- Il fut un temps où j'ai senti que j'avais perdu la vie. Je ne pouvais rien faire d'autre, Cuba s'affaiblissait chaque semaine et nous attendions que le médicament soit disponible. Un médicament expérimental qui n'est pas encore disponible sur le marché, mais nous savions déjà qu'il aide, dit Małgorzata Skweres-Kuchta. Son fils est aux prises avec le CLN2, également connu sous le nom de «démence infantile». Cette maladie incurable conduit à une invalidité complète, à la perte des fonctions de base, et enfin ... à la mort en quelques années.
Bien qu'aujourd'hui CLN2, ou Neural Type 2 Ceroidolipofuscinosis, pour la mère de Kuba ne soit pas un nom aussi étranger qu'il y a quelques années, c'est toujours le nom du monstre avec lequel son fils de 9 ans se débat de manière très inégale.
- On l'appelle familièrement "démence infantile", et elle n'est pas associée au début de la vie, quand il y a encore tout devant vous, beaucoup à vivre et à goûter - dit Mme Małgorzata.
Elle ne cache pas non plus que ce nom est principalement associé à la cruauté.
Le monde entier s'effondre comme un château de cartes
- Vous avez un enfant fantastique, plein d'énergie, il apprend, se développe et à un moment donné, on ne sait pas pour quelle raison, les compétences qu'il a acquises jusqu'à présent, les unes après les autres à un rythme alarmant. Cela commence généralement par une attaque soudaine d'épilepsie, en quelques mois, il y a des problèmes de marche, des chutes incontrôlées et les puzzles de vos puzzles préférés ne sont plus amusants, votre enfant ne comprend pas ce qui se passe, vous aussi ... - dit-il.
Il ajoute que lorsque le diagnostic sort enfin, le monde entier s'effondre comme un château de cartes. Ce n'est pas le diagnostic que vous vouliez ...
- C'est aussi le moment où la maladie se précipite comme un fou. A 5 ans, l'enfant ne peut plus marcher, il perd la vue, la dernière fois que vous entendez le mot «maman». Quelques mois plus tard, des problèmes de déglutition nécessitent une gastrostomie. Les crises d'épilepsie s'aggravent, les saccades de myoclonie, les dystonies se tordent… si fort que ça fait très mal. Il arrive un moment où vous n'entendez même pas le cri, car la maladie enlève également cette compétence. Mais il ne perçoit pas la douleur. Seuls les parents "lisent" cette douleur. - il dit.
Jakub a commencé le traitement juste avant son 7e anniversaire. Après deux ans de thérapie, son état est stable. Il admet que plus la thérapie est commencée tôt, meilleures sont les chances de mener une vie normale.
- Vous savez que le 10e anniversaire de votre enfant peut être le dernier car c'est la durée moyenne de survie des enfants qui souffrent de cette maladie. À Cuba, la maladie a déjà fait de grands ravages, elle est complètement dépendante, mais elle n'a pas eu le temps d'entrer dans la phase la plus cruelle - souligne Małgorzata.
Un organisme comme une poubelle
CLN2 est une maladie neurodégénérative. Qu'est-ce que ça veut dire?
- Les structures du système nerveux central sont endommagées. Lorsqu'un enfant qui se développe correctement augmente ses capacités cognitives et que son cerveau se développe avec l'âge, chez les enfants affectés par cette maladie, les cellules nerveuses commencent à s'atrophier, tombent malades, meurent, le cerveau se retire, et ainsi l'enfant est privé de ces compétences et fonctions qui ont été développées jusqu'à présent - explique le prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, chef du Département de neurologie du développement, Université médicale de Gdańsk.
Il souligne que la maladie de Batten, également connue sous le nom de CLN2, est une maladie métabolique.
