Le syndrome de Kostmann est une immunodéficience congénitale basée sur un très faible taux de neutrophiles. Les personnes touchées sont extrêmement sensibles à toutes les infections, et même au cancer. Comment le syndrome de Kostamann est-il traité et quel est le pronostic pour les patients?
Le syndrome de Kostmann, ou neutropénie congénitale sévère, est une maladie rare décrite pour la première fois en 1956 par Rolf Kostmann, un pédiatre suédois. C'est l'une des rares causes principales de neutropénie. Une personne atteinte du syndrome de Kostamnn a un nombre de neutrophiles inférieur à 500 / mm3. Cela signifie que l'immunité du patient est gravement affaiblie. Comment cela se manifeste-t-il?
Symptômes de la neutropénie congénitale
La neutropénie primaire survient très rarement - une fois sur 100 000. gens. Il peut être suspecté chez un nourrisson sur la base d'infections récurrentes et de fièvre. Plus tard dans la vie, la maladie peut provoquer:
- parodontite et inflammation de la muqueuse buccale
- ulcères anaux
- pneumonie
- abcès et infections du tissu sous-cutané
- infections fongiques à la suite de l'antibiothérapie utilisée
- troubles neurologiques de gravité variable: du léger retard psychomoteur à l'épilepsie sévère
- sensibilité aux maladies auto-immunes
- susceptibilité au cancer
Le diagnostic du syndrome de Kostmann
En cas de suspicion de neutropénie congénitale, les affections associées à une neutropénie acquise ou secondaire doivent être exclues si possible. Chez les nourrissons, les soi-disant neutropénie auto-immune chronique et légère ne nécessitant pas de traitement. Le diagnostic peut être confirmé par la présence d'anticorps anti-neutrophiles, bien qu'il ne soit pas toujours concluant.
Le syndrome de Kostmann, en revanche, est une maladie génétique autosomique récessive causée par une mutation du gène HAX1. L'hérédité autosomique récessive est, en gros, où si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, leur enfant aura un risque de 25% de naître malade.
Pour poser un diagnostic, vous devez faire des tests génétiques. Ils sont réalisés gratuitement dans le laboratoire d'immunopathologie et de génétique du département de pédiatrie, d'oncologie, d'hématologie et de diabétologie de l'université médicale de Lodz.
Syndrome de Kostmann: traitement
Avant l'introduction de facteurs de croissance recombinants pour le traitement, la moitié des enfants malades sont décédés au cours de la première année de vie. Les nouveau-nés ont développé une septicémie (septicémie). Actuellement, nous disposons d'un médicament qui, lorsqu'il est administré quotidiennement, entraîne une augmentation du nombre de granulocytes au-dessus de 1000 / mm³ chez presque tous les patients et la réduction associée de la morbidité et des hospitalisations. C'est le G-CSF, ou facteur de stimulation des colonies de granulocytes. Malheureusement, chez les personnes traitées de cette manière, le risque immédiat de décès est réduit, mais il existe une plus grande probabilité de développer un syndrome myélodysplasique ou une leucémie myéloïde aiguë.
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