Test génétique de la thrombose: comment ça se passe et qui devrait l'obtenir?

Les tests génétiques de thrombose valent la peine d'être effectués lorsque vos jambes sont enflées et que parfois vos jambes vous font mal même lorsque vous vous reposez. Cela peut indiquer une prédisposition à la thrombose - une maladie grave du système cardiovasculaire. Cette tendance est parfois ancrée dans les gènes et vaut la peine d'être vérifiée.

La tendance à développer une thrombose veineuse est également appelée hypercoagulabilité ou thrombophilie. Quel que soit le nom, la thrombose est une perturbation du système hémostatique. Sa tâche est de maintenir le sang circulant dans les vaisseaux à l'état liquide et de le faire coaguler à l'extérieur des vaisseaux. Les perturbations signifient la possibilité de caillots sanguins non seulement dans les veines, mais également dans les artères. La thrombose peut être congénitale, c'est-à-dire déterminée génétiquement ou acquise. Il comprend des veines superficielles ou profondes, généralement celles des jambes. Lorsque le flux sanguin est ralenti, le vaisseau sanguin est endommagé et un caillot se forme en raison d'un déséquilibre entre les facteurs qui fluidifient le sang et provoquent sa coagulation.

Test génétique de la thrombose: qui devrait l'obtenir?

De manière générale, toutes les personnes qui ont ou ont eu des troubles veineux ont des antécédents familiaux. L'indication pour le dépistage de la thrombophilie est la thrombose veineuse, apparue avant 45-50. ans et sa cause n’a pas été précisée. Un autre groupe comprend des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie et souffrant de thrombose récurrente. La thrombose dans une zone atypique du corps, par exemple dans l'abdomen ou le système nerveux central, pendant la grossesse et pendant l'utilisation d'une contraception orale ou d'un traitement hormonal substitutif doit également déclencher l'examen. Le prochain groupe à étudier est celui des femmes qui ont eu l'habitude de faire une fausse couche ou qui ont donné naissance à des bébés mort-nés.

Symptômes de la thrombose veineuse profonde

• douleur au repos
• douleur de pression
• douleur en marchant
• gonflement des jambes
• augmentation de la température (chaleur) de la zone malade
• rougeur de la peau
• remplissage sanguin excessif des veines superficielles
• douleur en pliant le pied

La plupart des cas de thrombose veineuse profonde montrent initialement peu ou pas de symptômes gênants. Lorsque la maladie se développe, les symptômes apparaissent soudainement et s'intensifient très rapidement.

Comment le test est-il effectué?

Si vous savez que vous êtes sujet à la thrombose, vous pouvez prendre soin de vos vaisseaux et éviter les effets dangereux de la maladie. Le matériel biologique collecté pour évaluer le fardeau génétique de la thrombophilie est du sang (une goutte suffit). Peut être tiré du doigt. Un autre matériau mais tout aussi précieux est la salive recueillie avec une spatule à l'intérieur de la joue. Vous n'avez pas besoin de jeûner.

Avantages du diagnostic

En subissant des tests génétiques de thrombophilie, nous obtenons des informations sur le risque de thromboembolie. La thrombophilie peut être associée à plusieurs anomalies génétiques. Si le test montre que nous avons la mutation Leiden, un défaut génétique qui survient chez environ 5% des Blancs, on sait que nous avons un risque 3 à 7 fois plus élevé de thrombose veineuse. Sans entrer dans les détails médicaux, une erreur dans le gène F5 perturbe l'hémostase et augmente le risque de développer des changements thromboemboliques. La prédisposition thrombophile associée à la mutation Leiden est principalement héréditaire (la copie altérée héréditaire du gène domine la copie normale, provoquant la maladie).

Les femmes atteintes de thrombophilie liée à la prothrombine (un facteur de coagulation) ont un risque accru de perdre une autre grossesse.

Les personnes accablées par cette mutation doivent se rappeler que les longs trajets (en avion, en voiture), garder le corps dans la même position pendant longtemps (assis devant un ordinateur pendant de nombreuses heures), fumer, utiliser une contraception orale ou un traitement hormonal substitutif peuvent être dangereux pour leur santé. Connaître la présence de la mutation Leiden est une information importante pour un médecin qui prépare un patient à une intervention chirurgicale, à une transplantation d'organe ou à l'insertion d'un cathéter veineux central. Selon les statistiques médicales, 15% des grossesses diagnostiquées se terminent par une fausse couche pour cette raison. La survenue combinée des deux troubles augmente considérablement le risque d'affections thromboemboliques. D'autres mutations génétiques peuvent contribuer aux infarctus du myocarde.

Comment bien vérifier l'état des veines?

L'état des veines peut être évalué de plusieurs façons, mais leur sélection doit dépendre du type de maladie, de l'état de santé du patient et du diagnostic initial. Les tests d'imagerie (par exemple examen Doppler des veines et des artères) ou des tests sanguins typiques pour déterminer l'état du système de coagulation plasmatique, par exemple l'indice de prothrombine, sont insuffisants pour l'évaluation de la thrombose innée. Les tests génétiques sont très utiles pour évaluer la tendance à la formation de caillots. Vous n'avez besoin de les faire qu'une fois dans votre vie. Il vaut la peine d'ajouter qu'il vaut la peine de connaître vos tendances, car une thrombose non traitée peut entraîner le développement d'une thromboembolie, qui est considérée comme une maladie potentiellement mortelle. Conscient du risque, vous pouvez vous en protéger par des mesures appropriées.