- En effet, le corps de l'enfant ne produit pas d'enzyme qui élimine les dépôts de graisses et de protéines inutiles. Leur excès fait que le corps humain devient une poubelle, et ce qui n'en a pas été retiré commence à faire des ravages sur le système nerveux. Il tue les neurones suivants et désactive ainsi les capacités et fonctions ultérieures - explique le Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Il a ajouté que la progression de la maladie dépend non seulement des niveaux de cette enzyme non produite, mais également de la vitesse à laquelle les déchets sont créés et éliminés.
Argent vif qui s'est écrasé
À Cuba, le premier symptôme était également une crise. Il l'a eu la veille de son troisième anniversaire. C'était en novembre 2013.
Mme Małgorzata admet qu'il ne s'agissait pas d'une attaque ordinaire. Cela a duré près de 30 minutes et s'est terminé par des vomissements.
- Ce n'est que maintenant, quand je mets en place ces énigmes de vie dans ma tête, que je peux dire que quelques symptômes inquiétants sont apparus plus tôt. Nous les avons ensuite expliqués avec le fait que chaque enfant n'a pas à se développer dans les livres à chaque étape de sa vie. Cuba était de l'argent réel, qui s'est soudainement un peu coincé dans cette évolution - dit-il.
Il n'entendait pas toujours ce que sa mère lui disait, et il n'y avait pas autant de nouveaux mots apparaissant dans son vocabulaire qu'auparavant. Les grands yeux bleus caractéristiques du garçon agissaient comme s'il voyait l'image non devant lui mais de côté. «Je pensais que c'était juste un défaut visuel, mais l'examen n'a rien confirmé de dérangeant», se souvient-elle.
Lorsque la première crise d'épilepsie est apparue, les médecins ont dû attendre le développement des événements.
- La première attaque ne veut rien dire. La procédure de sélection des médicaments, en particulier pour ces jeunes enfants, est en cours. Les attaques ont été répétées, elles étaient de plus en plus fréquentes, mais malgré cela, Cuba a fait des progrès considérables dans le développement au cours de la première année de la maladie. Lentement, cependant, des dysfonctionnements de sa motricité sont apparus. Il ne marchait pas mais "traînait", il avait peur de monter les escaliers, ses mains étaient moins efficaces, il tombait parfois brusquement, comme si son corps perdait son équilibre et sa stabilité pendant un moment - décrit Małgorzata.
Elle se souvient qu'à cette époque, elle était la plus vulnérable. Bien qu'il admette qu'elle a essayé d'être patiente et humble face aux diagnostics ultérieurs, des informations contradictoires sur les maux de son fils ont causé de plus en plus de nervosité et d'anxiété.
- On ne savait toujours pas de quoi Kuba était malade - dit-il.
Elle cherchait elle-même des informations. Elle a trouvé un blog tenu par la mère d'une fille aux prises avec la maladie de Batten.
- Dans ses photos, j'ai vu de nombreuses similitudes avec l'état de mon Cuba. Cependant, ma mère a écrit sur les changements dans la résonance de la tête qui sont caractéristiques du CLN2. À Cuba, ils n'étaient pas visibles. Cela m'a confondu avec les médecins - se souvient-il.
Mordiller, un peu comme un canard
Un médecin examinant son audition a conduit les parents du garçon sur la piste d'une maladie métabolique. - Elle fait remarquer que Kuba pose ses pieds sur une large base, shoos, un peu comme un canard. Auparavant, il courait librement - se souvient Mme Małgorzata.
Finalement, le diagnostic de Cuba a été posé lorsque le garçon avait 4 ans et 4 mois. - Selon les médecins, son état était encore assez bon. Il a couru, arrangé ses puzzles préférés, a parlé clairement.Le plus gros problème était ses chutes incontrôlées - dit Małgorzata.
C'était en mars 2015. Cinq mois plus tard, Kuba n'était plus capable de marcher seul, il ne pouvait pas tenir une cuillère fermement dans sa poignée. Quand il avait 5 ans, il a cessé de parler, voyait mal et ne pouvait pas rester debout. - Il pleurait terriblement, il s'est réveillé la nuit, il avait du mal à s'endormir - se souvient Mme Małgorzata.
