Comment est-il possible que personne n'ait reconnu une malformation cardiaque chez mon fils, ni pendant la grossesse (venez vérifier systématiquement mon état), ni après l'accouchement et longtemps après? Ce n'est qu'à l'âge de 17 ans, lorsque mon fils s'est évanoui à l'école, qu'après l'ECG, j'ai été référé à un cardiologue et il s'est avéré qu'il avait une cardiomyopathie spongiforme et qu'il s'agissait d'un défaut génétique. Un allergologue pourrait-il confondre asthme et maladie cardiaque? Le fils était essoufflé et a été traité pour asthme.
Oui, la cardiomyopathie est une maladie génétiquement déterminée. Cependant, il n'apparaît pas toujours à la naissance et souvent - selon le type - plus tard dans la vie. D'un autre côté, quand il s'agit de «confondre» les symptômes, il m'est difficile de m'exprimer sans examen ni antécédents de la maladie - il y a des critères sur la base desquels l'asthme est diagnostiqué, autre chose est sa suspicion. Le fils a certainement besoin de soins cardiologiques constants et - si l'asthme est diagnostiqué - de soins allergologiques / pulmonaires.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
