Syndrome TAR - causes, symptômes et traitement

Le syndrome TAR est une maladie héréditaire rare du sang et des os.Un bébé atteint de TAR naît sans os radial et avec de faibles taux de plaquettes dans le sang (thrombocytopénie), ce qui augmente le risque d'hémorragie cérébrale potentiellement mortelle au cours des premières années de la vie d'un bébé. Quelles sont les causes et les symptômes du TAR? Quel est le traitement?

Le syndrome TAR, ou syndrome de thrombocytopénie radiale ou thrombocytopénie hypoplasique congénitale, est un syndrome rare et génétiquement déterminé d'anomalies congénitales consistant en une absence bilatérale d'un radius (l'un des os de l'avant-bras), une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie) et d'autres anomalies.

Syndrome TAR - causes

Chez la plupart des patients atteints de TAR, la maladie est causée par une mutation dans une copie du gène RBM8A et l'absence d'un fragment d'ADN spécifique (délétion) dans le chromosome 1q21.1 qui contient la deuxième copie du gène RBM8A. Un petit nombre de personnes atteintes de cette maladie ont une mutation dans les deux copies du gène RBM8A, mais n'ont pas de fragment d'ADN supprimé dans le chromosome 1q21.1.

La TAR est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent pour tomber malade.

Syndrome TAR - symptômes

Dans le syndrome TAR, l'os radial ne se déforme pas, mais uniquement ses bourgeons (aplasie). De plus, le cubitus est raccourci, bien qu'il puisse également manquer. En conséquence, les mains sont très courtes et les mains (les patients ont généralement tous les doigts) poussent tout droit hors des bras. De plus, l'humérus peut être plus court que celui d'un enfant en bonne santé et placé en travers. Le patient peut également lutter contre d'autres défauts du système ostéo-articulaire, généralement des membres inférieurs.

Environ la moitié des patients atteints du syndrome TAR sont allergiques au lait de vache, ce qui peut aggraver les symptômes de thrombocytopénie

Le deuxième élément inhérent au syndrome TAR est la thrombopénie (le corps ne produit pas suffisamment de plaquettes), qui empêche le sang de coaguler normalement, ce qui se manifeste par des ecchymoses sur la peau, des ecchymoses faciles, des saignements de nez fréquents, des gencives, des muqueuses et des saignements après même les moindres blessures. Cependant, les épisodes de thrombocytopénie diminuent avec l'âge et la numération plaquettaire peut revenir à la normale au moment où l'âge adulte est atteint.

En relation avec la thrombocytopénie, des saignements peuvent également survenir à l'intérieur du corps, par exemple dans le cerveau, ce qui met la vie en danger et met la vie en danger. Le risque de tels saignements est élevé, en particulier au cours de la première année de vie, et peut entraîner la mort ou un handicap mental d'un enfant.

En outre, les personnes atteintes de TAR peuvent également avoir d'autres malformations congénitales, telles que celles du cœur ou du système génito-urinaire (anomalies rénales, agénésie - c'est-à-dire sous-développement - de l'utérus, du col de l'utérus et du vagin supérieur). Les personnes atteintes de TAR peuvent également avoir des déformations faciales - mâchoire anormalement petite (micrognation), oreilles basses, front haut et large.

Syndrome TAR - diagnostic

Le diagnostic est fait sur la base des symptômes et des tests génétiques. Au moment du diagnostic, le médecin doit exclure d'autres conditions génétiques telles que le syndrome RAPADILINO, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Roberts et l'association VACTERL.

Syndrome TAR - traitement

Le patient doit faire l'objet d'une surveillance régulière des taux de plaquettes sanguines et, si nécessaire, subir des transfusions de plaquettes. Chez les adultes toujours aux prises avec une thrombocytopénie, une splénectomie peut être réalisée, ce qui enlève une partie de la rate (et supprime donc le site principal de destruction des plaquettes). Cependant, comme le montrent les médecins, 30 à 40%. les patients ne répondent pas à la splénectomie ou ont une thrombocytopénie récurrente.

Les personnes atteintes de TAR devraient éviter les traumatismes, même les plus petits, et certains médicaments anti-plaquettaires (tels que les anti-inflammatoires non stéroïdiens), car ils peuvent entraîner des saignements.

En l'absence de rayon, une opération peut être réalisée pour redresser et étirer le poignet et l'avant-bras pour étendre le bras.

Syndrome TAR - pronostic

Les deux premières années de vie sont décisives dans l'équipe TAR. C'est le moment où votre bébé est le plus à risque de saignements potentiellement mortels, en particulier dans le cerveau. De plus, les personnes atteintes de TAR peuvent avoir un risque accru de développer une leucémie aiguë pendant l'enfance ou l'âge adulte.

Source: Référence génétique à la maison
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/thrombocytopenia-absent-radius-syndrome

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