J'ai perdu ma première grossesse à la semaine 7 et la deuxième à la semaine 8. J'ai fait tous les tests hormonaux, le syndrome des antiphospholipides, les tests de toxoplasme, la cytomégalie et la rubéole. La recherche s'est bien déroulée. C'est normal de tester le sperme de mon mari. Nous avons également fait un test de caryotype qui s'est bien passé. Le mari a testé le polymorphisme Apal dans le gène IGF-2 - sa présence a été trouvée dans le système hétérozygote. Ai-je une chance d'interrompre une grossesse avec un tel résultat?
Le polymorphisme identifié augmente le risque de fausse couche, ce n'est absolument pas un facteur empêchant la naissance d'un enfant en bonne santé. À ma connaissance, l'analyse de ce changement n'est pas incluse dans les recommandations de test après une fausse couche, par conséquent, des informations plus détaillées devraient être fournies par le médecin ordonnant ce test.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Il se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
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