Définition
L'hyperplasie surrénale ou hyperplasie surrénale congénitale est une maladie génétique rare et congénitale. L'hyperplasie est la prolifération anormale de cellules de constitution identique aux cellules normales qui constituent un tissu ou un organe. Les glandes surrénales sont des glandes situées au-dessus des reins, qui permettent la synthèse de plusieurs molécules. L'hyperplasie surrénale est due à une déficience d'une molécule nécessaire à la synthèse des glucocorticoïdes sécrétés par la glande surrénale. En réponse à une carence en cortisol, l'hypophyse sécrète une autre hormone en grande quantité, l'ACTH, provoquant une hyperplasie. La glande surrénale secrète, en réponse, de nombreuses hormones mâles (androgènes).
Symptômes
L'hyperplasie surrénale se produit comme suit:
- virilisation des filles pendant la vie embryonnaire;
- ambiguïté génitale à la naissance;
- anomalies génitales externes;
- chez les garçons, une hypertrophie du pénis avec atrophie testiculaire;
- puberté précoce;
- hypertension;
- problèmes de fertilité à l'âge adulte;
- en surpoids;
- déminéralisation osseuse
Diagnostic
Le diagnostic d'hyperplasie surrénalienne congénitale est actuellement systématiquement réalisé en dosant, à 5 jours de vie, une hormone: la progestérone 17 OH.
Le traitement
Le traitement de l'hyperplasie surrénale est une thérapie de remplacement à vie basée sur l'hydrocortisone. Cela permet de compenser les hormones déficitaires. Chez les filles, un traitement qui lutte contre l'action des androgènes est utilisé.
La prévention
L'apparition d'une hyperplasie surrénale congénitale n'est pas prévisible, mais elle peut être systématiquement diagnostiquée à la naissance pour initier au plus vite les mesures nécessaires (dose de 17 OH progestérone). De plus, un diagnostic prénatal est proposé aux parents qui ont déjà un enfant atteint ou qui ont un gène porteur de cette mutation, dans le but d'initier une thérapie intra-utérine.
