Les maladies métaboliques sont un concept très large - certaines d'entre elles peuvent être mortelles, tandis que d'autres vous permettent de fonctionner complètement normalement (à condition que vous suiviez les recommandations médicales). Les causes et les stratégies de traitement des maladies métaboliques varient également. Découvrez quelles maladies sont des maladies métaboliques, comment diviser les maladies métaboliques, quelles sont les maladies métaboliques les plus courantes et quel est le traitement des maladies métaboliques?
Les maladies métaboliques sont le résultat d'erreurs à différents stades du métabolisme.
Le métabolisme est le corps d'une variété de réactions chimiques dans le corps. Les processus métaboliques permettent la fourniture de «carburant» à toutes les cellules de notre corps. En conséquence, ils sont capables d'exécuter des fonctions vitales.
Certains groupes de réactions métaboliques sont responsables de l'élimination des substances nocives ou dangereuses de notre corps.
Le métabolisme est un phénomène extrêmement compliqué; il est difficile d'imaginer l'énormité des réactions chimiques se déroulant simultanément dans notre corps. Le contrôler peut être comme diriger un grand orchestre dans lequel chaque musicien remplit une fonction essentielle.
Table des matières:
- Maladies métaboliques et métabolisme
- Maladies métaboliques: types
- Maladies métaboliques: symptômes
- Maladies métaboliques acquises: cours et traitement
- Maladies métaboliques congénitales: cours et traitement
Maladies métaboliques et métabolisme
Les voies métaboliques du corps humain sont divisées en deux groupes principaux: catabolique et anabolique.
Le catabolisme est l'ensemble des changements visant à décomposer des produits chimiques complexes. Les réactions cataboliques ont pour effet d'obtenir des particules de plus petite taille; de plus, de l'énergie est générée lors de leur formation.
Un exemple courant d'un processus catabolique dans notre corps est la digestion. La nourriture que nous mangeons est constituée de grosses molécules chimiques que les cellules ne peuvent pas absorber. L'essence du processus digestif est de les transformer en une petite taille facilement digestible. Le processus digestif nous fournit également l'énergie nécessaire au fonctionnement quotidien.
Les réactions anaboliques fonctionnent de manière opposée: leur objectif est de créer des composés chimiques complexes. Les substances de construction, par contre, sont des molécules plus petites. L'anabolisme permet la croissance et le développement de nos tissus corporels.
Comme vous pouvez l'imaginer, contrairement au catabolisme, l'anabolisme est un processus énergivore.
Les réactions métaboliques qui se produisent dans notre corps sont interdépendantes. La plupart d'entre eux sont liés par des voies séquentielles de changement. Les produits d'une réaction sont incorporés dans les processus ultérieurs.
Le métabolisme affecte tous les tissus de notre corps: certains d'entre eux sont plus métaboliquement actifs (par exemple les tissus nerveux, les tissus musculaires), et d'autres un peu moins (par exemple la peau). Cependant, il n'y a aucun tissu qui n'est impliqué dans aucun processus métabolique. Même le tissu osseux apparemment "inactif" est constamment impliqué dans le métabolisme du phosphate de calcium de notre corps.
Pour comprendre l'essence d'une maladie métabolique, nous devons rappeler le schéma de base d'une réaction chimique. Son essence est de transformer la substance de départ (substrat) en une autre substance (produit). Les réactions chimiques dans notre corps ont généralement lieu avec la participation d'enzymes. Ce sont des molécules qui facilitent et accélèrent le déroulement de la réaction.
Les maladies métaboliques sont associées à des perturbations à divers stades des voies métaboliques. L'absence de certaines réactions chimiques (par exemple en raison de la carence d'une enzyme spécifique) entraîne une absence de formation du produit de réaction. En même temps, une accumulation excessive du produit de départ (substrat) peut se produire car sa conversion ultérieure sera inhibée.
En raison de l'interdépendance entre les réactions métaboliques, la perturbation d'une transformation entraîne généralement des défauts ultérieurs. Pour cette raison, même des erreurs métaboliques apparemment insignifiantes (par exemple, l'absence d'une enzyme) peuvent altérer le fonctionnement de nombreuses voies métaboliques.
Les effets de ces défauts uniques peuvent également être observés dans les tissus distants.
Une maladie métabolique est rarement «ponctuelle» - ses conséquences affectent généralement le fonctionnement de tout l'organisme.
