie de la moelle osseuse qui provoque une leucémie. Il déforme les os, altère et perturbe le fonctionnement du système nerveux.

Les premiers stades de la maladie sont parfois confondus avec d'autres maladies, par conséquent un diagnostic trop tardif et un manque de traitement au début du développement de la maladie entraînent une mortalité élevée des patients.

L'anémie de Fanconi est causée par une moelle osseuse endommagée

La maladie altère la fonction de la moelle osseuse, réduisant la quantité de tous les composants sanguins. C'est dans la moelle osseuse que se forment les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes à la suite de nombreuses divisions de cellules souches. Ces cellules pénètrent ensuite dans le sang.

Avec l'anémie aplasique, les cellules souches sont endommagées, ce qui réduit le nombre de cellules qui en découlent.

L'anémie aplasique survient à tout âge et peut être causée par un dysfonctionnement acquis ou congénital. L'anémie aplasique congénitale est appelée anémie de Fanconi.

Symptômes de l'anémie de Fanconi

Les symptômes typiques de la maladie sont:

• petite taille
• pouce manquant ou déformé ou doigt supplémentaire
• décoloration de la peau (taches sur la peau: marron ou couleur café et lait, grosses taches de rousseur)
• microcéphalie (microcéphalie), c'est-à-dire les petites dimensions anormalement petites du crâne
• aspect caractéristique du visage (déformation de la mâchoire inférieure, nez large à la base)
• défauts osseux

De plus, il peut y avoir des symptômes tels que:

• troubles du système nerveux, de la vision (ptosis, strabisme, cataracte) et de l'audition
• retard mental, troubles d'apprentissage
• anomalies du système génito-urinaire (chez les garçons, petit pénis ou son absence, petits testicules; chez les filles, pas d'utérus ni de vagin, ménopause précoce
• malformations cardiaques
• dysplasie de la hanche

L'anémie de Fanconi est enfin guérissable!

- L'anémie de Fanconi est une maladie rare. Très dangereux. Un tiers des patients développent une leucémie myéloïde aiguë. Certains meurent. Il existe également un risque de divers types d'infections. Le seul traitement efficace est la transplantation de cellules souches de la moelle osseuse ou du sang du cordon ombilical - explique le Dr Marek Ussowicz, spécialiste en pédiatrie et transplantologie du Département de transplantation de moelle osseuse, d'hématologie et d'oncologie pédiatrique, Université médicale de Wroclaw (source: poranny.pl, 23.06.2011)

En 2011, les médecins ont réussi à guérir une fillette de 12 ans vivant près de Białystok de l'anémie de Fanconi. L'anémie de Fanconi, diagnostiquée à Dominika Paluszek, a été guérie avec du sang de cordon ombilical et des cellules souches de la moelle osseuse de son jeune frère. La recherche à long terme de donneurs s'est terminée par une incompatibilité antigénique des cellules avec les cellules de la fille.

Seule une autre grossesse de la mère de Dominika a sauvé sa fille aînée. Lors de l'accouchement, le sang de cordon a été recueilli et sécurisé. Un an plus tard, la moelle osseuse a été prélevée sur le jeune frère de la fille. Avant la greffe, une personne atteinte d'anémie de Fanconi subit une chimiothérapie sévère. Sa tâche est de détruire complètement la moelle.

Tests d'anémie de Fanconi

L'astuce de base est le test de la vitesse de régénération des globules blancs. Si, au contact des substances qui les endommagent, les globules blancs sont capables de se régénérer rapidement, une anémie aplasique peut être exclue.

Si votre capacité à se régénérer est diminuée et que vos globules blancs se reconstruisent plus lentement que la normale, vous pouvez soupçonner que vous avez une anémie de Fanconi.

Traitement de l'anémie aplasique

Le traitement de l'anémie aplasique ne produit pas toujours les résultats escomptés. Seuls certains patients bénéficient d'un traitement aux androgènes (hormones mâles), qui mobilisent l'organisme pour produire des globules rouges. Une méthode de traitement efficace dans l'état actuel de la recherche est la greffe de cellules souches de la moelle osseuse.

Des spécialistes développent une thérapie génique qui combattra durablement l'anémie de Fanconi chez les patients.

La maladie porte le nom du pédiatre suisse Guido Fanconi, qui a été le premier à décrire les symptômes de la maladie en 1927. L'anémie ne doit pas être confondue avec le syndrome de Fanconi, une maladie rénale qui porte le nom du même spécialiste.