Bien que les maladies génétiques soient rares, elles touchent des millions de personnes dans le monde. Près de 30 millions de personnes en Europe en souffrent, dont 1,3 à 2,6 millions de Polonais. La médecine peut traiter certaines maladies génétiques, mais reste impuissante face à la plupart d'entre elles. Quelles sont les causes des maladies génétiques? Comment est leur héritage? Et les maladies génétiques peuvent-elles être traitées?
Les maladies génétiques restent préoccupantes car, malgré les progrès de la médecine, nous en savons peu sur elles. Les maladies rares (orphelines) sont des maladies affectant moins de 5 personnes sur 10 000. résidents. À leur racine, il y a un défaut génétique, ce qui signifie que le corps - le plus souvent dès la naissance - ne produit pas ou accumule excessivement les substances nécessaires au bon fonctionnement. Dans le monde, seules quelques personnes souffrent de certaines maladies génétiques, tandis que d'autres en souffrent de plusieurs milliers. Habituellement, ces maladies apparaissent dans l'enfance et dans 65% des cas. les cas sont graves. Ils conduisent souvent à une perturbation des fonctions corporelles individuelles. Jusqu'à 35 pour cent les enfants malades meurent au cours de la première année de vie, 12 pour cent - avant l'âge de 15 ans. Les médecins soulignent que les maladies génétiques prises séparément semblent rares, mais considérées comme un problème médical, elles sont si graves qu'elles nécessitent des solutions spécifiques. En raison de leur évolution sévère et de leurs effets dangereux sur la santé, et pour la plupart incurables, les maladies rares ont été identifiées comme un domaine d'action prioritaire de santé publique dans l'Union européenne. Le but est que les patients affectés aient un accès égal à la thérapie, indépendamment de la rareté d'une maladie donnée et des conditions économiques et sociales dans un pays donné de la communauté. Vous pensez volontiers que vous n'êtes pas concerné par le problème des maladies génétiques. Cependant, parfois, il s'avère le contraire. Par conséquent, vous devez savoir quelles sont les maladies, qui est à risque et où chercher de l'aide lorsqu'elles apparaissent dans la famille.
D'où viennent les maladies génétiques? Les causes des maladies génétiques
Comme dans l'informatique, il existe des unités d'information appelées bits, en génétique, une telle information est le gène. L'information génétique concerne la structure, le développement et le fonctionnement d'un organisme. Les gènes sont disposés linéairement (les uns après les autres) sur des structures filiformes constituées d'ADN et de protéines, les soi-disant chromosomes. Ils y prennent une place permanente et remplissent des fonctions strictement définies. Nous avons 46 chromosomes hérités de nos parents - 23 de la mère et 23 du père (deux paires de 23 chromosomes). Les chromosomes numérotés de 1 à 22 (autosomes) se ressemblent chez les hommes et les femmes. La paire numéro 23 diffère pour chaque sexe (chromosomes sexuels). Il existe deux types de chromosomes sexuels: X et Y. Une femme a normalement deux chromosomes X (XX) - un de sa mère et un de son père. Le mâle hérite du chromosome X de sa mère et du chromosome Y de son père (XY). Une maladie génétique est toujours le résultat d'erreurs dans l'enregistrement ou la mise en œuvre des informations génétiques contenues dans l'ADN. Ils peuvent être liés à un ou plusieurs gènes. Parfois, ce sont des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes - un chromosome X manquant (syndrome de Turner), la présence d'un chromosome 21 supplémentaire (syndrome de Down). Les changements dans les gènes sont appelés mutations, dans les chromosomes - aberrations. La plupart des maladies génétiques sont des maladies multifactorielles, résultant d'une prédisposition génétique conditionnée par des mutations dans de nombreux gènes. Il se manifeste sous l'influence de divers facteurs environnementaux. Ceux-ci incluent les soi-disant les maladies de civilisation, par exemple l'hypertension, le diabète, la dépression ou la schizophrénie, et malformations congénitales isolées. Parmi les maladies dites génétiques les maladies métaboliques rares et monogéniques dominent.
