Définition
L'hémophilie est une maladie qui provoque des anomalies de la coagulation sanguine. Dans des circonstances normales, le sang coagule après un certain temps. Dans le cas de l'hémophilie, ce délai est allongé. L'hémophilie est une anomalie génétique liée au chromosome sexuel X: elle n'affecte donc pas les enfants et est transmise par les femmes. Les troubles sont liés à un défaut de certains facteurs de coagulation. Il existe plusieurs manifestations de la maladie: l'hémophilie A, B ou C. Selon le facteur de coagulation affecté, une forme ou une autre de la maladie apparaîtra. Dans le cadre de l'hémophilie A, la plus fréquente, c'est le facteur VIII qui est affecté; dans l'hémophilie B ou la maladie de Noël, c'est le facteur IX.
Symptômes
Les troubles de la coagulation dépendront du nombre de facteurs manquants et seront plus importants si le déficit est important. Ils se manifestent par:
- la formation d'ecchymoses dues à un traumatisme bien qu'elles soient minimes;
- hémartrose, présence de sang dans les articulations (le genou est le plus touché);
- saignement facile en cas d'atteinte cutanée minimale.
Les symptômes apparaissent tôt (souvent dès la petite enfance)
Diagnostic
Le diagnostic est établi après un test de coagulation général qui élimine les autres troubles de la coagulation et comprend les tests suivants effectués sur un échantillon de sang:
- temps de prothrombine ou PT (un autre facteur de coagulation). La prothrombine est synthétisée par le foie et un PT normal est proche de 100% (c'est le cas en hémophilie);
- le temps de saignement ou TS qui détermine le temps de coagulation du sang. Deux techniques peuvent être utilisées. Elle varie entre 2 et 5 minutes selon la technique utilisée;
- dose de plaquettes (normale: 150 000-450 000);
- temps de thromboplastine partielle activée ou temps de céphaline (TTPA). L'ACT varie d'un sujet à l'autre et s'allonge en cas d'hémophilie.
Le dosage spécifique des différents facteurs permettra de diagnostiquer précisément le type d'hémophilie.
Le traitement
La maladie ne peut pas être guérie. Le traitement sera basé, en cas de saignement, sur l'administration intraveineuse du facteur de coagulation défectueux. L'éducation du patient et de ses proches est importante: il faut veiller à éviter les blessures et savoir comment réagir en cas de saignement. Les petits saignements fréquents tels que les saignements de la bouche et des gencives peuvent être traités localement avec de l'acide tranexanique.
