Lundi 2 septembre 2013.- Dans une zone rurale de Finlande, les scientifiques ont découvert un gène qui peut être clé dans le développement de la schizophrénie: lorsqu'il est absent, le risque de tomber malade de cette maladie augmente considérablement.
La schizophrénie est une maladie relativement courante. On estime qu'un pour cent de la population risque de souffrir à un moment donné de sa vie. Un fait étonnant: dans le nord-est de la Finlande, la fréquence est trois fois plus élevée. «Tous les villages de cette région rurale et peu peuplée ont été fondés par 40 familles au 17e siècle», explique Aarno Palotie, généticien à l'Institut finlandais de médecine moléculaire, basé à Helsinki. Les 20 000 habitants sont les descendants de ces 40 familles. "La schizophrénie est particulièrement fréquente et le contexte génétique est unique. Ces circonstances nous ont fourni une occasion extraordinaire d'étudier la maladie", explique Palotie à DW. Avec ses collègues, il a recherché des particularités dans le matériel génétique des habitants et a trouvé quelque chose: le gène TOP3β manquait dans de nombreux cas.
Grâce à ce gène, le corps peut produire une protéine qui conditionne le matériel génétique. Apparemment, cela influence également la production d'altérations dans le cerveau, car les personnes dépourvues du gène courent un risque élevé de devenir schizophrène, non seulement en Finlande, mais dans le monde entier. "En examinant les gens dans les grandes villes, d'origines ethniques très différentes, nous ne l'aurions jamais découvert", explique Palotie.
Les schizophrènes souffrent d'hallucinations et d'illusions; La maladie affecte le langage et la capacité de réflexion. Une détection précoce, avant que le patient ne se soit complètement retiré dans son monde fantastique, permet un traitement médical.
Au cours du processus de recherche, des scientifiques finlandais ont reçu un e-mail d'une équipe de biochimistes de l'Université de Würzburg. Georg Stoll et ses collègues soupçonnaient déjà un lien entre la schizophrénie et le gène TOP3ß. Quand ils ont appris les découvertes de l'équipe de Palotie en ligne, ils l'ont contacté. "Les résultats correspondent parfaitement à notre théorie", explique Stoll à DW. Les scientifiques finlandais et allemands ont décidé de coopérer pour comparer les données et, en effet, il s'est avéré que la probabilité de souffrir d'une psychose schizophrénique augmente considérablement lorsque la protéine TOP3β est manquante.
Le TOP3ß n'est ni le premier ni le seul gène que les scientifiques relient au risque de développer la maladie. Plusieurs de ces gènes ont déjà été découverts, dont une concentration totale sur le chromosome 22. Cependant, la cause biochimique de l'effet observé est très souvent inconnue. Avec le TOP3ß, c'est aussi comme ça: jusqu'à présent, on sait seulement que la protéine produite grâce à ce gène a un certain effet sur le noyau cellulaire. "L'avantage est que nous savons exactement où cet effet se produit", explique Stoll, "donc nous savons où chercher."
La prochaine étape sera de découvrir quel est le dysfonctionnement de la cellule qui se produit lorsque la protéine en question est manquante et dans quelle mesure elle est liée à la schizophrénie.
Pourquoi est-il important de savoir quels sont les gènes qui influencent une maladie? Initialement, il serait possible d'examiner le matériel génétique d'une personne pour voir si ces facteurs de risque existent. Cependant, Stoll ne considère pas cela comme une bonne idée: "L'absence de TOP3ß n'implique pas toujours la schizophrénie", précise-t-il.
L'objectif en est un autre: la connaissance de ces gènes joue un rôle important dans le développement de nouveaux médicaments, par exemple une substance qui remplace la protéine manquante. Mais selon Stoll, nous en sommes encore loin: "Découvrir un gène particulier et caractériser sa fonction est un bon pas dans la bonne direction, mais nous ne pouvons pas nous attendre à pouvoir guérir la schizophrénie tout de suite".
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La schizophrénie est une maladie relativement courante. On estime qu'un pour cent de la population risque de souffrir à un moment donné de sa vie. Un fait étonnant: dans le nord-est de la Finlande, la fréquence est trois fois plus élevée. «Tous les villages de cette région rurale et peu peuplée ont été fondés par 40 familles au 17e siècle», explique Aarno Palotie, généticien à l'Institut finlandais de médecine moléculaire, basé à Helsinki. Les 20 000 habitants sont les descendants de ces 40 familles. "La schizophrénie est particulièrement fréquente et le contexte génétique est unique. Ces circonstances nous ont fourni une occasion extraordinaire d'étudier la maladie", explique Palotie à DW. Avec ses collègues, il a recherché des particularités dans le matériel génétique des habitants et a trouvé quelque chose: le gène TOP3β manquait dans de nombreux cas.
Grâce à ce gène, le corps peut produire une protéine qui conditionne le matériel génétique. Apparemment, cela influence également la production d'altérations dans le cerveau, car les personnes dépourvues du gène courent un risque élevé de devenir schizophrène, non seulement en Finlande, mais dans le monde entier. "En examinant les gens dans les grandes villes, d'origines ethniques très différentes, nous ne l'aurions jamais découvert", explique Palotie.
Les schizophrènes souffrent d'hallucinations et d'illusions; La maladie affecte le langage et la capacité de réflexion. Une détection précoce, avant que le patient ne se soit complètement retiré dans son monde fantastique, permet un traitement médical.
Aide de l'Allemagne
Au cours du processus de recherche, des scientifiques finlandais ont reçu un e-mail d'une équipe de biochimistes de l'Université de Würzburg. Georg Stoll et ses collègues soupçonnaient déjà un lien entre la schizophrénie et le gène TOP3ß. Quand ils ont appris les découvertes de l'équipe de Palotie en ligne, ils l'ont contacté. "Les résultats correspondent parfaitement à notre théorie", explique Stoll à DW. Les scientifiques finlandais et allemands ont décidé de coopérer pour comparer les données et, en effet, il s'est avéré que la probabilité de souffrir d'une psychose schizophrénique augmente considérablement lorsque la protéine TOP3β est manquante.
Une autre pièce du puzzle
Le TOP3ß n'est ni le premier ni le seul gène que les scientifiques relient au risque de développer la maladie. Plusieurs de ces gènes ont déjà été découverts, dont une concentration totale sur le chromosome 22. Cependant, la cause biochimique de l'effet observé est très souvent inconnue. Avec le TOP3ß, c'est aussi comme ça: jusqu'à présent, on sait seulement que la protéine produite grâce à ce gène a un certain effet sur le noyau cellulaire. "L'avantage est que nous savons exactement où cet effet se produit", explique Stoll, "donc nous savons où chercher."
La prochaine étape sera de découvrir quel est le dysfonctionnement de la cellule qui se produit lorsque la protéine en question est manquante et dans quelle mesure elle est liée à la schizophrénie.
Un objectif à long terme
Pourquoi est-il important de savoir quels sont les gènes qui influencent une maladie? Initialement, il serait possible d'examiner le matériel génétique d'une personne pour voir si ces facteurs de risque existent. Cependant, Stoll ne considère pas cela comme une bonne idée: "L'absence de TOP3ß n'implique pas toujours la schizophrénie", précise-t-il.
L'objectif en est un autre: la connaissance de ces gènes joue un rôle important dans le développement de nouveaux médicaments, par exemple une substance qui remplace la protéine manquante. Mais selon Stoll, nous en sommes encore loin: "Découvrir un gène particulier et caractériser sa fonction est un bon pas dans la bonne direction, mais nous ne pouvons pas nous attendre à pouvoir guérir la schizophrénie tout de suite".
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