Maladie de Pompe - causes, symptômes et traitement

La maladie de Pompe est une maladie métabolique rare et génétiquement déterminée dans laquelle le corps ne décompose pas le glycogène en glucose. En conséquence, le glycogène se dépose dans le corps, en particulier dans les muscles - également dans les muscles cardiaques et respiratoires - conduisant à leur déclin progressif. Par conséquent, sans traitement approprié, la maladie entraîne inévitablement la mort. Quelles sont les causes et les symptômes de la maladie de Pompe? Quel est le traitement?

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire génétiquement déterminée causée par une carence ou un manque d'une enzyme responsable de la dégradation de l'une des substances du métabolisme - le glycogène. En raison de cette carence, les polysaccharides s'accumulent dans les cellules du corps - principalement dans les cellules musculaires, ce qui entraîne la destruction et l'affaiblissement des muscles des membres, des muscles respiratoires et du cœur. Il existe deux formes de la maladie: infantile et adulte tardive. La maladie de Pompe affecte les personnes de tous âges. Environ 50 000 patients dans le monde ont été diagnostiqués à ce jour. En Pologne - seulement 30.

Selon le moment d'apparition des symptômes de la maladie, il existe deux types de maladie de Pompe - une apparition précoce (type infantile - les premiers symptômes surviennent généralement avant l'âge de 1 an) et une apparition tardive (type infantile, adolescent et adulte).

Maladie de Pompe - causes

La carence en enzyme responsable de la dégradation du glycogène est causée par une mutation dans le gène qui contient des instructions pour la production de cette enzyme.

La maladie est héritée de manière autosomique récessive, c'est-à-dire que pour qu'un enfant tombe malade, il doit recevoir une copie du gène défectueux de chaque parent. Si chaque parent porte une copie anormale du gène, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie de Pompe est de 25%.

Maladie de Pompe - symptômes

Les symptômes de la maladie dépendent du degré d'activité enzymatique. Dans la forme infantile, son absence d'enzyme est observée, de sorte que les symptômes de la maladie sont très prononcés:

• mollesse musculaire
• hypertrophie du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
• arrêt respiratoire

Certains enfants peuvent développer une hypertrophie du foie, de la langue ou une perte auditive.

Monter les escaliers, c'est comme gravir le mont Everest - ce sont les sentiments que les personnes atteintes de la maladie de Pompe éprouvent chaque jour.

Les premiers symptômes de la fin de l'âge adulte seront la fatigue, même avec peu d'effort, et l'essoufflement. Cependant, au début, l'essoufflement n'a pas besoin d'être prononcé. La personne malade peut ne ressentir que ses effets, tels que maux de tête, insomnie et diminution de la concentration. Par la suite, en raison de lésions musculaires squelettiques, le patient a des capacités de marche limitées et des difficultés surviennent, en particulier pour monter les escaliers. Des déformations de la colonne vertébrale peuvent également se développer.

- À l'âge de 23 ans, les premiers symptômes de la maladie de Pompe sont apparus. Deux ans plus tard, je me suis retrouvé dans une salle pulmonaire d'hôpital avec une insuffisance respiratoire aiguë. Puis le diagnostic a été posé. L'affaiblissement des muscles respiratoires a entraîné une augmentation de l'hypoxie et une sensation de fatigue constante. Les activités quotidiennes sont devenues un défi, comme se promener dans la ville, monter des escaliers ou un travail professionnel, auquel j'ai dû renoncer à la fin - se souvient Maciej Ptasiński, président de l'Association des patients atteints de la maladie de Pompe, co-organisateur de la campagne "Nasz Everest" dans une interview à l'agence de presse NewsrmTV.

Un millier de Polonais peuvent avoir une maladie de Pompe rare

Source: newsrm.tv

Les symptômes de la maladie dépendent du degré d'activité enzymatique. Dans le type infantile, l'enzyme est complètement absente, ce qui entraîne des symptômes généralisés sévères chez les nouveau-nés et les nourrissons. À son tour, une carence partielle de l'enzyme peut se manifester à tout âge après la petite enfance. Ensuite, les symptômes sont plus légers (par exemple, il n'y a pas de cardiomyopathie).

Maladie de Pompe - diagnostic

La plupart des patients ont des taux élevés de phosphocréatine kinase (CPK) dans le sang. Si, en plus, il y a symptômes, il est conseillé d'effectuer un test de goutte de sang sec pour déterminer la concentration de l'enzyme responsable de la dégradation du glycogène.

En raison des symptômes ambigus de la maladie, le diagnostic peut durer jusqu'à 8 ans, ce qui réduit les chances des patients d'un traitement rapide et de mener une vie active.

Le test consiste à piquer le doigt du patient et à aspirer une goutte de sang sur un papier de soie. Si les taux d'enzymes sont considérablement abaissés, la maladie de Pompe peut être suspectée. Le diagnostic final est fait sur la base des résultats d'un test génétique.

Les symptômes de la maladie de Pompe à un stade avancé peuvent ressembler, par exemple, à des dystrophies musculaires des ceintures, à une polymyosite et même à une atrophie musculaire spinale. En conséquence, le diagnostic de la maladie peut prendre plus de temps, voire plusieurs années.

Maladie de Pompe - traitement

Dans la maladie de Pompe, une thérapie enzymatique substitutive est utilisée, c'est-à-dire que le patient reçoit un médicament qui remplace l'activité enzymatique et permet au glycogène de se décomposer normalement. Grâce à cela, la progression de la maladie sera stoppée. Cependant, le médicament ne permet pas aux lésions de s'inverser. Une alimentation pauvre en sucre et riche en protéines est d'une certaine importance dans le traitement.

L'Association des patients atteints de la maladie de Pompe est un lieu où les personnes aux prises avec cette maladie peuvent demander de l'aide.

Les patients attendent jusqu'à 8 ans pour un diagnostic. C'est la maladie de Pompe

Source: newsrm.tv