Cancer du poumon à la suite de lésions génétiques. Comment les dommages géniques sont-ils détectés dans les variétés de cancer du poumon?

Dans divers types de cancer du poumon, les gènes suivants sont endommagés: EGFR, K-RAS, BRAF, ALK et bien d'autres, et les changements affectent généralement plusieurs gènes simultanément. De tels troubles sont détectés à différents niveaux de la structure du matériel génétique: dans la morphologie des chromosomes (troubles du caryotypage), le nombre de copies de gènes (perte ou duplication de gènes) ou la structure du gène (réarrangements, fusions de gènes), ainsi que dans les troubles de nucléotides d'ADN uniques (mutations). Comment les dommages géniques sont-ils détectés dans les variétés de cancer du poumon?

Les lésions génétiques dans les variétés de cancer du poumon sont détectées par les progrès de la génétique. Actuellement, il est possible de détecter un grand nombre de types différents de troubles génétiques définis. Dans les laboratoires de diagnostic cytogénétique et moléculaire, des tests sont réalisés pour détecter et évaluer les aberrations spécifiques aux cellules tissulaires cancéreuses.

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Cancer du poumon: le rôle de la génétique

Le matériel du test est constitué de cellules tumorales prélevées lors d'une intervention chirurgicale (c'est généralement le cas dans le cancer du poumon): dans le cas des leucémies, les cellules tumorales sont situées dans la moelle osseuse cancéreuse ou dans le sang, dans le cas des lymphomes, les ganglions lymphatiques sont touchés. Un généticien peut évaluer les changements dans le nombre et la structure des chromosomes ou le statut de gènes spécifiques ou de certaines régions d'ADN. L'interprétation de ces données, faite sur la base des connaissances modernes et des principes de diagnostic applicables, indique les effets cliniques possibles de l'aberration et est d'une importance capitale dans le diagnostic de nombreux types de cancer. - Les résultats des tests génétiques influencent largement les décisions cliniques aujourd'hui - déclare le prof. Barbara Pieńkowska-Grela, spécialiste en génétique médicale de laboratoire (laboratoire de génétique du cancer, département de pathologie du centre d'oncologie).

Cancer du poumon: méthodes de test génétique

Dans les laboratoires, diverses méthodes de coloration des chromosomes sont utilisées, qui permettent de voir les écarts par rapport à leur morphologie normale. Les troubles géniques (quantitatifs et qualitatifs) sont détectés dans les tests FISH. Cette technique utilise des «sondes ADN» - c'est-à-dire des portions définies (connues) d'ADN - marquées avec un colorant spécial. La sonde se lie spécifiquement à la séquence d'ADN complémentaire de la cellule cancéreuse du patient, par exemple le gène ALK, et le colorant associé permet à la zone d'ADN examinée d'être vue sous un microscope à fluorescence. Le réarrangement ALK, qui se produit sur le chromosome 2, produit une fusion EML4-ALK et modifie les propriétés du produit protéique du gène ALK. L'utilisation de plusieurs sondes ADN révèle simultanément la localisation et les relations mutuelles des gènes étudiés. La méthode FISH peut être utilisée dans l'examen du matériel d'archives de la tumeur (coupes en paraffine). Le matériel d'analyse des changements génétiques est d'abord évalué par un pathologiste qui sélectionne la lésion néoplasique. Les troubles des gènes étudiés dans une cellule néoplasique ont une importance diagnostique dans une situation clinique spécifique. Un examen moléculaire plus détaillé permet de déterminer les changements à l'intérieur des gènes étudiés, c'est-à-dire des mutations, conduisant à des perturbations spécifiques dans le fonctionnement d'un gène apparemment normal.

Cancer du poumon: thérapie moléculaire ciblée

L'avenir du traitement du cancer est la THÉRAPIE MOLÉCULAIREMENT CIBLÉE, c'est-à-dire l'utilisation d'un médicament dirigé contre une cellule cancéreuse avec un changement génétique spécifique. Ces médicaments sont cependant très efficaces tant qu'il existe une CIBLE MOLÉCULAIRE dans la cellule tumorale du patient traité. Cette cible est un gène / protéine modifié spécifique résultant de la matrice du gène anormal. Même le meilleur médicament ne sera pas efficace si nous ne lui trouvons pas de cible moléculaire. Pour cette raison, une condition nécessaire au succès de la thérapie ciblée est une évaluation génétique approfondie des cellules cancéreuses et la détermination de l'observance attendue du patient.