Vendredi 5 juillet 2013.-Une nouvelle étude publiée dans le `` American Journal of Human Genetics '' montre que cela peut souvent être dû à une contribution génétique récessive, c'est-à-dire l'hérédité de l'autisme avec une déficience intellectuelle importante. Les auteurs font également des prédictions sur la date à laquelle les variantes associées à la maladie se sont produites.
L'équipe de recherche, dirigée par Eric Morrow, professeur adjoint de biologie au Département de biologie moléculaire, de biologie cellulaire et de biochimie de la Brown University, aux États-Unis, a présenté ses résultats en analysant l'ADN de plus de 2 100 enfants autistes. qui sont nés dans des familles "simplex", où ni leurs parents ni un frère ne souffrent de troubles de l'autisme. Les scientifiques ont étudié les génomes des enfants affectés et de leurs frères et sœurs de la soi-disant "charge homozygote", de longs brins d'ADN dans lesquels le matériel génétique présenté par la mère et le père se révèle être le même.
De nombreux troubles génétiques sont récessifs, ce qui signifie qu'ils ne surviennent pas chez les personnes qui se retrouvent avec au moins une copie saine d'un gène, ce qui peut permettre à des variantes associées à la maladie de se cacher dans la population pendant des générations sans provoquer de maladie ou disparaître. . Mais les enfants avec une «charge homozygote» élevée, dans laquelle ils ont reçu de longues séquences du même ADN de chaque parent, peuvent ne pas avoir de copie de travail, car la mère et le père ont donné le même ADN défectueux. Ces parents peuvent avoir accordé par inadvertance une cohérence récessive partagée de ces variantes à un parent éloigné dont aucun des deux parents n'était au courant.
Presque tous les participants à l'étude avaient de petites séries d'homozygose dans leur ADN. Les chercheurs ont constaté que parmi les plus de 500 enfants de l'échantillon atteints d'autisme et de déficience intellectuelle, un QI de 70 ou moins, il y avait souvent des parcours d'homozygose plus importants que chez leurs frères et sœurs non affectés, ce qui suggère que les frères et sœurs affectés étaient plus d'accord Variantes génétiques récessives de chaque parent et que ces variantes dérivent de l'ancêtre partagé distant des parents, selon les auteurs.
L'étude ne trouve aucun indice que l'homozygose ou l'ascendance commune récente est un facteur de risque pour l'autisme dans la population, a déclaré Morrow. En revanche, au sein d'une même famille, l'individu atteint d'autisme présente généralement plus de traces d'homozygose qu'un frère non affecté, a-t-il déclaré, suggérant qu'ils peuvent héberger des variantes récessives.
"Au plus haut niveau, l'importance de ce travail est de se concentrer sur les lignées homozygotes en tant qu'élément de variation génétique qui peut contribuer à la susceptibilité à la maladie", a déclaré Morrow, généticien et psychiatre qui traite les patients autistes dans le Hôpital Bradley. "Cette nouvelle espèce de variante semble être importante dans un sous-ensemble de l'autisme", dit-il.
Pour un minimum de 2, 5 millions de lettres d'ADN, les frères et sœurs affectés avaient 1, 32 fois plus d'homozygotes que leurs frères et sœurs non affectés. D'un autre côté, la probabilité d'être atteint d'autisme et d'avoir un QI inférieur à 70 augmentait à mesure que la longueur totale des longs trajets d'homozygose augmentait.
Le travail montre donc une association dans laquelle une plus grande charge d'homozygose prédisait un risque accru de développer l'autisme avec une déficience intellectuelle par rapport à un frère ou une sœur. L'étude n'a trouvé aucune association entre de longs cycles d'homozygose et un risque de troubles de l'autisme sans déficience intellectuelle.
La recherche a également révélé une différence entre les sexes. En général, les filles sont beaucoup moins susceptibles d'être touchées par l'autisme, mais ont tendance à avoir les cas les plus graves, quand ils le sont, a déclaré l'auteur de l'étude Ece Gamsiz, expert en fraternité en neurosciences translationnelles chez Brown et dans le système de soins. de la santé tout au long de la vie au Prince Norman Institute of Neurosciences.
