Mon partenaire d'enfance souffre de l'épidermolyse bulleuse rare, qui est une séparation vésiculaire de l'épiderme.Nous prévoyons d'agrandir la famille, mais mon mari a peur que l'enfant naisse également malade et donc ma question: quel est le risque que l'enfant soit malade et est-il possible en Pologne de faire des tests génétiques qui excluent l'hérédité de la maladie?
Selon le type et le sous-type d'épidermolyse bulleuse et le gène dans lequel la mutation se produit, ainsi que le type de mutation et sa localisation dans le gène, la maladie peut être héritée d'une manière autosomique dominante ou autosomique récessive. La fréquence de la maladie est estimée à 1/50 000 naissances. Vous devez contacter le centre hautement spécialisé chargé du diagnostic et du traitement de l'EB (par exemple à Varsovie, un tel lieu est le Département de dermatologie et d'immunodermatologie de l'Université de médecine de Varsovie).
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Elżbieta Szymańska, MD, PhDDermatologue-vénéréologue. Il traite de la dermatologie classique et esthétique. Il travaille comme directeur adjoint à la clinique de dermatologie de l'hôpital clinique central du ministère de l'intérieur et comme directeur de pour les questions médicales, Centre de prévention et de thérapie à Varsovie. Depuis 2011, il est directeur scientifique des études supérieures de l'Université de médecine de Varsovie «Médecine esthétique».
