Le syndrome d'Apert est l'une des maladies les plus rares causées par une mutation génétique. En Pologne, 2 ou 3 enfants naissent chaque année avec le syndrome d'Apert, c'est-à-dire le syndrome craniofacial. La principale caractéristique de cette maladie génétique est la fusion prématurée des sutures crâniennes, provoquant un changement caractéristique de la forme de la tête du bébé.
Table des matières:
- Syndrome d'Apert - causes et héritage
- Syndrome d'Apert - symptômes
- Syndrome d'Apert - Recherche
- Syndrome d'Apert - traitement
- Syndrome d'Apert - pronostic
Le syndrome d'Apert peut ressembler au syndrome de Crouzon ou de Pfeiffer car toutes ces affections sont caractérisées par une mutation du même gène (FGFR2) sur le bras long du chromosome 10. La maladie est également caractérisée par d'autres déformations, y compris celles affectant les mains et les pieds.
Le syndrome d'Apert est extrêmement rare, survenant à un taux de 1 sur 165 000, une maladie génétique causée par une mutation dans le gène FGFR2. Ce gène code pour des informations sur la structure du récepteur des fibroblastes, c'est-à-dire les cellules du tissu conjonctif proprement dit.
Un dysfonctionnement de ce récepteur a des effets dramatiques sur le développement du fœtus. En effet, la prolifération prématurée des sutures crâniennes fait que le cerveau en développement a un espace limité pour la croissance et en exerçant une pression sur le crâne, elle provoque une croissance osseuse excessive dans les endroits où les sutures crâniennes n'ont pas grandi. Ce processus donne à la tête du bébé une forme inhabituelle.
Au cours de la maladie, le processus de mort cellulaire sélective dans les mains et les pieds est également perturbé, entraînant la fusion des doigts et des orteils. Le syndrome d'Apert survient avec une fréquence égale chez les garçons et les filles.
Syndrome d'Apert - causes et héritage
La cause du syndrome d'Apert est une mutation génétique du gène FGFR2. Cette mutation apparaît généralement de novo, ce qui signifie qu'elle n'a été héritée d'aucun des parents. Les facteurs qui peuvent augmenter le risque de développer cette condition ne sont pas entièrement compris.
Comme pour le syndrome de Crouzon, le risque de développer le syndrome d'Apert augmente avec l'âge du père. On ne sait pas si d'autres circonstances, telles que les radiations ou l'exposition à des substances nocives, ont une influence sur la survenue de ce syndrome.
De très rares cas de syndrome d'Apert familial sont connus. Le gène mutant FGFR2 est hérité de manière autosomique dominante.
Cela signifie que les chances de transmettre la maladie à votre progéniture sont de 50% et ne dépendent pas du sexe de l'enfant.
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Syndrome d'Apert - symptômes
Les principaux symptômes du syndrome d'Apert comprennent:
Craniosynostose - il s'agit d'une fusion prématurée de sutures crâniennes. La craniosynostose modifie très clairement la forme du crâne de l'enfant, qui dépendra des sutures concernées et du stade de développement auquel elle s'est produite.
Syndactylie - ce sont les doigts et les orteils fusionnés d'un nouveau-né. Leurs causes peuvent être trouvées dans la perturbation du processus d'apoptose des cellules de la peau (moins souvent aussi des cellules osseuses) dans les mains et les pieds, qui, dans le cas d'une embryogenèse se déroulant correctement, est responsable de la séparation des doigts les uns des autres. La syndactylie peut varier en gravité.
Les autres symptômes du syndrome d'Apert comprennent:
- hypertélorisme oculaire, c'est-à-dire augmenter la distance entre les globes oculaires
- exophtalmie - exophtalmie
- réglage antimongoïde des fentes de la paupière
- éducation insuffisante des paupières supérieures
- pont plat et large du nez
- défauts de développement dans la partie faciale du crâne
- fente palatine (chez 1/4 des patients)
- malocclusion
- petite taille
- déformations des membres
- malformations cardiaques - le plus souvent, il s'agit du canal artériel persistant de Botalla, atrésie de la valve pulmonaire avec un septum interventriculaire continu
- défauts du système respiratoire
- utérus à deux cornes chez les filles
- hydronéphrose
- augmentation de la transpiration et de la tendance à l'acné
Syndrome d'Apert - Recherche
Le syndrome d'Apert peut être diagnostiqué pendant la grossesse sur la base d'une échographie. L'attention du médecin est alors attirée sur la forme inhabituelle du crâne fœtal.
Dans les cas où la maladie n'a pas été diagnostiquée avant l'accouchement, le diagnostic de l'apparition de l'anomalie congénitale est posé après l'accouchement, généralement sur la base de la structure caractéristique de l'enfant.
Dans le cas des enfants atteints du syndrome d'Apert, il est nécessaire de réaliser des examens d'imagerie de la tête visant à visualiser les structures du cerveau, l'état du cerveau, excluant ou confirmant l'hypertension intracrânienne et le diagnostic d'hydrocéphalie.
Syndrome d'Apert - traitement
La mutation génétique qui conduit au syndrome d'Apert ne peut être guérie. Cependant, il est possible de minimiser certains symptômes de la maladie et d'éviter des complications graves.
Au cours des 6 premiers mois de la vie d'un bébé, une intervention chirurgicale est souvent nécessaire pour retirer les sutures crâniennes fusionnées. Cette opération permet au cerveau de se développer librement.
La procédure réduit également le risque de développer une hypertension intracrânienne, qui peut entraîner la cécité ou même la mort de l'enfant. La fonction esthétique de l'opération ne doit pas être oubliée, car elle restaure la forme correcte du crâne, ce qui permettra à l'enfant de fonctionner normalement dans un environnement de pairs.
Les doigts fusionnés sont séparés chirurgicalement pour restaurer partiellement l'efficacité des mains ou des pieds.
En cas de grandes déformations cranio-faciales, de fente palatine ou de malocclusion sévère, il peut être nécessaire d'effectuer des interventions dans le domaine de la chirurgie maxillo-faciale.
Un enfant atteint du syndrome d'Apert doit être pris en charge par de nombreux spécialistes - un neurologue, un cardiologue, un néphrologue, un ophtalmologiste, un orthopédiste et un généticien.
Syndrome d'Apert - pronostic
Beaucoup dépend de la gravité des symptômes de la maladie présentés par l'enfant, mais aussi du succès de la chirurgie ou des procédures de traitement effectuées.
Plus de la moitié des patients atteints du syndrome d'Apert ont un QI normal et leur développement psychophysique n'est pas altéré.
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