MALADIES GéNéTIQUES. L'AVORTEMENT EST-IL POSSIBLE AVEC UNE MALADIE GéNéTIQUE

Maladies génétiques. Ce qui peut justifier un avortement

Les maladies génétiques surviennent lorsqu'un gène ou des gènes mutent. La possibilité de telles perturbations est pratiquement illimitée. Cependant, il existe des types de mutations qui se répètent et sont connues sous le nom de maladies. Leur fréquence varie. Parfois, c'est un dommage sur 50 000, parfois 1 sur 100 000. Certains des fœtus porteurs de troubles génétiques sont éliminés par eux-mêmes - cela conduit à une fausse couche. Parfois, cependant, de tels enfants peuvent naître. Que peut-il arriver?

Le syndrome de Down. La maladie est une trisomie chromosomique, ce qui signifie que l'une des 23 paires de chromosomes que chacun de nous a dans son ADN a un troisième chromosome. Dans le syndrome de Down, un chromosome supplémentaire se trouve dans la 21e paire. La maladie provoque des troubles de la structure anatomique et du fonctionnement de divers organes. Ses conséquences sont une déficience intellectuelle, une diminution de la tension musculaire, des malformations cardiaques congénitales et une tendance aux infections fréquentes ou aux maladies thyroïdiennes. Une personne trisomique est dépendante et peut avoir besoin de soins pour le reste de sa vie.

Syndrome d'Edwards. C'est aussi une trisomie, mais 18 paires de chromosomes. 95 pour cent les fœtus atteints de ce trouble meurent à la suite d'une fausse couche. Lorsqu'un bébé naît vivant, il disparaît généralement dans les premiers mois après la naissance, mais il y a des cas où il atteint l'âge de cinq ans. Il existe de nombreux dysfonctionnements anatomiques et organiques chez un enfant. Ils ont un réflexe de succion peu développé et s'étouffent à l'alimentation. Les enfants atteints du syndrome d'Edwards présentent des anomalies des systèmes cardiaque, respiratoire, circulatoire, nerveux et musculaire. Ils ont besoin d'une thérapie tout le temps, ils peuvent à peine apprendre à marcher, ils sont mentalement retardés.

Syndrome de Warkany'e (trisomnie 8). Dans cette maladie, le chromosome 8 est triple. Un enfant atteint de cette maladie a des oreilles basses ou non développées caractéristiques, un nez bosselé, un strabisme fréquent et une opacité cornéenne. Il existe des anomalies de la structure osseuse, souvent des anomalies cardiaques et génito-urinaires, ainsi qu'un retard psychomoteur. Les troubles de Warkany peuvent être traités, par exemple, par une intervention chirurgicale. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent vivre aussi longtemps en bonne santé, mais elles ont besoin de soins.

Syndrome de Wolf-Hirschhorn (Ensemble 4p). Le trouble consiste en la perte d'une partie du chromosome de la 4e paire. L'enfant a un faible poids à la naissance, une laxité musculaire, des troubles du développement psychomoteur, des défauts squelettiques et le front haut caractéristique connu sous le nom de casque du guerrier grec. L'enfant souffre de malformations cardiaques, de contractures des mains et des pieds, de convulsions et de pneumonie par aspiration. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent au cours de la première année de vie. Les survivants ont besoin des soins constants d'une autre personne.

Équipe 13 q. Une maladie impliquant l'aberration chromosomique de la 13e paire de chromosomes. Il provoque un retard intellectuel, des défauts du squelette, du cœur, du cerveau et des yeux.

Équipe Patau. Aberration chromosomique de 13 paires. Il provoque un sous-développement du cerveau et de graves défauts de nombreux organes internes. Les bébés atteints du syndrome de Patau meurent généralement entre 1 et 3 mois.

Syndrome de Klinefelter. La maladie est causée par un trouble des chromosomes sexuels. Une personne normale a deux chromosomes: les femmes ont deux chromosomes X, les hommes ont un chromosome XY. Le syndrome de Klinefelter a trois chromosomes: le chromosome Y et deux chromosomes X (YXX). Les garçons avec un tel équipement souffrent d'un sous-développement des gonades, ont une structure féminine de certaines parties du corps, sont stériles et se caractérisent par une croissance élevée

Syndrome de Turner. Elle s'applique également aux troubles des chromosomes sexuels. Il survient chez les filles et consiste en l'absence d'un chromosome X. Les femmes atteintes de ce trouble sont petites - jusqu'à 140 cm, ont des caractéristiques sexuelles non développées, sont caractérisées par un infantilisme et des anomalies anatomiques et sont sujettes aux maladies cardiaques et rénales. Ils sont intellectuellement en forme, ils ont seulement du mal à apprendre les sciences.