Phénylcétonurie - quels tests supplémentaires dois-je effectuer?

Mon enfant a reçu un diagnostic de phénylcétonurie classique à l'âge de 11 jours. Des tests génétiques ont été effectués et aucune mutation n'a été détectée. Qu'est-ce que cela montre? Les 106 mutations les plus courantes ont été testées.

Comme, sur la base de tests biochimiques, votre enfant a reçu un diagnostic clinique de phénylcétonurie classique, les diagnostics génétiques doivent être poursuivis. Jusqu'à présent, seules les mutations les plus courantes ont été exclues, ce qui signifie que les mutations responsables de la maladie de votre enfant doivent être recherchées ailleurs dans le gène de l'HTAP.

Si la méthode de séquençage examine le gène entier et ne parvient pas à détecter deux mutations pathogènes (la maladie est héritée de manière autosomique récessive, donc pour tomber malade, l'enfant doit hériter de la copie endommagée du gène du père et de la mère), alors le test peut être envisagé avec une autre méthode (MLPA) vers la présence d'une délétion - c'est-à-dire la perte d'une partie ou de la totalité d'un gène.

N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.

Krystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.