"Dans les familles simplex, les femmes ont tendance à avoir une homozygose plus élevée que leurs frères et sœurs non affectés parmi les personnes du même sexe. Cette tendance n'a pas été observée chez les frères de même sexe", a déclaré Gamsiz. L'étude présente l'une des premières données suggérant que la sensibilité génétique à la maladie peut avoir différents aspects chez les filles et l'autisme. "
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L'équipe de recherche, dirigée par Eric Morrow, professeur adjoint de biologie au Département de biologie moléculaire, de biologie cellulaire et de biochimie de la Brown University, aux États-Unis, a présenté ses résultats en analysant l'ADN de plus de 2 100 enfants autistes. qui sont nés dans des familles "simplex", où ni leurs parents ni un frère ne souffrent de troubles de l'autisme. Les scientifiques ont étudié les génomes des enfants affectés et de leurs frères et sœurs de la soi-disant "charge homozygote", de longs brins d'ADN dans lesquels le matériel génétique présenté par la mère et le père se révèle être le même.
De nombreux troubles génétiques sont récessifs, ce qui signifie qu'ils ne surviennent pas chez les personnes qui se retrouvent avec au moins une copie saine d'un gène, ce qui peut permettre à des variantes associées à la maladie de se cacher dans la population pendant des générations sans provoquer de maladie ou disparaître. . Mais les enfants avec une «charge homozygote» élevée, dans laquelle ils ont reçu de longues séquences du même ADN de chaque parent, peuvent ne pas avoir de copie de travail, car la mère et le père ont donné le même ADN défectueux. Ces parents peuvent avoir accordé par inadvertance une cohérence récessive partagée de ces variantes à un parent éloigné dont aucun des deux parents n'était au courant.
Presque tous les participants à l'étude avaient de petites séries d'homozygose dans leur ADN. Les chercheurs ont constaté que parmi les plus de 500 enfants de l'échantillon atteints d'autisme et de déficience intellectuelle, un QI de 70 ou moins, il y avait souvent des parcours d'homozygose plus importants que chez leurs frères et sœurs non affectés, ce qui suggère que les frères et sœurs affectés étaient plus d'accord Variantes génétiques récessives de chaque parent et que ces variantes dérivent de l'ancêtre partagé distant des parents, selon les auteurs.
L'étude ne trouve aucun indice que l'homozygose ou l'ascendance commune récente est un facteur de risque pour l'autisme dans la population, a déclaré Morrow. En revanche, au sein d'une même famille, l'individu atteint d'autisme présente généralement plus de traces d'homozygose qu'un frère non affecté, a-t-il déclaré, suggérant qu'ils peuvent héberger des variantes récessives.
"Au plus haut niveau, l'importance de ce travail est de se concentrer sur les lignées homozygotes en tant qu'élément de variation génétique qui peut contribuer à la susceptibilité à la maladie", a déclaré Morrow, généticien et psychiatre qui traite les patients autistes dans le Hôpital Bradley. "Cette nouvelle espèce de variante semble être importante dans un sous-ensemble de l'autisme", dit-il.
Pour un minimum de 2, 5 millions de lettres d'ADN, les frères et sœurs affectés avaient 1, 32 fois plus d'homozygotes que leurs frères et sœurs non affectés. D'un autre côté, la probabilité d'être atteint d'autisme et d'avoir un QI inférieur à 70 augmentait à mesure que la longueur totale des longs trajets d'homozygose augmentait.
Le travail montre donc une association dans laquelle une plus grande charge d'homozygose prédisait un risque accru de développer l'autisme avec une déficience intellectuelle par rapport à un frère ou une sœur. L'étude n'a trouvé aucune association entre de longs cycles d'homozygose et un risque de troubles de l'autisme sans déficience intellectuelle.
La recherche a également révélé une différence entre les sexes. En général, les filles sont beaucoup moins susceptibles d'être touchées par l'autisme, mais ont tendance à avoir les cas les plus graves, quand ils le sont, a déclaré l'auteur de l'étude Ece Gamsiz, expert en fraternité en neurosciences translationnelles chez Brown et dans le système de soins. de la santé tout au long de la vie au Prince Norman Institute of Neurosciences.
"Dans les familles simplex, les femmes ont tendance à avoir une homozygose plus élevée que leurs frères et sœurs non affectés parmi les personnes du même sexe. Cette tendance n'a pas été observée chez les frères de même sexe", a déclaré Gamsiz. L'étude présente l'une des premières données suggérant que la sensibilité génétique à la maladie peut avoir différents aspects chez les filles et l'autisme. "
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