Risque de transmission d'une maladie génétique
L'héritage d'un gène normal ou altéré est toujours un phénomène aléatoire, totalement indépendant de nous. Parfois, une maladie génétique n'apparaît pas dans une génération donnée. Mais parfois cela nous semble seulement. Cela se produit lorsqu'une personne présente des symptômes si légers qu'elle ne les remarque pas du tout. Il existe également des situations où un enfant est la première personne de la famille à être touchée par une maladie génétique (aucun de ses parents n'en est porteur). Cela peut se produire lorsqu'un embryon est formé par fécondation d'un ovule ou d'un sperme à partir d'un soi-disant une nouvelle mutation dans le gène dominant, ce qui signifie que les symptômes de la maladie sont présents. Ensuite, si les parents sont en bonne santé, il est peu probable que leur prochain enfant souffre de la même maladie. Cependant, un enfant qui a déjà le gène modifié peut le transmettre à sa progéniture. Le risque de transmission d'un gène défectueux par une personne malade est de 50%. quel que soit le sexe de l'enfant. C'est le cas de l'hérédité autosomique dominante. La plupart des maladies transmises de cette manière (ex: dysplasie squelettique, maladie de Huntington) sont le résultat d'une nouvelle mutation. Certaines des maladies génétiques dominantes apparaissent dès la naissance, d'autres un peu plus tard ou aussi tard que l'âge adulte (maladies d'apparition tardive). Parmi les maladies génétiques rares, les maladies métaboliques à transmission autosomique récessive prédominent. En cas d'hérédité récessive (par exemple, maladie de Pompe, maladie de Gaucher), les symptômes de la maladie ne sont révélés que lorsque l'enfant reçoit deux copies modifiées du même gène des deux parents (une de maman et de papa). Le risque de répéter la maladie chez la progéniture suivante est de 25%. et est constante à chaque grossesse ultérieure, tant pour un garçon que pour une fille. Lorsqu'un enfant hérite d'une mauvaise et d'une bonne copie du gène (50% de chance), alors il sera un porteur sain, tout comme ses parents. Si un enfant hérite des deux bonnes copies du gène, il ne sera pas affecté par la maladie ou son porteur.
Où chercher de l'aide
Où demander de l'aide?
- Service d'information en ligne sur les maladies rares, les essais cliniques, les médicaments, des liens vers des associations et des groupes de soutien à travers l'Europe,
- Forum national orphelin pour le traitement des maladies rares,
- Association des familles atteintes de la maladie de Fabry,
- Association de patients atteints de mucopolysaccharidose et de maladies apparentées,
- Société polonaise de génétique humaine,
- Un portail sur la génétique et la biotechnologie pour les médecins, les patients et les parents sur les maladies génétiques.
Quand les filles héritent de maladies génétiques, et quand les fils
La maladie génétique liée à l'X est causée par une modification d'un gène sur ce chromosome. Les hommes souffrent de maladies récessives liées au chromosome X (par exemple, hémophilie, mucopolysaccharidose de type II), tandis que les femmes sont porteuses de la mutation génique. Si la mère porte une mutation dans le gène d'une maladie spécifique, la probabilité qu'elle transmette le chromosome X avec le mauvais gène à son fils est de 50%. quel que soit le nombre de grossesses. Pour chacune des filles, le risque d'hériter du gène défectueux de la mère est également de 50%. Quand une fille hérite d'un mauvais gène, tout comme la mère sera porteuse saine d'une mutation du gène de la maladie. Un homme transmettra toujours le gène modifié à sa fille, donc toutes ses filles seront porteuses. Les maladies liées à l'X qui sont héritées comme caractéristiques dominantes sont très rares. Une femme qui porte la mutation peut présenter des symptômes très légers de la maladie. La probabilité de transmettre la mutation aux descendants mâles et femelles est de 50%. Cependant, chez les garçons, l'évolution de la maladie peut être très grave, parfois la grossesse meurt d'elle-même. Chez les filles, les symptômes sont généralement plus légers.
