Dysplasie ectodermique - causes, symptômes et traitement

La dysplasie ectodermique est une maladie génétique dans laquelle les dents, les cheveux, les ongles et les glandes cutanées se développent anormalement. La dysplasie ectodermique appartient au groupe des maladies rares car elle touche très peu de personnes. L'une d'elles est Melanie Gaydos, qui a utilisé sa maladie pour apparaître dans le monde de la mode. Quelles sont les causes et les symptômes de la dysplasie ectodermique? Quel est son traitement?

La dysplasie ectodermique (DE) est une maladie génétique dont l'essence est un trouble du développement de la couche germinale externe - le «matériau de construction» à partir duquel le corps est formé. Ceux-ci incluent l'ectoderme, l'entoderme (également appelé endoderme) et le mésoderme. La conséquence de ce trouble est le développement anormal des dents, des cheveux, des ongles et des glandes cutanées.

La dysplasie ectodermique appartient au groupe des maladies rares car elle survient avec une fréquence de 1: 10 000 à 1: 100 000 naissances et affecte plus souvent les garçons.

Dysplasie ectodermique - causes

La cause de la maladie est un défaut génétique qui conduit à un trouble du développement de la couche germinale externe.

L'hérédité des défauts peut être récessive (vous devez hériter de deux copies défectueuses du même gène - une de chaque parent pour que les symptômes de la maladie apparaissent), liée à l'X (les symptômes n'apparaissent que chez les garçons, les femmes sont porteuses) ou autosomique dominant (assez hériter d'une seule foule du gène défectueux - de l'un des parents pour que la maladie se produise). Le défaut peut également survenir spontanément à la suite de mutations génétiques.

Dysplasie ectodermique - symptômes

La maladie se développe anormalement:

• Dents - ont une forme conique caractéristique, sont mal espacées, ce qui rend la mastication difficile, voire impossible. De plus, les dents, en raison de l'émail affaibli, sont exposées aux caries. Il arrive que les dents ne poussent pas du tout, les enfants doivent donc porter des prothèses dentaires. Le manque de dentition ou son sous-développement fait tomber les coins de la bouche et la lèvre inférieure se recourbe;
• cheveux - les cheveux peuvent être clairsemés, fins, cassants, de couleur claire ou n'apparaissent pas du tout. Le défaut peut également affecter les cils et les sourcils, se manifestant en leur absence totale;
• ongles - ils sont minces, cassants et de forme changée ou épaisse (pachyonychie);
• glandes sudoripares - elles ne fonctionnent pas correctement, ce qui provoque des troubles de la transpiration. La forme la plus grave de la maladie est la forme sans glande, caractérisée par une absence totale de glandes sudoripares. Cela laisse la peau sèche, chaude et squameuse, avec des éruptions spécifiques à l'eczéma. Les symptômes associés sont des perturbations de la régulation de la température corporelle, où le moindre effort peut provoquer une surchauffe du corps;
• glandes sébacées - leur nombre réduit provoque une rugosité et une hyperkératose des mains et des pieds;
• glandes lacrymales - leur nombre réduit peut entraîner une conjonctivite fréquente;
• glandes salivaires - une petite quantité d'entre elles entraîne une bouche sèche, une déglutition difficile et des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures;
• yeux - il y a un sous-développement des lentilles et des glandes lacrymales;

En plus des caractéristiques susmentionnées, il peut également y avoir une surdité, une fente labiale et palatine, des défauts des glandes mammaires, des défauts du cœur et d'autres organes et un retard mental. Deux doigts ou plus peuvent également fusionner (syndactylie). Il est rare d'avoir un doigt ou des orteils supplémentaires (polydactylie).

Dysplasie ectodermique - diagnostic

Afin de diagnostiquer la maladie, un examen radiologique et de laboratoire est effectué (test de la sueur, trichogramme, examen des coupes cutanées). Le diagnostic final est fait sur la base de tests génétiques.

Dysplasie ectodermique - traitement

En raison de la rareté de cette maladie et de son tableau clinique diversifié, chaque cas nécessite un traitement individuel. Cependant, la thérapie comprend le plus souvent un traitement orthodontique et prothétique visant à restaurer la fonction de mastication et à éliminer les disproportions faciales. Les lésions cutanées sont combattues avec l'utilisation de pommades hydrocortisantes et d'huiles minérales.