Maladie de Steinert - Symptômes

Définition

La maladie de Steinert, également appelée "dystrophie myotonique", est une maladie héréditaire. Elle provoque une dégénérescence musculaire progressive, cette pathologie appartient donc à la famille des maladies de type dystrophie musculaire. La gravité de la maladie est variable, allant d'un inconfort minimal à une invalidité grave, et peut survenir chez les nouveau-nés et les adultes. La maladie de Steinert affecte tous les muscles du corps, y compris ceux du système respiratoire, du système cardiovasculaire, des yeux, du système nerveux, des viscères, des artères et du système endocrinien, responsables de la sécrétion d'hormones. Les symptômes seront très différents selon le degré d'implication de la maladie.

Symptômes

Les symptômes de la dystrophie myotonique sont:

• faiblesse musculaire;
• atrophie musculaire;
• une hypotonie ou un faible tonus musculaire.

Ils peuvent être associés, selon la forme, à:

• une cataracte bilatérale;
• une calvitie;
• des anomalies cardiaques, y compris des troubles de la conduction;
• troubles respiratoires;
• problèmes de sommeil;
• retard mental plus ou moins intense.

Diagnostic

Dans les cas suspects de maladie de Steinert, une analyse d'un échantillon de sang peut déterminer le diagnostic. Cependant, en raison du fort impact du diagnostic sur la vie de l'individu et celle de sa famille, y compris les enfants et les frères et sœurs qui pourraient être affectés, une étude génétique devrait être effectuée. La maladie de Steinert est une maladie génétiquement transmissible du type dominant, c'est-à-dire qu'un enfant dont le parent est affecté aura également 50% de risque d'être affecté. Le diagnostic prénatal peut être effectué par une biopsie. Un diagnostic génétique préimplantatoire peut également être fait avec la détection d'anomalies génétiques dans des embryons conçus après fécondation in vitro.

Le traitement

La maladie de Steinert n'est pas curable, mais le patient doit être surveillé régulièrement avec une surveillance musculaire, respiratoire, cardiaque et endocrinienne.