Il s'est avéré qu'au lieu de l'aider, l'un des médicaments antiépileptiques empoisonnait le corps. Kuba était aux soins intensifs pendant cinq semaines. La tension musculaire a provoqué une fièvre de 40 degrés, son rythme cardiaque n'est pas descendu en dessous de 180 et son corps, se souvient Małgorzata, était «plié comme une banane».
Les médecins ne savaient pas ce qui se passait ni comment aider le garçon. Ils l'ont mis dans le coma pour laisser le corps se reposer un peu. Les médecins de Hambourg sont venus à la rescousse. Ce sont eux qui, sur la base de deux cas similaires, sont arrivés à la conclusion que la raison d'un tel état à Cuba est le médicament contre l'épilepsie.
- J'ai décidé d'arrêter immédiatement le médicament contre la volonté des médecins qui nous ont traités en Pologne. Sous votre propre responsabilité. C'était une bonne décision, dit-il.
Prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirme que les principaux symptômes de la maladie sont les crises d'épilepsie, le gel, le recul du développement intellectuel, les problèmes d'élocution et de motricité, y compris la marche.
- Un autre est également les spasmes musculaires, la déficience visuelle. Chaque année à partir du moment du diagnostic, l'enfant ressent de plus en plus de souffrances physiques, son indépendance s'estompe et la dépendance à l'égard des soignants augmente. Après tout, un enfant a besoin de soins constants 24 heures sur 24, ce qui exclut l'un des parents de l'activité professionnelle - dit-elle.
Il souligne que le CLN2 n'est pas une maladie guérissable et qu'en Pologne, le diagnostic de cette maladie laisse peu de marge de manœuvre. Une dose du médicament coûte environ 25 000 euros et les patients en ont besoin de deux par mois.
- Les traitements susceptibles d'arrêter la progression de la maladie ne sont pas remboursés dans notre pays. Les parents de la plupart des 20 enfants qui luttent contre cette maladie sont allés en Allemagne, où ils ont trouvé un emploi, une assurance et ainsi sauver leurs enfants - explique-t-il. Il ajoute qu'il y a encore des discussions sur le remboursement en Pologne, mais que le chemin pour y parvenir est long et long. «Je pense que cela finira par arriver», dit-il.
Déménager en Allemagne
La thérapie de remplacement enzymatique dont parle le professeur est la Cerliponase Alpha. En juin 2017, cette thérapie a été autorisée dans l'UE et en avril de la même année, elle a été approuvée par la FDA comme disponible sans restriction d'âge.
- Dans cette thérapie, l'enzyme qui manque et que le corps de l'enfant ne peut pas produire est administrée directement dans les ventricules du cerveau. L'approvisionnement accumulé de cette substance soutient le processus métabolique normal - explique-t-il.
La dose de 300 mg doit être administrée toutes les deux semaines. - C'est la seule chance pour le moment que ces enfants puissent vivre et que la progression de leur maladie s'arrête. Nous ne pouvons pas dire ce qui va se passer dans 20 ans, car dans cette maladie, nous ne pouvons pas penser à long terme, c'est important ici et maintenant, les prochains jours ou semaines - dit le professeur.
Il ajoute que l'efficacité de la thérapie est jusqu'ici satisfaisante. Un essai clinique européen a révélé que l'administration de l'enzyme ralentissait la maladie chez 20 patients sur 23 et était bien tolérée. Personne n'a interrompu le traitement en raison d'effets secondaires.
Les parents de Kuba ont également décidé d'aller en Allemagne. Cependant, deux ans se sont écoulés entre le diagnostic et le début du traitement avec un médicament disponible sur le marché. - Nous n'avons eu aucun problème majeur pour changer de lieu de résidence. Nous nous sommes frottés à mort, nous nous sommes battus pour la vie de notre enfant. En outre, depuis de nombreuses années, nous sommes associés à Szczecin, donc juste à côté de la frontière - dit Mme Małgorzata.
