Le gène BRCA1 défectueux était à l'origine de la mastectomie préventive d'Angelina Jolie. La mutation BRCA1 est-elle vraiment si dangereuse? Qui devrait subir des tests génétiques?
Le gène BRCA1 défectueux affecte environ 1 patiente sur 1000 diagnostiquée d'un cancer du sein. Cependant, parmi les femmes porteuses du gène muté, le risque de développer un cancer est aussi élevé que 30 à 80% pour le cancer du sein, 11 à 40% pour le cancer de l'ovaire et environ 10% pour le cancer tubaire et péritonéal.
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Gène BRCA1 défectueux: mutation héréditaire
La mutation BRCA1 est une mutation héréditaire.Par conséquent, les femmes ayant des antécédents familiaux de cancer de l'ovaire et du sein chez les femmes et le cancer colorectal, de la prostate ou du sein chez les ancêtres masculins sont particulièrement à risque. Il faut se rappeler que la présence d'une mutation génique n'entraîne pas toujours un cancer.
Gène BRCA1 défectueux: qui devrait tester?
Le test du gène BRCA1 muté doit être effectué par chaque femme de plus de 25 ans ayant des antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire. Cela vaut également la peine de le faire quand il n'y avait pas de telles personnes. Le gène BRCA défectueux peut être hérité à la fois de la mère et de la grand-mère - également du père, qui, sans souffrir de cancer du sein, intervient dans la transmission du matériel génétique défectueux. Les femmes qui:
- avez eu des cas de tumeurs malignes dans la famille
- antécédents familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire avant l'âge de 50 ans
- utiliser la contraception
- ont des changements dans leurs seins
Gène BRCA1 défectueux: où tester?
Le test de la présence du gène BRCA1 défectueux peut être effectué dans des laboratoires partout en Pologne. Cependant, il est préférable de le faire dans l'une des cliniques génétiques d'oncologie. Vous n'avez pas besoin d'une référence pour passer ce test. Si vous faites partie du groupe de patients à charge héréditaire, vous pouvez le faire gratuitement, si vous n'êtes pas à risque, vous devrez payer environ 300 PLN. Vous pouvez trouver les adresses de la clinique sur www.genetyka.com. Si le résultat du test confirme la présence d'un gène BRCA1 muté, vous devez subir des tests réguliers et suivre strictement les instructions du médecin.
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