Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est un groupe de malformations congénitales qui consiste en un groupe complexe de conditions. En raison de leur nature spécifique, cette maladie génétique rare est généralement diagnostiquée dans la première semaine de la vie d'un bébé. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn? Quel est le traitement de cette condition? Quel rôle joue la rééducation dans le traitement des patients?
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) est un syndrome d'anomalie congénitale qui a été décrit pour la première fois dans les années 1960. Le WHS est une maladie génétique rare car elle survient au 1/50 000 naissances (données américaines) et est plus fréquemment diagnostiquée chez les filles.
Habituellement, 1/3 des patients décèdent avant l'âge de 2 ans en raison de complications de maladies associées au syndrome de malformation congénitale (principalement des anomalies myocardiques et une pneumonie par aspiration).
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn: causes
La maladie est causée par la microdélétion d'un fragment de l'une des paires de chromosomes 4, c'est-à-dire la perte d'une section d'ADN. L'une des paires du chromosome 4 n'a pas de fragment du bras court qui cause des malformations congénitales. Certains des composants du matériel génétique sont perdus au stade de la formation du génotype (ensemble individuel de gènes). La taille du défaut n'affecte pas la gravité des symptômes de la maladie, car même la plus petite microdélétion conduit à l'apparition de la maladie.
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Les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn, sur la base desquels un diagnostic initial peut être posé, sont:
- faible poids de naissance
- hypotension (diminution du tonus musculaire)
- microcéphalie (taille du crâne anormalement petite)
- Déficience intellectuelle
La dysmorphie faciale ressemble à un casque grec (c'est-à-dire que le front est haut et proéminent) et la mâchoire inférieure anormalement petite est également caractéristique. On remarque également les yeux écarquillés (soi-disant hypertélorisme oculaire), les paupières tombantes, le nez large et piqué, les oreilles basses, les grandes oreillettes. Dans certains cas, une fente labiale et palatine peut également être visible.
Les anomalies génétiques peuvent également être indiquées par des anomalies de la structure des organes génitaux externes et internes (chez les garçons, par exemple hypospadias, chez les filles, par exemple sous-développement du vagin, de l'utérus), ainsi que par des anomalies du cœur, du squelette, du système digestif et du schéma. Le système immunitaire du patient est affaibli.
Il convient de noter que ces défauts ne doivent pas nécessairement se produire simultanément.
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn: diagnostic
En raison du fait que le syndrome de Wolf-Hirschhorn consiste en un groupe complexe de maladies, le patient doit être examiné par des médecins de plusieurs spécialités, notamment: neurologue, cardiologue, ophtalmologiste et spécialiste ORL.
Afin de poser un diagnostic final, des tests génétiques sont nécessaires (y compris des tests cytogénétiques, c'est-à-dire des tests chromosomiques et une hybridation in situ par fluorescence).
Le diagnostic peut être posé non seulement après la naissance du bébé, mais également au début du développement du fœtus. À cette fin, des examens prénatals doivent être pratiqués, tels qu'une échographie non invasive et une amniocentèse (prélèvement d'un petit échantillon de liquide amniotique), un prélèvement de villosités choriales ou un prélèvement de sang de cordon percutané (ce sont des tests invasifs et comportent donc un risque de complications).
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Syndrome de Wolf-Hirschhorn: traitement
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est incurable. Seul le traitement est utilisé, qui consiste à soulager les symptômes de la maladie, c'est-à-dire principalement la rééducation. L'exercice systématique est un élément important du traitement car, selon les recherches, certains patients peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte grâce à eux.
