Les symptômes de la fibrose kystique - une maladie génétique incurable - ne sont pas toujours correctement lus par les médecins - et un diagnostic trop tardif réduit considérablement la qualité et l'espérance de vie des patients. Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
La fibrose kystique est une maladie génétique incurable. On estime qu'en Pologne environ 1 500 personnes en souffrent (selon les données de 2 500 nouveau-nés, un est né malade). La fibrose kystique est causée par une mutation du gène régulateur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). La maladie apparaît chez les personnes qui ont hérité de gènes anormaux des deux parents. Le trouble entraîne une accumulation de mucus épais et collant, en particulier dans le système respiratoire et dans les canaux transportant les enzymes du pancréas vers le tractus gastro-intestinal. La mucoviscidose est une maladie systémique, par conséquent elle se manifeste, entre autres, par troubles du fonctionnement des systèmes respiratoire et digestif, infertilité et survenue d'une concentration accrue de chlorure dans la sueur.
Écoutez les symptômes de la fibrose kystique, une maladie génétique incurable. Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.
Pour visionner cette vidéo, veuillez activer JavaScript et envisager de passer à un navigateur Web prenant en charge la vidéo
Symptômes de la fibrose kystique de la part du système respiratoire
Ils se produisent dans plus de 90 pour cent. malade:
- mucus épais et collant qui persiste dans les bronches et constitue un terrain fertile pour les bactéries
- il y a une toux gênante, parfois un essoufflement (déjà dans la petite enfance)
- bronchite et pneumonie récurrentes,
- sinusite chronique du nez avec polypes
- polypes nasaux possibles et hémoptysie
- infection chronique avec le bâton de pus bleu et de staphylococcus aureus
- bronchite obstructive possible
Symptômes de la fibrose kystique dans le tractus gastro-intestinal
Ils se produisent dans environ 75 pour cent. malade:
- du mucus épais et collant bloque les canaux pancréatiques et la nourriture que vous mangez n'est pas digérée et absorbée correctement, ce qui entraîne des troubles de l'alimentation
- il y a des selles grasses abondantes, non formées, sales (le plus souvent de la petite enfance)
- augmentation du volume abdominal, parfois prolapsus rectal
- obstruction du méconium pendant la période néonatale (souvent le premier symptôme de la fibrose kystique)
- maladie biliaire possible
- pancréatite récurrente
- torsion intestinale pendant la période fœtale
- obstruction des canaux des glandes salivaires avec des sécrétions muqueuses épaisses
- cirrhose biliaire secondaire du foie due à une obstruction des voies biliaires (dans 4 à 5% des cas)
Une personne souffrant de fibrose kystique, selon les symptômes de la maladie, nécessite une physiothérapie quotidienne, une antibiothérapie, une alimentation riche en énergie et des hospitalisations fréquentes.
En Pologne, les patients atteints de fibrose kystique vivent moins longtemps
Grâce aux progrès de la médecine et de la physiothérapie, les patients atteints de fibrose kystique peuvent mener une vie plus longue et plus confortable, et selon les estimations de la Fondation MATIO, en Pologne, le nombre de patients de plus de 18 ans est d'environ 30%. tous diagnostiqués. En Europe occidentale, l'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique a déjà augmenté à plus de 50 ans. En Pologne, malheureusement, il est encore plus de moitié inférieur. Cette différence résulte principalement du diagnostic tardif de la maladie, mais aussi de l'accès limité à des soins spécialisés complets, par ex. antibiothérapie, chambres d'hôpital isolées, physiothérapie, rééducation, accompagnement. La fibrose kystique, en tant que maladie multi-organes, provoque des changements irréversibles dans le corps du patient et se complique avec l'âge (diabète, maladies du foie et changements dans le système respiratoire), elle nécessite donc un traitement complet. Dans de nombreux pays, la transplantation pulmonaire est un traitement courant de l'insuffisance respiratoire sévère résultant de la fibrose kystique. Ils prolongent la vie des patients jusqu'à 7 ans. Ensuite, la pleine forme physique des personnes qui, par exemple, ne pourraient pas vivre sans concentrateur d'oxygène, est rétablie.
Vous devez apprendre à vivre avec la fibrose kystique
La fibrose kystique est une maladie qui nécessite une rééducation et des traitements quotidiens, ainsi que des médicaments réguliers et une alimentation appropriée. Effectuer une thérapie appropriée chez les enfants est le mérite des parents, pour qui la maladie génétique d'un enfant ne signifie pas un sentiment de résignation.
- Nous avons découvert la maladie lorsque Kuba avait 5 mois, pendant ce temps, le bébé a eu un accident vasculaire cérébral et un effondrement. Nous avons passé plus de temps à l'hôpital qu'à la maison. Le diagnostic a été un choc! Il y a 16 ans, il y avait très peu d'informations sur cette maladie, heureusement nous sommes arrivés à l'IMiD, où nous avons reçu un peu d'encouragement et d'espoir - dit Anna Sławianowska-Morawiec, mère de Kuba, 16 ans, atteinte de fibrose kystique. - Avec la fibrose kystique, vous vous battez constamment pour survivre, pour la vie.
Le jour où un enfant reçoit un diagnostic de fibrose kystique, les parents font face à d'énormes défis. Surtout, ils doivent s'habituer à la maladie et l'accepter comme faisant naturellement partie de leur nouvelle vie.
- Aucune mère ne pourra accepter la maladie de son enfant. Mais il doit apprendre à vivre avec, ce qui n'est pas facile, aussi financièrement. Les coûts de traitement sont élevés: bonne alimentation, antibiotiques, enzymes pancréatiques, bilans de santé, rééducation. Chaque jour, vous devez également effectuer de nombreuses activités nécessaires: inhaler l'enfant, effectuer un drainage bronchique assisté par tapotements, administrer des médicaments pour faciliter l'élimination des sécrétions épaisses dans les voies respiratoires d'un enfant malade et suivre un régime - dit Anna Sławianowska-Morawiec. - Il n'est pas question de travail professionnel - du jour au lendemain, j'ai dû me transformer de comptable en médecin, infirmier, kinésithérapeute et diététiste.