Maladies métaboliques: types
Nous pouvons classer les maladies métaboliques en raison de nombreuses caractéristiques: étiologie, évolution ou type de réactions métaboliques affectées par le défaut.
La division la plus courante concerne la cause de la maladie. Selon lui, on distingue les maladies métaboliques congénitales et acquises.
- Les maladies métaboliques congénitales sont associées à des troubles génétiques qui affectent le fonctionnement de certaines voies métaboliques. Ce sont des conditions relativement rares; des exemples en sont la phénylcétonurie, la maladie de Gaucher et la mucopolysaccharidose.
- Les maladies métaboliques acquises sont beaucoup plus courantes et leur formation est influencée par de nombreux facteurs. La plupart d'entre nous les avons rencontrés dans la vie de tous les jours - ce sont des entités bien connues telles que le diabète, l'ostéoporose et la goutte.
Le métabolisme de notre corps est une énorme quantité de réactions chimiques. Pour faciliter son analyse, il existe souvent des sous-groupes de voies métaboliques associées à la transformation de produits chimiques spécifiques.
Les types les plus importants de produits chimiques macromoléculaires qui sont transformés en réactions métaboliques sont les protéines, les glucides, les lipides et les acides nucléiques. De plus, la transformation de micronutriments, comme par exemple le calcium ou le fer, est importante.
Connaissant les groupes de réactions métaboliques ci-dessus, nous pouvons leur attribuer certaines maladies métaboliques. Il s'agit d'une classification basée sur la nature des troubles sous-jacents.
Il n'est pas difficile d'imaginer que l'exemple le plus courant d'un trouble du métabolisme des glucides est le diabète.
La perturbation du métabolisme des protéines (et plus précisément des acides aminés qui les construisent) sous-tend la phénylcétonurie.
L'ostéoporose est une maladie associée à des troubles du métabolisme calcique.
À son tour, la goutte est le résultat d'un métabolisme anormal des purines, qui font partie des acides nucléiques.
Maladies métaboliques: symptômes
Les maladies métaboliques constituent un groupe de maladies large et hétérogène. Il n'est donc pas surprenant qu'il existe une grande variété de symptômes. Bien sûr, chaque maladie métabolique a ses propres symptômes caractéristiques.
Néanmoins, une perturbation au cours de toute réaction chimique dans notre corps peut entraîner deux groupes de symptômes: associés à un excès de réactifs non traités et ceux résultant d'une pénurie de ses produits.
Pour les rendre plus faciles à comprendre, prenons l'exemple de la phénylcétonurie. C'est une maladie résultant d'un défaut de conversion de l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé - la tyrosine.
Les symptômes de la phénylcétonurie sont causés par une accumulation de phénylalanine dans le corps qui ne change pas davantage. Dans le même temps, nous avons affaire à une carence en tyrosine. La complication la plus dangereuse de la phénylcétonurie est le dépôt de phénylalanine dans le tissu cérébral, ce qui entraîne une déficience mentale et motrice progressive.
S'ils ne sont pas transformés correctement, les substrats métaboliques peuvent s'accumuler dans n'importe quel tissu du corps, provoquant une variété de symptômes. L'accumulation de certaines substances dans le foie peut entraîner une hypertrophie et un dysfonctionnement du foie, entraînant une jaunisse.
Le dépôt de cristaux d'urate est un effet typique de la goutte, entraînant des douleurs articulaires. À son tour, l'accumulation de galactose dans le cristallin de l'œil provoque des cataractes au cours de la galactosémie.
La plupart des maladies métaboliques sont des maladies multi-organes. La maladie métabolique affecte tout le corps; selon une entité pathologique spécifique, le dysfonctionnement d'organes sélectionnés peut dominer le tableau clinique.
Au cours d'une maladie métabolique, il peut également y avoir une dérégulation des systèmes contrôlant le métabolisme, parmi lesquels le système endocrinien joue le rôle le plus important.
Les maladies métaboliques progressives peuvent donc entraîner des complications même à partir d'organes et de tissus apparemment éloignés.
Maladies métaboliques acquises: cours et traitement
Pour comprendre le large éventail de symptômes et de stratégies de traitement des maladies métaboliques, il convient d'examiner des exemples spécifiques de ces entités pathologiques. Examinons d'abord un groupe de maladies métaboliques acquises courantes. La plupart d'entre eux sont multifactoriels; leur formation est influencée à la fois par des facteurs génétiques et environnementaux.
