La diarrhée congénitale au chlore est un syndrome rare d'altération du transport de l'ion chlorure dans l'intestin. Les symptômes de la maladie sont visibles déjà pendant la grossesse, se manifestant par des polyhydramnios chez la mère et chez l'enfant - une diarrhée aqueuse immédiatement après la naissance. Apprenez-en davantage sur la diarrhée congénitale au chlore.
Table des matières:
- Diarrhée congénitale au chlore - symptômes
- Diarrhée congénitale au chlore - diagnostic
- Diarrhée congénitale au chlore - traitement et pronostic
La diarrhée congénitale au chlore est une maladie autosomique récessive rare. Le gène situé sur le chromosome 7 est muté, ce qui est associé à la perturbation du transport des ions chlorure dans les intestins.
La caractéristique de la diarrhée chlorée congénitale est un défaut de transport du chlorure et du bicarbonate dans l'iléon terminal et le gros intestin.
Cette anomalie se traduit par une perte de chlorure dans les selles. À la suite de ce processus, le bicarbonate reste dans les entérocytes et les colonocytes, et une grande quantité d'ions chlorure est excrétée dans les selles.
Diarrhée congénitale au chlore - symptômes
La diarrhée congénitale au chlore présente des symptômes caractéristiques. Appartiennent à eux:
- anse intestinale distendue du fœtus,
- pas de méconium,
- selles aqueuses et acides souvent confondues avec de l'urine
- dès la naissance: pas d'appétit, pas de prise de poids,
- hypochlorémie,
- hypokaliémie,
- alcalose métabolique,
- hyponatrémie.
Les symptômes de la diarrhée congénitale au chlore sont déjà visibles pendant la grossesse. Souvent, la diarrhée au chlore congénitale entraîne un travail prématuré. Après la naissance, le bébé peut se déshydrater rapidement et inhiber son développement somatique.
Il est donc important de porter une attention particulière à tous les symptômes du nouveau-né pour éviter des lésions rénales secondaires.
Diarrhée congénitale au chlore - diagnostic
Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique et du moment de l'apparition de la maladie. Des analyses de laboratoire sanguin doivent être effectuées:
- concentration de chlorure
- concentration de potassium
- concentration de sodium
Il est également nécessaire de tester les selles, dans lesquelles il y a une perte accrue d'ions chlorure: plus de 90 mmol / l.
Diarrhée congénitale au chlore - traitement et pronostic
Le traitement de la diarrhée chlorée congénitale consiste à compléter les carences en eau et l'administration constante de préparations contenant des chlorures et du sodium.
Il est recommandé que les ions soient pris par voie parentérale au début du traitement, puis ils sont administrés par voie orale. Si la supplémentation est commencée suffisamment tôt, les nombreux symptômes associés à la diarrhée congénitale au chlore peuvent être évités.
Avec un diagnostic précoce de la diarrhée congénitale au chlore (dans la période néonatale) et un traitement approprié, il y a de bonnes chances pour le bon développement de l'enfant.
Bon à savoirLa diarrhée est un symptôme d'une maladie gastro-intestinale caractérisée par des selles fréquentes (plus de 3 fois par jour) de consistance fine. La classification des diarrhées était basée sur leur pathogenèse. Il existe des diarrhées osmotiques, sécrétoires et motrices.
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Bibliographie:
- J. Konturek - Gastroentérologie et hépatologie clinique, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Maladies infantiles, PZWL Medical Publishing
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