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Le syndrome de Williams est un syndrome d'anomalies génétiques causé par une mutation dans le chromosome 7. Il a été décrit en 1961 par le cardiologue néo-zélandais J. C. P. Williams. Les personnes atteintes du syndrome de Williams sont souvent appelées enfants d'elfes ou enfants d'elfes, en raison de leurs caractéristiques faciales spécifiques.
Table des matières
- Syndrome de Williams (enfants d'elfes): causes
- Syndrome de Williams (enfants d'elfes): symptômes
- Syndrome de Williams (enfants d'elfes): diagnostic et traitement
Le syndrome de Williams-Beuren (syndrome de Williams-Beuren), souvent appelé enfants d'elfes ou enfants d'elfes, survient à une fréquence de 1/10 000-1 / 20 000 naissances.
La plupart des cas de ce syndrome sont classés comme sporadiques, ce qui signifie qu'il n'y a pas eu d'autres personnes atteintes de ce syndrome dans votre famille. La maladie survient avec une fréquence similaire chez les filles et les garçons.
Syndrome de Williams (enfants d'elfes): causes
Dans le fragment manquant du chromosome, il y a 26 à 28 gènes, dont un rôle très important est attribué au gène de l'élastine (gène ELN), ainsi qu'aux gènes responsables des fonctions cognitives.
La protéine élastine est un élément essentiel des fibres élastiques présentes dans le tissu conjonctif de nombreux organes.
La suppression du gène de l'élastine explique certaines des caractéristiques phénotypiques caractéristiques des patients atteints du syndrome de Williams, telles que les traits du visage, une voix rauque, une tendance à la diverticulite et à la vessie, les maladies cardiovasculaires et les problèmes orthopédiques.
La pathogenèse des caractéristiques restantes du syndrome, telles que l'hypercalcémie, le retard mental et les traits de personnalité, reste inconnue.
Syndrome de Williams (enfants d'elfes): symptômes
Le syndrome de Williams est un syndrome de nombreuses malformations congénitales, telles que:
- visage "elfe" - dysmorphisme facial, qui se compose d'oreillettes caractéristiques, d'un front large, d'une longue rainure nasale, de lèvres épaisses, d'un pont nasal profond, de joues tombantes; chez la plupart des enfants, les iris sont bleus et parfois (rarement) verts avec un motif "dentelle"; ces caractéristiques deviennent apparentes vers la fin de la première ou de la deuxième année de vie
- dents mal développées avec un défaut d'émail, grande mâchoire, petite mâchoire inférieure
- hypersensibilité aux sons, qui à l'âge adulte peut entraîner une surdité
- des anomalies du cœur et des vaisseaux sanguins sont observées chez environ 80% des personnes atteintes du syndrome de Williams - la sténose supra-valvulaire est la plus courante; les nourrissons ont souvent une obstruction pulmonaire périphérique; il convient de souligner que le rétrécissement peut également affecter de nombreux autres vaisseaux, tels que les artères rénales, coronaires, cérébrales, l'aorte thoracique ou abdominale
- l'hypertension artérielle survient chez la moitié des patients; cela peut commencer dès l'enfance; les causes les plus courantes d'hypertension sont des modifications des vaisseaux rénaux ou de l'aorte abdominale
- 15-30% d'hypercalcémie et / ou d'hypercalciurie, c'est-à-dire une augmentation de la calcémie et une augmentation de l'excrétion urinaire de calcium
- troubles ophtalmiques; l'hypermétropie et le strabisme sont fréquents et les cataractes chez les adultes
- les troubles endocriniens tels que l'intolérance au glucose, le diabète et l'hypothyroïdie sont observés plus souvent que dans la population en bonne santé
- défauts des reins et du système urinaire, ainsi que des calculs rénaux, dus à une excrétion accrue de calcium dans l'urine
- petite taille; la plupart des enfants atteints du syndrome de Williams sont plus petits que leurs pairs, grandissent plus lentement et n'atteignent pas une taille moyenne
- une voix épaisse et rauque
- ligaments lâches
- déficience intellectuelle ou intelligence dans la gamme normale inférieure
- disposition aimable et amour pour la musique, et souvent même une audition absolue
- hypertrophie de l'amygdale (une structure dans le cerveau responsable, entre autres, du contrôle de la peur), par conséquent les patients montrent une confiance accrue dans des personnes auparavant inconnues; ils parlent beaucoup et sont heureux, ont un vocabulaire riche et une manière originale de s'exprimer
- d'autres troubles du comportement et mentaux tels que la manie et la peur non fondée de certaines situations; certains enfants semblent distraits, souffrent de troubles de l'attention et d'hyperactivité
- troubles cognitifs - le degré de leur intensité varie selon les patients
Syndrome de Williams (enfants des elfes): un diagnostic
Le syndrome de Williams peut être suspecté sur la base des caractéristiques cliniques. Les raisons les plus courantes de renvoi à une clinique génétique sont les caractéristiques dysmorphiques du visage, les retards de développement et les malformations cardiaques.
Les patients avec un tel soupçon sont référés à une clinique génétique.
Le patient est pris en charge par le médecin généraliste.
Les patients doivent également bénéficier de soins cardiologiques, néphrologiques et autres.
De plus, selon l'âge, les troubles caractéristiques de groupes d'âge particuliers doivent être pris en compte.
Il n'existe aucun remède pour le syndrome de Williams.
Le traitement est symptomatique et consiste en un traitement adéquat des troubles identifiés (correction des malformations cardiaques), une détection précoce d'autres anomalies et un suivi de l'état du patient selon les règles adoptées.
Le développement physique d'un enfant atteint de ce syndrome nécessite une évaluation systématique. Des soins dentaires sont nécessaires. Des soins complets et multi-spécialistes et une rééducation appropriée sont d'une grande importance.