- maladies métaboliques: diabète
Le diabète sucré est un groupe de troubles courants du métabolisme des glucides liés à une carence en insuline ou à une altération de la réponse insulinique. L'insuline est une hormone qui permet aux cellules du corps d'utiliser le glucose. Il existe 2 types de diabète les plus courants: le diabète de type 1 et le diabète de type 2.
Le diabète de type 1 est causé par la destruction auto-immune des cellules productrices d'insuline dans le pancréas. Dans le diabète de type 2, la quantité d'insuline est normale, mais le corps n'y répond pas correctement (ce qu'on appelle la résistance à l'insuline).
La cause du diabète de type 1 est une réaction auto-immune qui chevauche une prédisposition génétique. Dans le diabète de type 2, les facteurs génétiques jouent un rôle important, mais les facteurs environnementaux (mauvaise alimentation, obésité, activité physique insuffisante) sont d'une grande importance.
Il existe également d'autres types de diabète plus rares, dus à la prise de médicaments, à des troubles endocriniens ou à certaines anomalies génétiques (ce qu'on appelle le diabète monogénique).
Les troubles métaboliques typiques du diabète incluent un excès de glucose dans le sang (hyperglycémie) et son déficit en cellules (le manque d'insuline empêche le glucose de pénétrer dans les cellules).
Le glucose est le carburant énergétique de base de la plupart des tissus. L'incapacité de le consommer amène les cellules à passer au métabolisme dépendant des lipides - les tissus commencent à brûler les graisses pour produire de l'énergie.
Ces changements entraînent la formation d'un grand nombre de corps cétoniques, ce qui peut entraîner l'une des complications les plus graves du diabète - le soi-disant acidocétose.
L'organisme diabétique essaie de produire constamment de plus en plus de glucose afin de compenser sa carence en cellules (ce qui est bien sûr impossible sans insuline). La gluconéogenèse hépatique (production de glucose à partir de divers substrats) est activée.
L'excès de glucose sanguin «tire» l'eau des cellules et provoque une pollakiurie, ce qui entraîne une déshydratation et des troubles électrolytiques. L'hyperglycémie chronique endommage les reins, la vue, les vaisseaux sanguins et les tissus nerveux.
Le traitement pharmacologique du diabète comprend l'administration d'insuline (diabète sucré t.1, diabète sucré avancé t.2) ou de médicaments augmentant la sécrétion et l'action de l'insuline (diabète sucré t.2). Dans le cas du diabète sucré 2, les méthodes non pharmacologiques (alimentation, activité physique) sont également importantes.
Les troubles métaboliques rapides dans le diabète (plus souvent t.1) peuvent même mettre la vie en danger (acidocétose, troubles électrolytiques sévères, hypoglycémie au cours d'une insulinothérapie).
Les complications du diabète entraînent des maladies cardiovasculaires et des dommages aux organes vitaux. Pour cette raison, un patient souffrant de diabète nécessite des soins médicaux complets et systématiques.
- maladies métaboliques: dyslipidémies
Les dyslipidémies sont des troubles du métabolisme lipidique, entraînant des taux anormaux de certains groupes de lipides dans le sang.
Les dyslipidémies peuvent être primaires (troubles génétiques du métabolisme lipidique), mais les dyslipidémies secondaires résultant d'une mauvaise alimentation, de l'utilisation de certains médicaments ou de complications d'autres maladies sont beaucoup plus fréquentes dans la population.
L'une des dyslipidémies les plus courantes est l'hypercholestérolémie, c'est-à-dire des taux élevés de cholestérol LDL dans le sang.
La conséquence la plus grave de la dyslipidémie est son effet négatif sur le système cardiovasculaire. La dite La dyslipidémie athérogène est un facteur de risque avéré pour le développement de l'athérosclérose. Il s'agit d'un groupe de troubles lipidiques qui comprennent des taux accrus de triglycérides et de cholestérol LDL («mauvais cholestérol») et des niveaux inférieurs de cholestérol HDL («bon cholestérol»).
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À l'inverse, l'athérosclérose augmente le risque de complications potentiellement mortelles telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux. La principale méthode de traitement de la dyslipidémie consiste à modifier le mode de vie (régime alimentaire, augmentation de l'activité physique). En outre, des médicaments qui abaissent le cholestérol LDL et les triglycérides dans le sang sont également utilisés.
