L'hémochromatose est une maladie métabolique dont l'essence est l'accumulation excessive de fer dans le corps. Si la carence de cet élément entraîne rarement la mort, son excès d'hémochromatose est souvent à l'origine d'affections directement mortelles: cirrhose, carcinome hépatocellulaire et insuffisance circulatoire. Quelles sont les causes et les symptômes de l'hémochromatose? Comment est-elle traitée?
Table des matières:
- Hémochormatose: symptômes
- Hémochromatose: causes
- Hémochormatose: test ADN et test sanguin
- Hémochromatose: traitement
L'hémochromatose est une maladie métabolique dans laquelle un excès de fer s'accumule dans les tissus sous forme d'hémosidérine (un complexe protéique qui stocke le fer dans les cellules).
Dans le cas de l'hémochromatose congénitale (primaire), la base de ce processus pathologique est le système défectueux responsable de l'excrétion du fer du corps. Le système de contrôle de l'absorption de cet élément des aliments fonctionne correctement.
Dans l'hémochromatose secondaire, les érythrocytes (globules rouges) et les cellules hépatiques libèrent trop de fer, qui s'accumule ensuite dans les tissus de l'organisme. Le fer s'accumule dans de nombreux organes (poumons, reins, cœur, pancréas, glandes endocrines), mais le plus souvent dans la moelle osseuse et le foie.
Le risque de cette maladie est beaucoup plus élevé chez les hommes que chez les femmes - il est dû au cycle menstruel et à la lactation, au cours desquels il y a une perte de sang et une réduction de l'accumulation d'ions de fer dans les organes.
Hémochormatose: symptômes
Les symptômes de l'hémochromatose primaire, bien que congénitales, apparaissent généralement entre 40 et 60 ans. Les patients présentant des processus pathologiques impliquant un organe donné dans lequel le fer s'accumule se plaignent d'une sensation de fatigue chronique et de douleurs articulaires. Il existe également des lésions hépatiques qui se manifestent par une hypertrophie de cet organe. Au stade avancé des lésions organiques, la triade classique des symptômes apparaît:
- cirrhose du foie (qui est associée à un risque important de développer un carcinome hépatocellulaire)
- Diabète
- pigmentation excessive de la peau
De plus, une cardiomyopathie dilatée, une insuffisance cardiaque, un hypogonadisme et une hypothyroïdie peuvent se développer.
Les symptômes de l'hémochromatose secondaire sont très similaires aux symptômes primaires et apparaissent au cours de ce qui précède. les maladies qui en sont la cause.
Hémochromatose: causes
La cause la plus fréquente d'hémochromatose primaire, c'est-à-dire congénitale (également appelée diabète brun ou brun), est une mutation génétique. Selon le type d'hémochromatose, le gène HFE (type 1), HJV et HAMP (type 2), TRF2 (type 3) ou SLC40A1 (type 4, la maladie dite de la ferroportine).
La recherche montre qu'une personne sur dix porte une mutation dans le gène de l'hémochromatose, mais les symptômes n'apparaissent que chez les personnes qui ont hérité d'une copie du gène muté à la fois du père et de la mère. La fréquence la plus élevée de mutations du gène HFE est observée dans la population scandinave (1/200 personnes). En raison de la prévalence des mutations, l'hémochromatose primaire est l'une des maladies génétiquement déterminées les plus fréquemment diagnostiquées.
À leur tour, les causes de l'hémochromatose secondaire sont des maladies, à la fois acquises et congénitales, telles que, par exemple, la thalassémie (anémie thyroïdienne), la sphérocytose congénitale, l'anémie sidéroblastique acquise et les maladies du foie: hépatite C chronique (hépatite C), stéatose hépatique - stéatose hépatique non alcoolique, maladie hépatique alcoolique.
Lisez aussi: Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie métabolique rare. Peut le traitement de SL ... Maladie de Krabbe - maladie métabolique génétique Phénylcétonurie - maladie métabolique congénitaleHémochormatose: test ADN et test sanguin
Les tests de diagnostic de base comprennent la détermination de la saturation en fer sérique et en transferrine. Après avoir confirmé les anomalies dans les tests sanguins, des tests génétiques doivent être effectués pour les mutations génétiques les plus courantes associées au développement de l'hémochromatose congénitale.
L'examen histopathologique d'un prélèvement hépatique, dont le but est de confirmer la présence de fer et de déterminer l'évolution de la fibrose, est indiqué dans des cas exceptionnels.
Hémochromatose: traitement
L'hémochromatose est une maladie incurable et la thérapie vise à soulager ses symptômes en vidant les réserves de fer et en maintenant la concentration de cet élément dans la plage normale.
Le traitement le plus courant de l'hémochromatose est le traitement du flux sanguin (phlébotomie). Les chélateurs du fer sont administrés aux patients atteints d'hémochromatose secondaire. Dans certains cas, l'administration d'érythropoïétine est également utilisée. Le diabète sucré, l'hypogonadisme, la cirrhose du foie et la cardiomyopathie sont des lésions irréversibles.
L'un des éléments de la thérapie est également un régime alimentaire, qui consiste à éviter la supplémentation en fer et en vitamine C et à ne pas consommer de produits riches en fer, par exemple la viande rouge, le foie.
Bibliographie:
Sikorska K., Bielawski K., Romanowski T., Stalke P., Hémochromatose héréditaire - la maladie génétique la plus courante chez l'homme, «Postępy Higieny Medycyny Doświadczalnej» 2006, n ° 60, pp. 667-676 . Disponible sur Internet: http://www.phmd.pl/fulltxthtml.php?ICID=467150
