Myopathies congénitales

Les myopathies constituent le groupe le plus diversifié de maladies neuromusculaires car les symptômes et la gravité peuvent varier considérablement - un grand nombre d'entre elles dépassent tout schéma. Ils ont une chose en commun - ils sont soutenus par un dysfonctionnement musculaire. Quelles sont les causes de la myopathie? Quel rôle joue la rééducation dans la myopathie?

Les myopathies sont un groupe de maladies rares qui entraînent une faiblesse musculaire et une émaciation. Le processus de la maladie commence dans les cellules musculaires squelettiques. Les maladies telles que l'atrophie musculaire spinale, la myasthénie grave, les syndromes myasthéniques ou les neuropathies ne sont pas incluses dans la myopathie car leurs symptômes sont associés à des lésions d'autres structures du système nerveux. Les spécialistes excluent généralement du groupe des myopathies les dystrophies musculaires, qui ont un cours légèrement différent et une image différente dans les tests de laboratoire.

Les patients atteints de myopathie disent souvent qu'ils souffrent de fonte musculaire, qui n'est qu'un symptôme de nombreuses maladies neuromusculaires. De plus, dans les myopathies, cela peut ne pas apparaître du tout. Ces maladies sont divisées en deux groupes de base: les myopathies congénitales et les myopathies acquises. Le premier peut se présenter dans un grand nombre de variétés.

Myopathies: une variété gênante

Les cas individuels de myopathie diffèrent en termes de cause, de symptômes et d'évolution. Ils sont tous génétiquement déterminés, mais le mode d'héritage est varié. Elle peut être à la fois autosomique dominante (la maladie est ensuite transmise de génération en génération) et récessive. Il arrive aussi qu'un gène «défectueux» soit associé au chromosome X, alors les femmes n'en sont que les porteuses et seuls les hommes souffrent de la maladie.

Il arrive également que la maladie ne soit pas héréditaire, car elle apparaît à la suite d'une modification génétique dans les cellules à partir desquelles une personne spécifique a été créée. Les myopathies étant génétiquement déterminées, il semble que leurs symptômes soient toujours présents dans l'enfance. En effet, un grand nombre de ces maladies apparaissent à ce stade de la vie, mais vous pouvez tomber malade à tout âge, même dans la 5e ou 6e décennie de la vie.

Les difficultés à décrire la myopathie sont causées par le large spectre de symptômes et l'évolution variée de ces maladies. Dans certains cas, la maladie progresse lentement, dans d'autres elle progresse rapidement, conduisant à une incapacité précoce et parfois à une insuffisance respiratoire.
Les personnes atteintes de myopathie ont très souvent besoin de soins familiaux. Mais ce n'est pas forcément le cas.

Les patients atteints de la maladie à l'âge adulte peuvent vivre jusqu'à 90 ans dans une forme et une santé assez bonnes. Ils comprennent, entre autres patients atteints de certaines myopathies métaboliques dont les symptômes ne sont pas cohérents. Ils peuvent, par exemplevous ressentez parfois de graves douleurs musculaires après l'exercice, après quoi tout revient à la normale.

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Symptômes de la myopathie

La faiblesse musculaire est le symptôme le plus caractéristique de la myopathie, mais elle n'est pas spécifique (elle se produit également dans d'autres maladies neuromusculaires) et l'un des nombreux. Alors, quels sont les premiers signes de myopathie qui devraient être inquiétants?

Symptômes de la myopathie chez les enfants - flaccidité du corps visible dans la première année de vie, souvent associée à un retard du développement moteur ou psychomoteur. Les bébés souffrant de myopathie commencent à s'asseoir, à se lever et à marcher tard. Un autre symptôme qui peut ajouter au laxisme et au retard des mouvements est la courbure précoce et qui s'aggrave rapidement de la colonne vertébrale. Moins souvent, le signal de la myopathie est des infections respiratoires graves, à commencer par un écoulement nasal banal. Parfois, les symptômes de la myopathie sont si subtils qu'ils passent inaperçus pendant longtemps. L'enfant est moins en forme physiquement que ses pairs et évite l'activité physique.
Symptômes de la myopathie chez l'adulte, le spectre des symptômes est très large, allant des douleurs musculaires sévères qui surviennent plusieurs fois dans la vie après un exercice intense, à la faiblesse de certains groupes musculaires. Il peut y avoir des difficultés à monter les escaliers, à sortir de la baignoire et une faiblesse notable des mains en les soulevant. Soudain, peigner ou atteindre une armoire suspendue devient un problème.