- maladies métaboliques: syndrome métabolique
Le syndrome métabolique est un terme collectif désignant les troubles du métabolisme des glucides et des graisses, entraînant un risque accru de maladies cardiovasculaires (diabète, hypertension, athérosclérose et leurs complications). Afin de diagnostiquer le syndrome métabolique, 3 des 5 critères suivants doivent être remplis:
- obésité abdominale, c'est-à-dire tour de taille> 94 cm chez l'homme et> 80 cm chez la femme
- dyslipidémie, c'est-à-dire
- taux de triglycérides sanguins (TG)> 150 mg / dl ou traitement de l'hypertriglycéridémie ou
- Taux de cholestérol HDL <40 mg / dL chez l'homme et <50 mg / dL chez la femme
- hypertension artérielle, c'est-à-dire pression artérielle systolique> 130 mmHg et / ou diastolique> 85 mmHg ou traitement de l'hypertension
- hyperglycémie, c'est-à-dire glycémie à jeun> 100 mg / dL ou traitement du diabète sucré.
Un diagnostic précoce et un traitement efficace du syndrome métabolique sont essentiels pour prévenir ses graves conséquences. La base de la thérapie est un changement radical de mode de vie (perte de poids, adhésion à une bonne alimentation, augmentation de l'activité physique).
- maladies métaboliques: goutte
La goutte est une maladie qui résulte d'une augmentation des taux d'acide urique dans le sang. L'acide urique est un produit du métabolisme des purines, qui sont les éléments constitutifs des acides nucléiques (ADN, ARN). Un excès d'acide urique peut être causé par une alimentation riche en purines (viande rouge, fruits de mer).
D'autres facteurs contribuant à l'hyperuricémie (augmentation des taux d'acide urique dans le sang) comprennent l'obésité, la consommation d'alcool, les facteurs génétiques, certains médicaments et les maladies chroniques (y compris le syndrome métabolique).
L'excès d'acide urique a tendance à cristalliser dans les articulations et les tissus périarticulaires. Le premier symptôme de la goutte est souvent une douleur et un gonflement du gros orteil, causés par la sécrétion de cristaux d'acide urique dans l'articulation métatarsophalangienne. L'inflammation de la goutte peut affecter une ou plusieurs articulations.
Le début du traitement après la première crise de goutte réduit le risque de crises de goutte ultérieures. La thérapie utilise des procédures non pharmacologiques (régime alimentaire, activité physique) et des médicaments (anti-inflammatoires non stéroïdiens, colchicine anti-inflammatoire, allopurinol inhibant la formation d'acide urique ou probénécide augmentant son excrétion dans l'urine).
- maladies métaboliques: ostéoporose
L'ostéoporose est une maladie métabolique associée à une diminution de la résistance mécanique des os et à une augmentation de leur susceptibilité aux fractures. Alors que l'ostéoporose semble n'affecter que le tissu osseux, d'autres organes et systèmes peuvent également être impliqués dans le processus.
Les troubles métaboliques conduisant à l'ostéoporose sont parfois le résultat d'un dysfonctionnement:
- système endocrinien (hyperparathyroïdie, déficit en œstrogènes chez les femmes ménopausées, lésions du cortex surrénalien)
- le système excréteur (maladie rénale chronique)
- système digestif (malabsorption de la vitamine D)
L'ostéoporose peut également résulter d'une mauvaise alimentation ou de la prise de certains médicaments (par exemple les glucocorticostéroïdes).
Le métabolisme du tissu osseux est étroitement lié au métabolisme du calcium-phosphate de l'organisme et aux hormones qui le régulent (hormone parathyroïdienne, calcitonine, la forme active de la vitamine D3).
Le traitement de l'ostéoporose comprend une supplémentation nutritionnelle (supplémentation en calcium, vitamine D), des mesures non pharmacologiques (par exemple, la prévention des chutes) et des mesures pharmacologiques (par exemple des bisphosphonates qui inhibent la dégradation du tissu osseux).
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Maladies métaboliques congénitales: cours et traitement
Les maladies métaboliques congénitales sont des maladies génétiques qui sont le plus souvent détectées aux premiers stades de la vie. Beaucoup de ces maladies sont de nature monogénique: un gène spécifique est endommagé, ce qui entraîne la perturbation d'un stade spécifique de changements métaboliques.
