Le syndrome de Lesch-Nyhan est un trouble lié à l'X du métabolisme des purines hérité d'une manière liée à l'X. Un homme atteint de cette maladie n'a pas d'enzyme appelée transférase. Il s'agit d'une maladie rare caractérisée par une combinaison d'anomalies neurologiques, de troubles du comportement et de taux élevés d'acide urique dans le corps.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique active dès la naissance et qui dure toute la vie. Le syndrome de Lesch-Nyhan (LNS, déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase (HPRT)) est une maladie rare, touchant une personne sur 380 000 naissances vivantes. Il a trois caractéristiques principales:
- altération de la fonction neurologique
- déficience cognitive
- déviation de comportement
De plus, il y a aussi la goutte.
Syndrome de Lesch-Nyhan - symptômes
Les premiers symptômes que l'on peut remarquer dès la petite enfance, entre 3 et 6 mois, sont une diminution du tonus musculaire (hypotonie) et un retard de développement.
Des taux élevés d'acide urique dans le sang et une augmentation de l'excrétion d'acide urique dans l'urine peuvent entraîner une insuffisance rénale aiguë et même la mort.
De plus, des cristaux d'acide urique peuvent apparaître dans la couche d'un bébé atteint du syndrome de Lesch-Nyhan. De plus, chez les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan, des troubles caractéristiques liés à divers systèmes ainsi que des troubles du comportement sont observés.
Les troubles du système nerveux apparaissent avant l'âge de 12 ans. Ce sont généralement:
- dystonies - mouvements involontaires qui tordent et fléchissent le corps
- chorée - mouvements répétitifs inutiles, par exemple des doigts, des bras, des grimaces faciales
- ballisme - faire des mouvements rapides et brusques des membres, des mouvements similaires à une chorée lourde
- affaiblissement (hypotension) du tonus musculaire
- hypertonie, spasticité et hyperréflexie (réflexes profonds exorbitants)
- retard du développement moteur - manque / retard pour ramper, s'asseoir, marcher
- dysarthrie - troubles de la parole
- dysphagie - troubles de la déglutition, problèmes d'alimentation et d'alimentation
- opisthotonus - courbe du corps arquée (tête et talons pliés vers l'arrière)
- déficience intellectuelle - généralement de degré modéré, chez certaines personnes les fonctions cognitives normales sont préservées
- handicap moteur
Les troubles du comportement dans le syndrome de Lesch-Nyhan affectent 85% des patients et sont les plus courants:
- morsure (doigts, lèvres, joues intérieures)
- cogner la tête
- se gratter le visage
- agressivité, tendance à être irritable
- vomissement
- cris
- cracher
De plus, des troubles articulaires, cutanés et urinaires sont observés:
- Dépôt de cristaux d'urate de sodium: dans les articulations (crises de goutte), dans le cartilage des articulations et des oreilles (tophus), formation de calculs rénaux dès l'enfance
- scoliose, fractures, luxation de la hanche, contractures articulaires
- excrétion d'acide urique en excès sous forme d'urate de sodium
- hématurie due à une irritation du système urinaire par des calculs
- infections fréquentes des voies urinaires dues à des calculs rénaux
- insuffisance rénale et menace d'insuffisance rénale
Les patients atteints du syndrome de Lesch-Nyhan ont tendance à s'automutiler, provoquant une inflammation sévère de la muqueuse et du parodonte, entraînant la perte de dents. Ils souffrent également d'insuffisance pondérale, d'immunité réduite et d'anémie mégaloblastique.
Syndrome de Lesch-Nyhan: traitement
Le syndrome de Lesch-Nyhan étant une maladie incurable, le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes. La chose la plus importante dans le traitement est de réduire la quantité d'acide urique dans le sang pour éviter que ses cristaux ne se déposent dans diverses parties du corps. Les calculs rénaux sont décomposés par lithotritie extracorporelle. Un régime pauvre en purines est également recommandé.
Cependant, il n'existe aucun remède pour les troubles mentaux et neurologiques. Le patient doit être aidé en empêchant l'automutilation - la psychothérapie, les mesures pharmacologiques et même la coercition directe sont utilisées. Parfois, il est nécessaire de retirer les dents.
Actuellement, les hommes atteints du syndrome de Lesch-Nyhan atteignent le 3e-4e âge. des décennies de vie. La principale cause de décès est la pneumonie par aspiration et les complications de la néphrolithiase chronique. Il existe également des cas de mort subite sans raison apparente.
