Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (syndrome de féminisation testiculaire, syndrome de Morris) est l'une des causes les plus fréquentes d'aménorrhée primaire. Ce trouble est étroitement lié à l'insensibilité aux androgènes, qui à son tour est une conséquence de la mutation génétique du récepteur aux androgènes. Les changements au niveau de la génétique ont lieu dans l'utérus.
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (syndrome de féminisation testiculaire, syndrome de Morris) comprend les lèvres, le vagin et le clitoris, c'est-à-dire les organes génitaux féminins, avec la présence simultanée de testicules à l'intérieur de la cavité abdominale, c'est-à-dire d'organes mâles typiques. Malgré des changements au niveau génétique, il n'y a aucune preuve d'un héritage de la propension à développer ce type de pathologie.
La cause du syndrome de Morris est une mutation d'un groupe spécifique de récepteurs, qui modifie complètement la sensibilité du corps aux androgènes en circulation. Cela se traduit par un manque de réponse à la testostérone produite, plus précisément les tissus ne captent pas la présence de cette hormone dans le corps. La testostérone est une hormone masculine typique qui est associée au bon développement des caractéristiques sexuelles masculines, c'est-à-dire les testicules, le pénis, le scrotum, et à un âge plus avancé, elle est responsable du bon développement des caractéristiques, c'est-à-dire du type de cheveux masculins ou d'un changement de couleur de la voix.
En l'absence de réponse tissulaire à la testostérone, les hormones féminines et les œstrogènes prédominent dans le corps, ce qui détermine le développement des organes génitaux féminins. L'excès de testostérone inutilisée est converti en œstradiol au cours de réactions chimiques, ce qui renforce l'effet des œstrogènes.
Symptômes du syndrome de féminisation testiculaire
Les symptômes caractéristiques de l'insensibilité aux androgènes sont:
- présence d'organes génitaux féminins, c'est-à-dire lèvres, vagin, clitoris, qui est interprété comme le sexe féminin juste après la naissance
- manque d'ovaires, de trompes de Fallope, d'utérus
- la présence de testicules
- absence de organes génitaux externes masculins: scrotum, pénis
- cheveux de type féminin
Le premier symptôme qui inquiète est l'absence de la première menstruation, qui est parfois la raison de la visite chez le gynécologue. La raison en est l'absence des ovaires et de l'utérus. Le vagin est généralement très court et généralement aveugle.
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Le traitement du syndrome veineux féminisant est extrêmement difficile et nécessite de l'expérience. Outre le traitement chirurgical, une prise en charge psychologique est nécessaire et, dans les cas les plus graves, même un psychiatre. Cela est nécessaire car être différent est une raison suffisante pour tenter de se suicider.
L'identité de genre est un aspect assez important. Si le garçon, malgré la présence d'organes mâles internes, est convaincu du sexe opposé, il devrait être possible de souligner les traits féminins. La méthode chirurgicale peut restaurer le vagin, retirer les testicules. Dans une situation où le garçon s'identifie au sexe masculin, la chirurgie plastique est recommandée pour restaurer les organes génitaux masculins. Malheureusement, en raison du manque de sensibilité aux androgènes, l'hormonothérapie, c'est-à-dire l'apport de testostérone, n'a aucun effet.
Syndrome d'insensibilité aux androgènes: différenciation
L'aménorrhée primaire devrait être une raison d'exclure d'autres maladies qui peuvent avoir une manifestation similaire. La possibilité, par exemple, du syndrome de Turner, une maladie génétique dans laquelle le tableau clinique est une conséquence de l'absence du chromosome X, doit être envisagée. Outre l'absence de menstruation, les filles atteintes de ce syndrome se caractérisent par une petite taille, un cou large et palmé, des mamelons largement espacés, des genoux en valgus ou des lignes cutanées basses. tête. Une autre raison de l'aménorrhée primaire peut être des défauts anatomiques des organes reproducteurs féminins.
De plus, la possibilité de coexistence de troubles endocriniens, tels qu'une hypothyroïdie ou des troubles hormonaux sur l'axe hypothalamo-hypophyso-ovaire, doit être envisagée.
L'aménorrhée primaire peut également être associée à une restriction excessive du contenu calorique des repas.