Le conseil génétique établit un diagnostic
Parfois, un enfant naît avec les symptômes d'une maladie génétique, mais souvent une maladie génétique grave se développe progressivement et les premiers signes sont, par exemple, l'apathie, une mobilité réduite, des troubles de l'alimentation et une prise de poids lente. Tous les signaux dérangeants, que ce soit dans le développement ou le comportement d'un enfant, qui ne sont pas justifiés pédiatriquement, nécessitent une consultation génétique. Des centres de conseil génétique ou des départements de génétique moléculaire sont situés dans chaque académie de médecine en Pologne.Les médecins génétiques, sur la base des résultats de tests spécialisés, établissent non seulement un diagnostic, mais fournissent également le soi-disant Conseil génétique. Il sert, entre autres, évaluation du risque génétique, c'est-à-dire répondre à la question de la probabilité que la maladie réapparaisse chez un autre enfant. Dans certains cas, il faut un mois pour diagnostiquer la maladie, dans d'autres beaucoup plus longtemps. Par exemple, la mucopolysaccharidose de type I est souvent diagnostiquée avant que l'enfant n'ait un an. C'est pire avec les diagnostics chez les adultes. Un Allemand a été diagnostiqué avec la maladie de Fabry seulement 44 ans après l'apparition des premiers signes. En cours de route, il a été soigné pour diverses affections, même psychiatriques. Mais c'est une maladie extrêmement difficile à diagnostiquer. Des centres de collecte de rapports de cas rares sont créés dans le monde entier pour aider les spécialistes à poser un diagnostic. Le médecin commence toujours par un entretien (pose des questions sur les symptômes de la maladie), procède à un examen médical et analyse le pedigree (informations sur les maladies génétiques de la famille). S'il soupçonne une maladie génétique, il recommande des tests génétiques.
Types de recherche génétique
Il est important de savoir qu'il n'y a pas de test génétique universel et que son type dépend du type de maladie, de son patrimoine génétique et du bilan de santé (par exemple hémophilie, mucopolysaccharidose de type II) affecte les hommes, les femmes sont porteuses de la mutation génique. Si la mère porte une mutation dans le gène d'une maladie spécifique, la probabilité qu'elle transmette le chromosome X avec le mauvais gène à son fils est de 50%. quel que soit le nombre de grossesses. Pour chacune des filles, le risque d'hériter du gène défectueux de la mère est également de 50%. Quand une fille hérite d'un mauvais gène, tout comme la mère sera porteuse saine d'une mutation du gène de la maladie. Un homme transmettra toujours le gène modifié à sa fille, donc toutes ses filles seront porteuses. Les maladies liées à l'X qui sont héritées comme caractéristiques dominantes sont très rares. Une femme qui porte la mutation peut présenter des symptômes très légers de la maladie. La probabilité de transmettre la mutation aux descendants mâles et femelles est de 50%. Cependant, chez les garçons, l'évolution de la maladie peut être très grave, parfois la grossesse meurt d'elle-même. Chez les filles, les symptômes sont généralement plus légers. Les scientifiques recherchent constamment une thérapie génique efficace qui aiderait à contrôler les maladies résultant d'une écriture incorrecte dans notre ADN. Pour l'instant, nous sommes en mesure d'atténuer les symptômes de certaines de ces maladies. c'est différent. Par conséquent, il est nécessaire de savoir quelles sont les maladies, qui est techniquement possible d'effectuer un tel test qui vérifiera la suspicion de la maladie. Il peut s'agir d'un test de caryotype, de l'activité d'enzymes spécifiques ou de leurs produits protéiques et, dans certains cas, d'une analyse d'ADN pour rechercher des mutations géniques. Le matériel de test est généralement un échantillon de sang. Il n'y a pas de laboratoire en Pologne ou dans le monde où il serait possible de faire tous les tests génétiques. En raison de la rareté de certaines maladies, il est également insensé de mener certaines études dans chaque pays. Par conséquent, certains centres en Europe se spécialisent dans le diagnostic de maladies très rares.
Tests avant ou pendant la grossesse pour déterminer le risque de développer une maladie génétique
Une maladie génétique ne peut être évitée. Par conséquent, lorsque de telles maladies sont survenues dans la famille ou qu'un membre de la famille ou un partenaire est porteur d'une mutation d'une maladie spécifique, il vaut la peine d'en parler à votre médecin de famille. Il devra alors vous référer à un médecin génétique pour consultation. Vous y découvrirez si votre peur est justifiée et quels tests, le cas échéant, devraient être effectués sur vous et vos proches afin de prendre des décisions prudentes concernant votre progéniture. Certaines maladies génétiques peuvent être testées pendant la grossesse pour vérifier que votre bébé est en bonne santé (dépistage prénatal). Les tests prénataux invasifs ne sont effectués que dans le les familles à risque génétique, c'est-à-dire celles où l'on savait auparavant que la probabilité d'une maladie spécifique est élevée. Les indications de ce type de diagnostic sont généralement déterminées par un généticien clinicien.