Diagnostiquer la myopathie: les muscles au microscope

La liste des tests n'est ni courte ni identique pour tous les patients, compte tenu du large éventail de symptômes, de l'évolution variée et des différents mécanismes génétiques dans les différentes myopathies. Certains tests sont toujours effectués en cas de suspicion de myopathie. Ceux-ci incluent un test de laboratoire pour l'enzyme créatine kinase (CK). Mais ce n'est que dans certaines myopathies que la CK est élevée.

L'examen électromyographique (EMG), qui permet d'évaluer les fonctions des muscles et des nerfs périphériques, est d'une importance auxiliaire chez les personnes atteintes de myopathies et ne détermine pas le diagnostic.

La plupart des informations sont fournies par l'examen histopathologique de l'échantillon musculaire, qui montre des modifications myopathiques et des anomalies des fibres musculaires, caractéristiques d'une myopathie spécifique.

Dans certains cas, il est justifié d'étendre le diagnostic à l'évaluation du système respiratoire, car l'affaiblissement des muscles respiratoires peut être un élément important de la maladie, ainsi que de l'ECG et de l'écho du cœur, car certaines myopathies peuvent être associées à des lésions du muscle cardiaque. Parfois, des tests génétiques sont également effectués.

La clé est la rééducation de la myopathie

Nous ne pouvons pas guérir la myopathie. Cependant, nous pouvons les traiter de manière symptomatique pour assurer une meilleure qualité de vie aux patients et prévenir les complications graves. Le traitement de base est une rééducation régulière par un kinésithérapeute pour étirer et renforcer les muscles. C'est la seule méthode actuellement connue pour inhiber la progression de la maladie et maintenir la forme physique aussi longtemps que possible, par conséquent, les patients atteints de myopathies congénitales ont besoin d'un meilleur accès à une rééducation remboursée.

Les activités thérapeutiques sont toujours personnalisées et corrigées en permanence en fonction des besoins. Pour la plupart des myopathies congénitales, la pharmacologie n'a encore rien à offrir aux patients.

La rééducation doit être correctement sélectionnée et dosée. Un est nécessaire 5 jours par semaine tout au long de l'année pour le reste de sa vie, pour d'autres il suffit de faire de l'exercice pendant un mois sous la supervision d'un physiothérapeute une fois par trimestre ou six mois, complété par des exercices personnels à domicile.

Les éléments de soins constants surveillent également le travail des systèmes respiratoire et cardiovasculaire afin de mettre en place un traitement approprié si nécessaire. Certains nécessitent l'utilisation de matériel orthopédique (par ex. Orthèses, corsets). L'accès à celui-ci s'est amélioré ces dernières années, mais la situation n'est pas parfaite. La commande de fournitures orthopédiques doit être lancée dans les 30 jours suivant sa délivrance par un médecin. Pour diverses raisons, ce délai peut être trop court pour les soignants les plus gravement malades. Le cofinancement des fournitures orthopédiques par le Fonds national de la santé n'est pas toujours suffisant.

Les médecins attendent toujours de nouvelles thérapies (p. Ex., Gène, cellule souche) qui pourraient révolutionner le traitement de la myopathie. De nombreuses recherches ont été effectuées au cours des 10 dernières années, de sorte que les neuroscientifiques envisagent l'avenir avec un optimisme prudent. Mais le plus important reste d'utiliser toutes les méthodes de traitement disponibles pour que, grâce à des exercices pénibles, à des soins neurologiques, cardiologiques, pulmonaires et orthopédiques soignés, les patients les maintiennent en bonne forme.

Important

Myopathies acquises

Les myopathies acquises sont des maladies inflammatoires auto-immunes (auto-immunes) qui peuvent se développer à tout âge. Les plus courantes sont la dermatomyosite et la polymyosite. Un traitement médicamenteux est disponible pour ce groupe de maladies. C'est généralement efficace. Il améliore la mobilité, ralentit la progression de la myopathie et prévient ses complications. Cependant, la rééducation doit être intégrée au plan de traitement.