La myotonie est un trouble musculaire qui entraîne des contractions musculaires prolongées. Habituellement, la myotonie est causée par des troubles génétiques congénitaux, mais un tableau clinique similaire peut également apparaître, par exemple, à la suite d'un dysfonctionnement thyroïdien. La myotonie peut certainement nuire au fonctionnement quotidien, mais tous les patients qui en souffrent n'ont pas besoin de traitement.
Le terme «myotonie» est dérivé du grec myo, signifiant muscle, et du latin tonus, signifiant tension. L'essence de la myotonie est que pendant ce trouble, des contractions prolongées de divers types de muscles se produisent. L'effet final de la myotonie est une relaxation musculaire réduite et une raideur musculaire accrue.
Myotonie: causes
La myotonie survient lorsqu'une cellule musculaire - même après que les stimuli excitateurs du système nerveux ont cessé de l'atteindre - est toujours active. La raison en est généralement une maladie génétique héréditaire qui entraîne des perturbations dans le transport des électrolytes (par exemple, les ions sodium ou chlorure) à travers les canaux ioniques situés dans les membranes des cellules musculaires.
Des exemples de conditions médicales dans lesquelles la myotonie se produit comprennent:
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- dystrophie myotonique
- Dystrophie musculaire de Becker
- Maladie de Thomsen
- paramiotonie congénitale
- myotonie potassique
- myotonie avec symptômes constants et myotonie avec symptômes variables
Il existe également des conditions dans lesquelles des symptômes similaires à ceux du spectre de la myotonie peuvent apparaître. Des exemples de telles unités comprennent:
- dysfonctionnement thyroïdien
- neuromyotonie (syndrome d'Isaac)
- syndrome de l'homme raide
Myotonie: évolution clinique
La myotonie peut affecter divers types de muscles - les troubles peuvent affecter à la fois les muscles autour du globe oculaire et les muscles des membres inférieurs ou les muscles des mains. Pour cette raison, une contraction musculaire prolongée peut rendre difficile, par exemple, le redressement des doigts pliés, après les éternuements, le patient peut avoir du mal à soulever les paupières, et après le bâillement, un patient atteint de myotonie peut avoir un problème à court terme pour fermer la bouche. Des restrictions peuvent également s'appliquer au changement de position du corps - les patients atteints de myotonie, en raison de contractions musculaires prolongées, peuvent avoir des problèmes, par exemple pour se lever d'une position assise. C'est certainement un phénomène dangereux car il peut conduire à une tendance accrue aux chutes.
Le tableau clinique chez les patients atteints de myotonie est variable et dépend de la maladie associée à la présence de myotonie chez le patient. Il arrive que la répétition répétée de la même activité (par exemple plier et redresser les doigts plusieurs fois) entraîne une réduction temporaire de l'intensité de la myotonie - ce phénomène est appelé "échauffement". Chez certains patients, cependant, le contraire se produit - le même mouvement effectué à plusieurs reprises augmente les symptômes de la myotonie chez eux. Jusqu'à présent, on n'a pas établi ce qui est responsable de l'apparition de ces deux phénomènes, mais certaines théories sont disponibles. L'une d'elles, expliquant la genèse du phénomène de "warm-up", est basée sur le fait que la répétition d'un mouvement donné peut stimuler l'activité des canaux ioniques (défectueux) et ainsi conduire à une diminution temporaire de l'intensité de la myotonie.
L'influence de la température sur l'apparition des symptômes de myotonie est parfois également remarquée. La chaleur atténue généralement l'inconfort chez les patients, tandis que les scientifiques diffèrent dans le cas du froid. Dans le passé, on pensait que la basse température pouvait exacerber la myotonie ou même déclencher ses crises, maintenant on constate qu'il existe des patients dont les symptômes diminuent après une exposition au froid.
Myotonie: diagnostic
L'examen neurologique est essentiel dans le diagnostic de la myotonie. Le neurologue peut demander au patient, par exemple, de serrer le poing, puis d'essayer de le redresser - dans le cas de la myotonie, il y aura un retard notable dans le redressement des doigts. Parfois, il est également possible d'induire le phénomène de myotonie et l'état associé de contraction musculaire prolongée en frappant le ventre du muscle. Pour détecter un dysfonctionnement des cellules musculaires elles-mêmes, un examen électromyographique (EMG) est utilisé, dans lequel il est possible de détecter une activité contractile excessive de ces cellules, se produisant même pendant la période de relaxation des fibres musculaires. À son tour, la détermination de la cause de la myotonie est possible en effectuant des tests génétiques chez le patient.
Myotonie: traitement
Le traitement de cette condition n'est pas nécessaire chez tous les patients atteints de myotonie. Un traitement est disponible pour soulager les symptômes des conditions susmentionnées, cependant, le traitement causal visé et la correction des troubles génétiques sont inconnus. Des agents tels que les anticonvulsivants, la phénytoïne, la carbamazépine et la quinine sont parfois administrés aux patients atteints de myotonie. La rééducation est également très importante pour maintenir la meilleure forme physique possible des patients.
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