Héritage de la sclérose en plaques

Mon copain ne se sent pas bien depuis longtemps. Il a des vertiges, comme il le dit «se sent haut», a également des difficultés à respirer, a des maux de tête et des maux de dents constants qui le gênent beaucoup et parfois cela affecte l'atmosphère à la maison. Il a du mal à se lever, dit souvent «le matin, je me sens plus insomnie que lorsque je m'endors». Sa mère a la SP et je ne sais pas si peut-être il aura aussi la maladie. Bien que d'un autre côté, il ait un oncle qui a eu des symptômes similaires et s'est retrouvé souffrant d'une maladie cardiaque, il prend maintenant le bon médicament et se sent beaucoup mieux. Mon petit ami a vu un cardiologue qui a dit que son cœur était en bonne santé, mais que son état pouvait être lié aux hormones. Nous avons consulté différents médecins et tout le monde dit qu'il est en bonne santé, nous avons essayé différents médicaments en privé, mais aucun d'entre eux n'a fonctionné - Wojtek avait tous les effets secondaires possibles de chaque médicament. Cela dure depuis plusieurs années et j'ai peur que parce qu'il ne sait pas ce qui ne va pas avec lui, il a contracté une sorte de névrose, parce qu'il aimerait savoir ce qui ne va pas avec lui, et tout le monde lui dit qu'il est en bonne santé et qu'il peut aller à psychologue. Mon copain a 28 ans. Que devrait-il faire d'autre?

La sclérose en plaques n'est pas une «maladie génétique» typique. Bien que la recherche scientifique indique qu'il existe des facteurs génétiques qui peuvent prédisposer au développement de la sclérose en plaques, des tests génétiques dans ce sens ne sont pas systématiquement effectués. Par conséquent, en cas de suspicion de cette maladie, le diagnostic reste le domaine de spécialistes autres que le généticien clinique, surtout - le neurologue. Le risque de développer la maladie pour les plus proches parents d'une personne atteinte de sclérose en plaques est plus élevé que la moyenne, mais reste relativement faible. L'évaluation des risques doit être effectuée sur une base individuelle en tenant compte, entre autres, les différences résultant de l'origine ethnique ou du nombre de malades dans la famille. Pour plus de 80% des patients atteints de SEP, il n'y a pas d'autres personnes atteintes de SEP dans leur famille. Même si l'un des jumeaux identiques (avec des informations identiques codées dans l'ADN) tombe malade, l'autre jumeau a un risque de développer la maladie seulement 1: 4. Les symptômes décrits apparaissant chez votre petit ami ne sont pas très caractéristiques, d'où des difficultés à diagnostiquer la cause. Certes, il vaudrait la peine de considérer la maladie de Lyme dans le diagnostic différentiel, si cela n'a pas été fait jusqu'à présent. Puisque les plaintes somatiques peuvent (au moins partiellement) résulter également de conditions psychologiques, des consultations dans ce domaine devraient être envisagées.

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Krystyna Spodar - spécialiste dans le domaine de la génétique clinique à NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovie, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

L'expert répond aux questions sur les maladies génétiques et les malformations congénitales, l'hérédité et le diagnostic prénatal.