Syndrome de Sotos (gigantisme cérébral)

Le syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, est un syndrome rare d'anomalies congénitales qui se manifeste par des anomalies du développement physique et mental. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Sotos? Existe-t-il un traitement pour cette maladie rare?

Le nom de «gigantisme cérébral» fait référence à l'un des symptômes les plus caractéristiques de cette maladie, c'est-à-dire la taille excessive du crâne. À son tour, l'éponyme «syndrome de Sotos» contient le nom du médecin qui a décrit en premier cette entité pathologique. On estime que la fréquence du syndrome de Sotos est d'environ 1:15 000 naissances vivantes. Il y a seulement une douzaine d'années, un gène dont la mutation est responsable de la formation du gigantisme cérébral, c'est-à-dire le gène NSD1, a été découvert. Dans la grande majorité des cas, les mutations sont complètement aléatoires, il n'y a donc pas de risque accru de répétition du syndrome de Sotos lors des grossesses ultérieures.

Syndrome de Sotos: symptômes

Plus de 90 pour cent des patients sont caractérisés par un complexe de trois symptômes: dysmorphie faciale caractéristique, retard mental et grande taille. Les dysmorphes faciales dans le syndrome de Sotos comprennent, entre autres:

visage étroit et élancé (dolichocéphalie)
un front haut et large qui peut ressembler à une poire inversée
racine des cheveux très définie
macrocéphalie
hypertélorisme, c'est-à-dire distance accrue entre les pupilles
menton pointu et proéminent
palais élevé
réglage antimongoïde des fentes de la paupière (abaissement des coins externes de l'œil)
cheveux clairsemés au niveau des tempes et des zones pariétales
joues rougies

Outre les traits caractéristiques de l'apparence, chez les patients atteints du syndrome de Sotos plus souvent que dans la population générale, les symptômes suivants surviennent: âge osseux avancé par rapport à l'âge, réticence à téter, hypotonie musculaire, convulsions, défauts de posture (scoliose, pieds plats) et malformations cardiaques.

Les caractéristiques de la dysmorphie sont plus prononcées chez les jeunes enfants, avec l'âge, les traits du visage deviennent plus doux et ne sont plus aussi prononcés.

La jaunisse se développe chez près de 70% des nouveau-nés, mais elle n'a pas de séquelles permanentes et disparaît spontanément avec le temps. Le syndrome de Sotos peut également être accompagné de défauts des voies urinaires, dont le plus courant est le reflux vésico-urétéral.

Les enfants souffrant de gigantisme cérébral se distinguent parmi leurs pairs par une taille plus avancée et des têtes disproportionnées. Avec l'adolescence, ces disproportions disparaissent progressivement, de sorte que les adultes sur ces aspects diffèrent des personnes en bonne santé.

Les patients atteints du syndrome de Sotos se distinguent également par divers troubles mentaux. On peut citer, entre autres, les difficultés d'apprentissage, les troubles de la concentration de gravité variable, l'hyperactivité ou le TDAH. Parfois, il développe également des phobies, des troubles compulsifs ou des obsessions.

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Quelles autres maladies peuvent ressembler au syndrome de Sotos?

Différentes caractéristiques ou syndromes dysmorphiques sont caractéristiques de différentes maladies génétiques, mais certains éléments peuvent se répéter dans plusieurs entités. Par conséquent, lorsque vous suspectez un gigantisme cérébral, il est d'abord nécessaire d'exclure des maladies telles que:

Syndrome de Weaver - de nombreuses caractéristiques sont communes avec le gigantisme cérébral, mais dans ce syndrome, la tête est plus ronde et la mâchoire inférieure est légèrement plus en avant;
Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - les caractéristiques de la dysmorphie peuvent conduire à tort un médecin à suspecter cette maladie, cependant, après un examen approfondi, de nombreuses malformations vasculaires, des tendances à la formation de polypes dans les intestins et diverses lésions cutanées sont détectées;
Syndrome de Beckwith-Wiedemann - la macrosomie est typique de cette maladie, cependant d'autres déviations (telles que l'hypertrophie de la langue ou l'organomégalie) excluent successivement le syndrome de Sotos;
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel - en plus d'une croissance excessive, également typique du gigantisme cérébral, il existe, entre autres, une polydactylie, une poitrine en forme d'entonnoir, des mamelons surnuméraires et d'autres caractéristiques de la dysmorphie;
Syndrome du chromosome X fragile - il existe des caractéristiques communes avec le syndrome de Sotos, cependant, de nombreuses différences dans le tableau clinique ne causent généralement pas de problèmes pour distinguer ces maladies;
macrocéphalie familiale - la macrocéphalie est ici un défaut isolé, et le diagnostic repose généralement sur l'exclusion de toutes les autres entités pathologiques associées à cette anomalie;
Syndrome de Marshall-Smith - une exophtalmie, une micrognation et des défauts phalangiens se produisent ici, sans précédent dans le syndrome de Sotos;
Syndrome de Nevo - le tableau clinique peut parfois être très similaire au gigantisme cérébral, donc dans certains cas, seul un test génétique est décisif.

Au total, une douzaine de cas ont été décrits lorsque les entités pathologiques susmentionnées ont été suspectées pendant longtemps, mais après des recherches génétiques minutieuses, il s'est avéré que ces personnes souffraient du syndrome de Sotos. Cela prouve que les diagnostics doivent toujours être effectués jusqu'à la toute fin, car parfois des maladies qui semblent évidentes se révèlent complètement différentes.

Syndrome de Sotos: diagnostic

La suspicion de syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, devrait survenir dans le cas d'un enfant qui présente les traits caractéristiques de la dysmorphie. Les troubles du comportement ne sont pas détectables tôt dans la vie et ne font donc que compléter le diagnostic précédemment posé.

Parfois, il peut être utile d'étendre le diagnostic pour inclure des tests d'imagerie. Il n'y a pas de changements spécifiques au syndrome de Sotos dans la tomodensitométrie ou l'imagerie par résonance magnétique de la tête, mais il y a quelques écarts qui peuvent aider à diagnostiquer ou à exclure la maladie. Chez les patients atteints de gigantisme cérébral, la lésion la plus fréquente est la proéminence du triangle latéral et des cornes latérales, ainsi que l'élargissement des ventricules. Divers systèmes de points qui comptent des traits dysmorphiques spécifiques et s'additionnent pour déterminer la probabilité de syndrome de Sotos peuvent également être utiles. Bien entendu, toutes les méthodes mentionnées jusqu'à présent sont uniquement destinées à guider le clinicien vers le diagnostic correct, et le «mot» final contient les résultats de tests génétiques qui permettront de détecter des mutations spécifiques dans le gène NSD1.

Syndrome de Sotos: existe-t-il un traitement?

Le syndrome de Sotos (gigantisme cérébral) en tant que maladie génétique est incurable. Le patient ne peut être aidé qu'en traitant les maladies qui l'accompagnent, et un tel patient doit recevoir des soins complets par une équipe de spécialistes. Une attention particulière doit être portée aux éventuels défauts posturaux, afin de mettre en œuvre le traitement au bon moment et d'arrêter la progression de la maladie. La prise en charge psychologique est également importante en raison de la coexistence possible de troubles liés à ce milieu, ainsi que d'une assistance spéciale à l'éducation. Un diagnostic détaillé des maladies auxquelles le syndrome de Sotos prédispose doit être effectué, puis régulièrement surveillé.