Jeudi 24 janvier 2013.- Les femmes atteintes de la mutation BRCA1 ou BRCA2 ont un risque élevé de développer un cancer héréditaire du sein ou de l'ovaire à un âge précoce.
Raison pour laquelle les scientifiques du monde entier étudient de nouvelles façons de détecter ces variations génétiques et contribuent ainsi à prévenir la maladie.
Cette semaine, deux équipes différentes ont réussi à développer et affiner des tests sanguins qui, selon eux, sont plus efficaces et économiques.
Ces tests sont essentiels pour de nombreuses femmes ayant des antécédents dans la famille des cancers. La fiabilité et la rapidité des résultats dépendent des mesures suivantes à prendre pour prévenir la maladie.
10% des cancers sont héréditaires, ce qui signifie que les mutations génétiques qui prédisposent l'individu à développer un certain type de cancer passent des parents aux enfants. Les types héréditaires de cancer du sein et de l'ovaire sont ceux qui affectent le plus.
Une version "améliorée"
La méthode développée par l'équipe de l'Institut catalan d'oncologie, en Espagne, est une version plus précise des analyses génétiques et bioinformatiques déjà utilisées pour la détection des gènes.
Les chercheurs de ce nouveau protocole, publié dans le European Journal of Human Genetics, disent utiliser une technologie plus rapide et plus rentable pour l'analyse des tests, que ce qui est en pratique aujourd'hui.
Ils ont utilisé comme base les techniques de nouvelle génération pour le diagnostic génétique. "Ces techniques ont été inventées, il y a quatre ou cinq ans, pour faire des découvertes génétiques et elles ne devaient pas être aussi précises que le diagnostic l'exige (du gène BRCA1 ou BRCA2)", explique-t-il à BBC Mundo Conxi Lázaro, directeur de recherche .
"Ce que nous avons fait, c'est de préparer ces plates-formes au diagnostic."
Les spécialistes ont mené une série d'études de validation jusqu'à ce qu'ils identifient les paramètres appropriés pour développer un algorithme d'analyse qui leur permette d'être plus rapides, plus fiables et plus économiques.
"S'il fallait généralement huit semaines pour donner les résultats, ils peuvent maintenant être donnés en deux ou trois semaines", explique Lázaro.
Les spécialistes de cette étude assurent que cette méthode est "très exacte". "Notre sensibilité et spécificité dans les tests que nous avons effectués est de 100%. Il détecte tout ce qu'il doit détecter."
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Raison pour laquelle les scientifiques du monde entier étudient de nouvelles façons de détecter ces variations génétiques et contribuent ainsi à prévenir la maladie.
Cette semaine, deux équipes différentes ont réussi à développer et affiner des tests sanguins qui, selon eux, sont plus efficaces et économiques.
Ces tests sont essentiels pour de nombreuses femmes ayant des antécédents dans la famille des cancers. La fiabilité et la rapidité des résultats dépendent des mesures suivantes à prendre pour prévenir la maladie.
10% des cancers sont héréditaires, ce qui signifie que les mutations génétiques qui prédisposent l'individu à développer un certain type de cancer passent des parents aux enfants. Les types héréditaires de cancer du sein et de l'ovaire sont ceux qui affectent le plus.
Une version "améliorée"
La méthode développée par l'équipe de l'Institut catalan d'oncologie, en Espagne, est une version plus précise des analyses génétiques et bioinformatiques déjà utilisées pour la détection des gènes.
Les chercheurs de ce nouveau protocole, publié dans le European Journal of Human Genetics, disent utiliser une technologie plus rapide et plus rentable pour l'analyse des tests, que ce qui est en pratique aujourd'hui.
Ils ont utilisé comme base les techniques de nouvelle génération pour le diagnostic génétique. "Ces techniques ont été inventées, il y a quatre ou cinq ans, pour faire des découvertes génétiques et elles ne devaient pas être aussi précises que le diagnostic l'exige (du gène BRCA1 ou BRCA2)", explique-t-il à BBC Mundo Conxi Lázaro, directeur de recherche .
"Ce que nous avons fait, c'est de préparer ces plates-formes au diagnostic."
Les spécialistes ont mené une série d'études de validation jusqu'à ce qu'ils identifient les paramètres appropriés pour développer un algorithme d'analyse qui leur permette d'être plus rapides, plus fiables et plus économiques.
"S'il fallait généralement huit semaines pour donner les résultats, ils peuvent maintenant être donnés en deux ou trois semaines", explique Lázaro.
Les spécialistes de cette étude assurent que cette méthode est "très exacte". "Notre sensibilité et spécificité dans les tests que nous avons effectués est de 100%. Il détecte tout ce qu'il doit détecter."
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