Cependant, avant qu'il n'y ait aucune chance de traitement en Allemagne, les parents de Kuba ont essayé de le qualifier pour la thérapie expérimentale d'une société pharmaceutique américaine.
<< Dans le pire des cas, nous ne pensions pas que le médicament serait à nouveau rationné. Il y a 20 mois, alors que Cuba était encore très fonctionnel, nous avons entendu dire qu'il n'y avait pas assez de drogue pour tout le monde et que la sélection serait contraire à l'éthique, nous devons donc attendre. Aujourd'hui, la même sélection s'est avérée être éthique, et notre fils s'est trop détérioré pour être rentable d'investir en lui. Nous n'abandonnerons pas - nous "investirons" à Cuba, quelle que soit la condition dans laquelle il se trouve. Le cerveau est imprévisible. Et Cuba est notre oxygène "- a écrit Małgorzata sur le Blog "Platynowy Chłopczyk" pendant la lutte pour la santé de son fils.
- D'où provient le nom? - Je demande.
- Regarde ses cheveux. Elle explique tout - dit Mme Małgorzata. En effet, les cheveux de Cuba ont une belle couleur platine.
La chance de soigner Cuba n'est arrivée qu'en 2017. - Je pense que nous avions un excellent don pour la persuasion, car les médecins ont décidé d'inclure un enfant de 7 ans gravement malade dans le programme - se souvient la maman du garçon
Les petites choses qui te rendent heureux
Elle est convaincue que bien que Kuba ne marche toujours pas et ne puisse pas voir, la thérapie qu'il a subie était une bouée de sauvetage. Son état n'a pas empiré. - Ce qui peut sembler une bagatelle à un mortel ordinaire qui n'a pas rencontré ce problème, est pour nous un jalon - dit-il.
Bien que Cuba ait toujours besoin de soins constants et que des activités telles que manger ou boire sa bouche prennent beaucoup de temps, il est possible de le réhabiliter et de diverses thérapies qui affectent à la fois sa condition physique et son développement global.
- Ce traitement a calmé nos vies, car jusqu'à présent, chaque heure était vraiment imprévisible. Nous pouvons travailler plusieurs heures par jour, quitter la maison, et nous étions déjà au stade où c'était pratiquement impossible - dit Małgorzata.
Grâce à la thérapie, ils peuvent non seulement aller se promener ou aller au restaurant seuls, mais aussi tous les trois. - Nous trouvons beaucoup de plaisir dans les petites choses - avoue Małgosia. Elle est contente que Kuba puisse sourire, et avec son expression, il signale quand il a mal ou qu'il n'aime pas quelque chose.
- Nous avons notre langue, nous avons une manière de communiquer. Nous savons qu'il aime le bortsch rouge et la soupe à la citrouille, et il n'aime pas le chou frisé, dit-elle.
Kuba aime toutes sortes d'activités liées à la musique. Elle adore le massage.
- Je pense que c'est après ma mère - plaisante Mme Małgorzata. Elle est heureuse que Kuba marche de plus en plus avec un équipement spécial. - Nous avons des jambes communes lors de cette promenade. Mon pas est son pas. Bien qu'au début, il était un peu confus sur ce qui se passait, aujourd'hui vous pouvez voir qu'il l'aime beaucoup - dit Małgorzata.
Bien que Kuba n'ait prononcé aucun mot pendant plusieurs années, il émet maintenant des sons. - Nous ne les avons pas entendus avant. Ils n'apparaissent que maintenant et ne sont pas accidentels, ils apparaissent logiquement dans certaines circonstances, par exemple lorsqu'il est laissé seul dans une pièce pendant un moment, il parle comme s'il disait "bonjour, reviens s'il te plaît" - dit-il.
