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Le syndrome de Kabuki est associé à une déficience intellectuelle, mais le symptôme le plus caractéristique, survenant chez tous les patients, est la dysmorphie faciale - les visages des patients ressemblent aux visages déguisés des acteurs du théâtre traditionnel japonais.
Les maladies polyglutamines sont un groupe de maladies génétiques rares incurables qui entraînent la mort de cellules dans le cerveau. La chorée de Huntington la plus célèbre. Il affecte généralement les personnes âgées de 35 à 50 ans, bien qu'il puisse également apparaître dans plusieurs années
Après avoir accouché au cinquième mois d'un enfant présentant le défaut - Trisomie 21 (l'enfant est décédé) lors de la prochaine grossesse, un enfant peut-il naître avec le même défaut? J'ai déjà deux enfants en bonne santé. Cela dépend du résultat du test génétique de l'enfant - s'il s'agit d'un soi-disant tout droit
La maladie de Pompe est une maladie métabolique rare et génétiquement déterminée dans laquelle le corps ne décompose pas le glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène se dépose dans le corps, en particulier dans les muscles - y compris les muscles cardiaques et respiratoires - pour les fournir
Le syndrome de Sotos, ou gigantisme cérébral, est un syndrome rare d'anomalies congénitales qui se manifeste par des anomalies du développement physique et mental. Quelles sont les causes et les symptômes du syndrome de Sotos? Existe-t-il un traitement pour cette maladie rare? Nom
Le syndrome de Chediak-Higashi est un défaut autosomique récessif rare du système immunitaire qui développe généralement des symptômes après la naissance. Les enfants atteints de ce syndrome courent un risque particulier de développer des infections dues à la bactérie Gram
Les maladies de la peau induites par le soleil sont généralement des affections inoffensives, telles que la gale d'été, les éruptions cutanées multiformes et l'acné printanière. Cependant, certaines maladies de la peau causées par le rayonnement solaire peuvent non seulement menacer votre santé
La mucopolysaccharidose (MPS) est une maladie métabolique rarement diagnostiquée avec une base génétique, qui cause des dommages à de nombreux organes, et donc - à leur défaillance. Quelles sont les causes et les symptômes de la mucopolysaccharidose? Comment se déroule le traitement
La maladie de Canavan est une maladie dégénérative grave et incurable du système nerveux central. Il est hérité génétiquement, et la seule façon de le traiter est la thérapie génique. Comment se manifeste la maladie de Canavan? Comment peut-il être atténué? Maladie
Dois-je jeûner pour les tests BetaHCG? Le test après le petit-déjeuner pourrait-il affecter le résultat? Vous n'avez pas besoin de jeûner avant de prélever du sang pour le test BetaHCG. N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et non remplacée
L'eczéma est un problème dermatologique impliquant la formation d'une inflammation dans les plis cutanés qui se frottent. Il se trouve le plus souvent dans l'aine, les aisselles et sous les seins chez les femmes et est une cause de démangeaisons persistantes et même de douleur. OMS
Je salue chaleureusement. Il y a une semaine, j'ai eu les sept derniers arrachés. Tout au long de la période après avoir été retiré, je ressens une douleur terrible et fulgurante. Je voudrais ajouter que la partie extérieure de la gomme est "arrachée", c'est-à-dire qu'elle n'est pas fondue - elle est maintenue sur une seule pièce. Chaque mouvement
Bonjour, j'ai un problème avec la gomme sur le top 5. Depuis le début de l'année, je me bats avec le top six. Tout d'abord, les médecins ont essayé le traitement du canal radiculaire, mais la dent ne voulait pas s'empoisonner jusqu'à la fin (ils m'ont mis le poison probablement 5 fois, sinon plus), jusqu'à ce que finalement le médecin décide
Il y a six mois, j'ai enlevé un appareil dentaire fixe et un appareil orthopédique de rétention. Après 2 ans de traitement, j'ai eu des caries et j'ai dû me remplir les dents. J'ai amené l'incrustation chez le dentiste pour qu'il puisse ajuster les obturations, mais c'est difficile à faire exactement. Les dents d'un côté commencent
Bonjour, il y a environ deux semaines, j'ai remplacé le sceau d'amalgame par un blanc. Tout s'est bien passé, le dentiste a percé la dent, l'a nettoyée, inséré cette nouvelle obturation. Tout allait bien. Malheureusement, il y a eu des problèmes avec la dent depuis plusieurs jours. Cela me fait mal
Bonjour. Ma fille de 14 mois n'a pas de dents. Je peux voir qu'ils sont sous les gencives, mais mes questions sont: que se passera-t-il si aucun ne sort encore dans un an et demi? Je vous conseille de consulter un spécialiste. Je suggère de ne pas reporter une telle visite. Cependant, si Mme.
Lors de mon premier accouchement (42 semaines), il y a eu des complications et j'ai eu une césarienne. Pendant l'opération, mon artère a été coupée et j'ai perdu 1,5 litre de sang. J'attends mon deuxième enfant et les médecins me poussent à donner naissance à une femme naturelle (j'ai 27 semaines). Problème
J'ai pris des isotoxes pendant 10 mois, j'ai fini il y a un mois. Puis-je me faire tatouer un mois après l'arrêt de l'Isotec? Théoriquement, le médicament est déjà évacué du corps après un mois. Cependant, il vaut la peine de regarder l'état de la peau pour voir si elle est revenue à la normale
J'ai des plaies aux doigts depuis longtemps. La peau des doigts est très sèche, démange, fait mal, parfois même brûle. Au contact de certains produits (ex: citron, tomates, concombres marinés), le problème augmente. C'est similaire avec certaines crèmes
Je souffre d'hyperhidrose depuis aussi longtemps que je me souvienne. J'ai un problème de transpiration des pieds, des mains et des aisselles. Je suis allé voir un total de 3 dermatologues privés, mais aucun d'entre eux ne m'a aidé, j'ai utilisé diverses préparations pour fermer les glandes. Ils étaient même faits

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