Syndrome de Rett: causes et symptômes

Le syndrome de Rett apparaît soudainement et enlève lentement aux parents l'enfant qui s'est développé normalement. En raison de symptômes similaires, le trouble est souvent confondu avec l'autisme. Vous pouvez vivre avec le syndrome de Rett, mais l'existence exige beaucoup de sacrifices et une longue éducation aux méthodes de communication. Quels sont les symptômes du syndrome de Rett?

Le syndrome de Rett est un trouble du développement génétiquement déterminé qui affecte presque exclusivement les filles. À mesure que le trouble se développe, le fonctionnement physique de l'enfant se détériore progressivement et son retard mental s'aggrave.

Écoutez le syndrome de Rett. Qu'est-ce qui le différencie de l'autisme? Il s'agit de matériel du cycle BON ÉCOUTE. Podcasts avec des conseils.

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Syndrome de Rett - causes de la maladie

Cette maladie génétique est le résultat d'une mutation du gène MECP2, localisé dans l'un des deux chromosomes sexuels - l'enregistrement XX. Ce syndrome survient presque exclusivement chez les filles car les garçons n'ont qu'un seul chromosome X (le sexe est décrit comme XY) et s'ils sont affectés par ce défaut, ils ne naissent pas ou meurent peu après la naissance. Le syndrome de Rett survient avec une fréquence d'un bébé sur dix mille.

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Les enfants atteints du syndrome de Rett sont appelés «anges silencieux».

Soudain, Emilka a arrêté de marcher et de parler - apprenez l'histoire d'une fille atteinte du syndrome de Rett!

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Syndrome de Rett - symptômes à différents stades de la maladie

L'évolution du syndrome de Rett peut être divisée en 4 étapes.

La première étape dure de 6 à 18 mois - les changements se produisent subtilement et sont souvent complètement imperceptibles. L'enfant se développe apparemment correctement. Pour des raisons inconnues, un enfant qui se développe normalement devient plus silencieux, plus calme, perd tout intérêt pour les jouets, perd le contact avec l'environnement et devient "disquette". Parfois, il s'accompagne de troubles du développement moteur et d'inhibition de la croissance du tour de tête. Pendant ce temps, les symptômes orientent souvent le diagnostic vers l'autisme, bien que le syndrome de Rett ne soit pas l'autisme.

La deuxième étape dure de 1 à 4 ans. Ensuite, des cris, des cris, des réveils nocturnes injustifiés apparaissent, la fille commence à perdre les compétences précédemment acquises. Il y a des troubles de la parole, des problèmes avec le mouvement des mains qui effectuent le soi-disant mouvements stéréotypés. Ce sont le plus souvent des gestes ressemblant à se laver les mains, essorer, laver, tapoter, applaudir, toucher le visage et la tête. Il peut également y avoir des convulsions ou des convulsions, une apnée ou une hyperventilation. La circonférence de la tête diminue nettement et sensiblement jusqu'à l'âge de 4 ans.

La troisième étape est celle de la "stagnation apparente". Il comprend les enfants d'âge préscolaire et scolaire (2 à 10 ans). Bien que la perturbation du mouvement persiste, le comportement change. L'enfant est moins nerveux et pleure moins souvent. La fille développe le désir d'établir un contact et de communiquer avec l'environnement. La concentration s'améliore.

Vers l'âge de 10 ans, la quatrième étape commence. Les problèmes de locomotion s'aggravent, certaines filles arrêtent de marcher. Les compétences cognitives, les compétences de communication et les mains mobiles ne sont pas modifiées à l'envers. Le contact visuel est amélioré. À ce moment, le risque de scoliose augmente considérablement. Des tensions musculaires avec des positions corporelles inhabituelles apparaissent. Le développement sexuel reste au niveau des pairs. Les personnes atteintes du syndrome de Rett, outre les problèmes d'ostéoporose et de scoliose, souffrent également d'apraxie et de dyspraxie, de problèmes cardiologiques, de spasticité, de bruxisme, de faiblesse, d'insuffisance pondérale élevée et de constipation.

Traitement du syndrome de Rett

Il n'y a pas de traitement causal du syndrome de Rett. La thérapie consiste uniquement en une rééducation difficile et à long terme, qui permet aux filles de se développer physiquement et socialement - elle leur permet d'entrer en contact avec le monde. Certains symptômes somatiques sont traités avec des médicaments correctement sélectionnés.

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