Les problèmes sont divisés en deux
Elle admet qu'elle ne serait pas capable de gérer cela toute seule. Elle a un énorme soutien de son mari et père, Kuba. - La joie ressentie en deux est double joie, et la tristesse divisée en deux est deux fois moins élevée. Sainte vérité - il avoue.
D'où vient la force de s'occuper d'un enfant malade? Elle ne se connaît pas. Elle plaisante en disant que si elle le pouvait, elle lui en achèterait volontiers au magasin du coin.
Prendre soin de Kuba exige d'elle et de son mari une très bonne organisation du temps et des activités professionnelles. Le rythme de la journée est déterminé par les activités de rééducation de leur fils, qui ont d'autant plus de sens qu'il est soigné. Le style de vie de Kuba est assez régulier, il doit être nourri et réhabilité toutes les trois heures, mais pour ne pas se sentir surchargé et fatigué. Plusieurs physiothérapeutes travaillent avec lui à tour de rôle.
- Il y a toujours un de nous dans les parages. Nous sommes là quand Kuba pratique. Pour les filles qui travaillent avec lui, c'est aussi une sorte de sécurité au cas où quelque chose d'imprévisible se produirait - explique Małgorzata.
Ces dernières années, dit Małgorzata, ont beaucoup changé dans tous les domaines de leur vie.
«Nous avons dû réorganiser certaines choses, mais nous avons un enfant, notre monde entier», dit-il. L'une de ces choses était aussi l'activité professionnelle.
La mère de Kuba est chercheuse, s'occupe d'économie et de gestion. Avant que Kuba ne tombe malade, elle a travaillé sur le thème de l'innovation et du développement de l'esprit d'entreprise, ainsi que sur l'évaluation de l'efficacité des investissements.
Elle a transféré ces expériences dans le domaine de la protection de la santé et de la gestion du système de soutien largement compris pour les personnes atteintes de maladies rares. Elle a également été impliquée dans un projet de sensibilisation aux maladies rares, dont la CLN du côté polonais.
- Il n'y a pas d'organisation en Pologne qui s'occupe de personnes comme Kuba, et chaque année, notre groupe est rejoint par 2 à 5 familles avec le drame de ce terrible diagnostic. Nous essayons maintenant de créer une telle organisation en coopération avec des collègues allemands. Je me tiens jusqu'aux oreilles dans cette maladie et je sais combien il y a d'obstacles à surmonter. Je le fais pour Cuba, mais pas seulement. En Pologne, le traitement des maladies rares laisse beaucoup à désirer. Depuis deux ans, le CLN2 est traité en Europe, une demande de remboursement est traitée en Pologne depuis un an, et de plus en plus de familles partent - explique-t-il.
Que ce ne soit pas pire
Elle admet que les activités pour les personnes atteintes de maladies rares lui donnent un coup de fouet supplémentaire et ne lui permettent pas de penser que «c'est sans espoir».
- Il fut un temps où j'ai senti que j'avais perdu la vie. Je ne pouvais rien faire d'autre, Cuba s'affaiblissait chaque semaine et nous attendions que le médicament soit disponible. Un médicament expérimental qui n'était pas encore sur le marché, mais nous savions déjà que cela aide. Aujourd'hui, deux ans après avoir rejoint la thérapie, lorsque nous nous sommes emparés d'un «morceau» d'espoir, nous ne réfléchissons pas trop. La maladie a ralenti, Kuba est là, il a besoin de nous, nous vivons ainsi - dit-il.
Pense-t-il à un autre bébé? - Mon mari et moi sommes porteurs d'une erreur génétique, donc le risque d'avoir un enfant malade né de nouveau est de 25 pour cent. Il existe diverses possibilités, mais pour l'instant, nous n'envisageons pas cela - dit-il.
Interrogée sur ses rêves, elle répond brièvement: "Je souhaite que ce ne soit pas pire que maintenant".