En Pologne, il existe un programme de dépistage néonatal qui détecte les maladies métaboliques congénitales les plus courantes.
Les nouveau-nés sont dépistés pour 27 maladies, dont 20 anomalies métaboliques rares. Une telle détection précoce d'une maladie métabolique permet la mise en œuvre de procédures appropriées dès les premiers instants de la vie d'un enfant. Grâce à cela, il est souvent possible d'éviter les complications graves des maladies métaboliques.
- maladies métaboliques: phénylcétonurie
La phénylcétonurie est une maladie métabolique causée par un défaut de l'enzyme qui convertit l'acide aminé phénylalanine en un autre acide aminé, la tyrosine. Les symptômes de la maladie résultent de l'accumulation d'un excès de phénylalanine dans les tissus du système nerveux central, ce qui entraîne ses dommages.
Le traitement de la phénylcétonurie est purement symptomatique: jusqu'à présent, aucune méthode n'est disponible pour «réparer» une enzyme inactive.En conséquence, les patients doivent suivre un régime pauvre en phénylalanine pour éviter la progression de la maladie.
- maladies métaboliques: maladies du stockage lysosomal
Les maladies de stockage lysosomal sont un groupe de maladies liées à l'accumulation de substrats de réactions chimiques dans les vésicules intracellulaires - les lysosomes. Leur accumulation est le résultat du manque d'activité des enzymes sélectionnées, ce qui provoque des défauts génétiques.
Les mucopolysaccharidoses - des maladies sévères et progressives causées par l'accumulation de mucopolysaccharides sont un exemple de maladies de stockage lysosomales.
La maladie de Pompe, causée par un manque d'alpha-glucosidase, appartient également aux maladies de stockage lysosomal. C'est une enzyme qui permet la bonne décomposition du glycogène; dans le cas de sa carence, le glycogène s'accumule dans divers organes: le cœur, le foie, les muscles et le système nerveux central.
Le traitement de la maladie de Pompe est actuellement disponible avec l'administration d'une alpha-glucosidase modifiée.
- maladies métaboliques: maladie du sirop d'érable
Le nom de la maladie du sirop d'érable vient de l'odeur caractéristique de l'urine des patients qui en souffrent - elle ressemble à l'odeur du sirop d'érable.
À la racine de la maladie se trouve un défaut de l'enzyme responsable de la décomposition du soi-disant acides aminés à chaîne ramifiée: leucine, isoleucine et valine. Des concentrations accrues de ces acides aminés ont un effet néfaste sur le système nerveux central.
La maladie du sirop d'érable en Pologne est détectée dès les premiers stades de la vie d'un enfant grâce à des tests de dépistage néonatal. Son traitement chronique est basé sur un régime avec une quantité limitée d'acides aminés à chaîne ramifiée.
- maladies métaboliques: alcaptonurie
L'alcaptonurie est une autre maladie métabolique associée à une perturbation du métabolisme des acides aminés. Le défaut des transformations de la phénylalanine et de la tyrosine conduit à l'accumulation d'un produit intermédiaire de leurs transformations - l'acide homogentyisique.
Son excès est excrété avec l'urine, provoquant un symptôme caractéristique de la maladie - un assombrissement de l'urine. D'autres caractéristiques typiques de l'alcaptonurie sont la dégénérescence et la protection des articulations, qui est l'accumulation de pigment bleu-noir foncé dans le cartilage et sur la peau.
Le traitement de l'alcaptonurie repose sur la limitation de la consommation des acides aminés dont le métabolisme est perturbé (phénylalanine et tyrosine).
- maladies métaboliques: maladie de Wilson
La maladie de Wilson est le résultat d'une erreur innée dans le métabolisme du cuivre. Les symptômes de la maladie de Wilson apparaissent rarement peu de temps après la naissance - ils apparaissent généralement après l'âge de 5 à 10 ans.
Le métabolisme perturbé du cuivre provoque son dépôt dans divers organes - le foie, les yeux et le cerveau.
un symptôme caractéristique de la maladie de Wilson est une diminution de la concentration de céruloplasmine dans le sang. C'est une protéine responsable de la liaison et du transport du cuivre dans l'organisme.
Le traitement de la maladie de Wilson consiste à limiter l'apport alimentaire en cuivre et à administrer des agents qui lient le cuivre (pénicillamine) ou augmentent son excrétion par l'organisme.
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