Certaines maladies génétiques rares
Maladie de Pompe - des lésions musculaires surviennent en raison d'une carence ou d'un dysfonctionnement d'une enzyme naturellement présente dans les cellules. Il peut se manifester dans les premiers mois de la vie et ensuite c'est le plus dangereux. Elle entraîne généralement la mort au cours de la première année de vie en raison de complications circulatoires ou respiratoires. Les patients atteints d'une maladie d'apparition tardive présentent des symptômes de gravité variable - faiblesse musculaire progressive des jambes, problèmes respiratoires. Ils se déplacent à l'aide de béquilles ou d'un chariot, ils nécessitent une assistance respiratoire.
Maladie de Maroteaux-Lama (mucopolysaccharidose VI) - caractérisée par l'absence de l'enzyme responsable de la dégradation des mucopolysaccharides. Les substances qui ne sont pas complètement décomposées ne peuvent pas être utilisées pour le bon développement des os et du cartilage et s'accumulent dans les cellules du corps, entraînant leur destruction progressive.
Maladie de Fabry - une erreur dans le dossier génétique fait que le corps manque d'enzyme a-GAL, dont la tâche est de décomposer certaines substances afin que la cellule les réutilise ou les excrète. En conséquence, ces substances s'accumulent dans les cellules qui composent les parois des vaisseaux sanguins. Si elle n'est pas traitée, la maladie entraîne des dommages aux principaux systèmes du corps et la mort.
Maladie de Gaucher - son essence est une carence ou un manque d'enzyme responsable de la dégradation d'une certaine substance grasse dans le corps. En conséquence, il se dépose dans différentes parties du corps. Si la maladie n'est pas traitée, elle entraîne une invalidité grave résultant de lésions d'autres organes: le cerveau, le foie, la rate, les os, le sang et par conséquent la mort.
Certaines maladies génétiques peuvent être traitées
Vous êtes toujours surpris d'apprendre qu'un enfant a une maladie génétique. La colère, le choc et le désespoir sont toutes des réactions normales dans cette situation. Non seulement vous devez faire face à de nombreux problèmes, mais vous luttez également contre le sentiment de culpabilité d'avoir transmis de «mauvais» gènes à votre enfant. Vous devez croire que vous n'avez vraiment aucun contrôle sur cela. Malgré les soins médicaux et psychologiques, les parents d'enfants malades se sentent souvent impuissants et aliénés. Parce que les gens se distancient généralement de ces familles parce qu'ils ne savent pas comment gérer le malheur. Par conséquent, cherchez du soutien dans les familles qui partagent le même sort. Dans le monde et de plus en plus souvent dans notre pays, des associations de familles touchées par diverses maladies génétiques se forment. Malheureusement, une maladie génétique ne peut être guérie. Un gène modifié ne peut pas être réparé, il est présent tout au long de la vie. Souvent, le rôle du médecin est d'accompagner les malades dans la souffrance. Ces dernières années, cependant, il est devenu évident que certaines maladies génétiques, jusqu'à récemment considérées comme mortelles, peuvent être traitées, c'est-à-dire qu'elles peuvent être réduites, voire éliminées. Le traitement initié doit être poursuivi tout au long de la vie, car lorsqu'il est arrêté, les symptômes réapparaîtront avec une force redoublée. La maladie sera toujours chez l'homme jusqu'à ce que les scientifiques découvrent une thérapie génique efficace. Le traitement causal était le premier traitement de la phénylcétonurie et repose sur un régime d'élimination. Certaines maladies métaboliques rares sont désormais traitées par une thérapie de substitution, qui consiste à administrer des perfusions intraveineuses d'une enzyme isolée que l'organisme ne peut pas produire. Le traitement de substitution enzymatique est conduit par le centre de santé pour enfants de Varsovie dans le service des maladies métaboliques. Il est extrêmement coûteux (par exemple, le traitement annuel de 18 patients atteints de la maladie de Pompe est d'environ 7,4 millions de PLN). Les traitements de certains patients sont financés par des entreprises à des fins caritatives. Malheureusement, il n'existe aucun remède pour la plupart des maladies génétiques.
"Zdrowie" mensuel
