Que sont les MALADIES RARES? Diagnostic et traitement des maladies rares en Pologne

Les maladies rares, contrairement à leur nom, sont assez courantes en Pologne - selon les estimations, elles touchent jusqu'à 3 millions de personnes. Les patients qui luttent avec eux ont généralement les mêmes problèmes, notamment: un accès limité aux diagnostics, un manque de soins médicaux multidisciplinaires complets et des médicaments très coûteux qui sont rarement remboursés par le Fonds national de la santé. Que sont les maladies rares et pourquoi ne sont-elles pas traitées au même titre que les autres maladies en Pologne? Quelle est la liste des maladies rares en Pologne?

Les maladies rares (DR) sont - selon la définition proposée par l'Union européenne (il n'y a pas de définition officielle d'une maladie rare en Pologne) - des maladies n'affectant pas plus de 5 personnes sur 10 000. À son tour, le soi-disant Les maladies ultra rares sont des affections qui touchent jusqu'à 1 personne sur 50 000. Les maladies rares sont des maladies - le plus souvent héréditaires - qui menacent la vie ou provoquent une invalidité chronique. On estime que le nombre de maladies rares existantes varie entre 5 000 et 8 000 et touche entre 6 et 8% de la population au cours de leur vie. Ainsi, malgré la faible prévalence, le nombre total de personnes touchées par des maladies rares dans l'UE varie entre 27 et 36 millions (données 2016). Dans le monde, 350 millions de personnes sont aux prises avec des maladies rares. On estime que les maladies rares en Pologne affectent jusqu'à 3 millions de personnes. À titre de comparaison, il y a moins (environ 2,5 millions) de personnes atteintes de diabète en Pologne, qui est considérée comme une épidémie du 21e siècle.

La plupart des cas sont des entités pathologiques qui affectent entre 1 et 100 000 personnes. Selon la base de données ORPHANET, seules 250 des maladies rares connues ont un code dans la classification internationale des maladies (version 10).

Table des matières:

1. Maladies rares - classification. Liste des maladies rares en Pologne et dans le monde
2. La relation des partenaires est un facteur contribuant à l'émergence d'une maladie rare chez un enfant
3. Sources d'informations sur les maladies rares
4. Le traitement des maladies rares n'est pas rentable?
5. Plan pour les maladies rares. Activités opérationnelles pour 2017-2019

Maladies rares - classification. Liste des maladies rares en Pologne et dans le monde

Bien que le nombre d'entités pathologiques appartenant au groupe des maladies rares atteigne 8 000, les connaissances à leur sujet sont négligeables. On sait avec certitude que ces maladies sont chroniques et graves, affectent principalement les enfants et entraînent généralement des handicaps physiques et mentaux. Leur cause est probablement une mutation génétique aléatoire dans l'ovule ou le spermatozoïde. Ceux-ci ne peuvent pas être prédits, il est donc impossible de diagnostiquer une maladie rare avant la naissance d'un enfant. Les scientifiques n'ont pas non plus précisé comment ils sont hérités.

Jusqu'à 80 pour cent des maladies rares sont génétiques, mais elles incluent également des cancers atypiques et des maladies auto-immunes. Il n'y a pas de classification officielle pour les maladies rares. Ils peuvent inclure, entre autres:

3 millions de personnes souffrent de maladies rares en Pologne

En Pologne, de 2,3 millions à même 3 millions de personnes souffrent de maladies rares ou ultra-rares. Le besoin fondamental des patients est l'accès au traitement, mais la possibilité d'introduire une thérapie efficace n'existe que dans 3 à 5%. toutes ces maladies. De plus, beaucoup d'entre eux en Pologne ne sont pas remboursables. Parallèlement, la mise en œuvre rapide du traitement augmente les chances du patient de fonctionner et de maintenir une activité professionnelle relativement normale, ce qui réduit la charge sur le budget de l'État. Par conséquent, des changements dans le financement des thérapies innovantes sont nécessaires de toute urgence.

Source: Lifestyle.newseria.pl

La relation des partenaires est un facteur contribuant à l'émergence d'une maladie rare chez un enfant

Selon les scientifiques, chaque personne porte environ 5 à 10 gènes responsables de la formation de maladies rares. Ce sont des gènes récessifs, ce qui signifie qu'ils ne présentent pas de symptômes de la maladie chez toutes les personnes qui les portent. C'est parce qu'il y a un deuxième gène correct dans la paire de gènes qui protège contre la maladie. Si le partenaire de la personne avec le gène anormal est également porteur de ce gène mutant, le risque de développer une maladie rare chez l'enfant passe à 25%.Il est à noter que le risque d'avoir le même gène anormal est pour des partenaires qui sont liés les uns aux autres sans même le savoir.

Le problème des maladies rares en Pologne. Quel est le diagnostic des maladies rares?

En Pologne, le diagnostic et le traitement des maladies rares est un problème à la fois médical et financier. En Pologne, la définition européenne officielle des maladies rares n'a pas été adoptée, par conséquent, à la lumière de la loi, elles ne constituent pas un problème médical distinct et ne sont pas traitées comme égales aux autres maladies. Par conséquent, aucun système uniforme de soins pour les personnes atteintes de maladies rares n'a été créé.

Une grande partie des personnes atteintes de maladies rares n'ont pas de médecin traitant. Ils recherchent donc des informations auprès d'autres patients, auprès d'organisations sociales, sur Internet, mais pas auprès de médecins.

De plus, la plupart des médecins n'ont pas les connaissances suffisantes, ce qui est nécessaire pour le diagnostic et le traitement des maladies rares. De plus, les méthodes de diagnostic permettant de diagnostiquer des maladies rares ne sont pas disponibles dans de nombreuses institutions médicales. Il faut également noter que tous les patients ne se qualifient pas pour des tests diagnostiques fastidieux et coûteux, car le budget des centres médicaux ne le permet pas. Par conséquent, en Pologne, le diagnostic des maladies rares est limité et retardé.

Une fois le diagnostic posé, les tests génétiques sont principalement effectués, ce qui est très important. Dans la plupart des cas, ils aident à identifier le type de maladie rare. On sait que les personnes atteintes de maladies rares spécifiques ont également un risque plus élevé de tumeurs malignes. Grâce aux tests génétiques, il est possible de suivre l'état de santé de l'enfant et de détecter le cancer à un stade où il ne présente aucun symptôme clinique et sauve la vie de l'enfant.

Sources d'informations sur les maladies rares

En 2005, le Forum national pour la thérapie des maladies rares ORPHAN a été créé, qui agit comme un accord national pour l'organisation des patients souffrant de maladies rares en Pologne. Depuis 2006, il y a une équipe spéciale d'orphelins en Pologne, qui opère à l'Institut "Children's Memorial Health Institute" à Varsovie. L'équipe collecte des données sur les services de maladies rares (cliniques spécialisées, laboratoires médicaux, recherches en cours, registres, essais cliniques et associations de patients) en Pologne, qui sont enregistrées dans la base de données Orphanet. Plus d'informations sur www.orpha.net. En dehors d'Orphanet, il n'y a pas de centre d'information officiel sur les maladies rares en Pologne.

Source: Libura M., Władusiuk M., Małowicka M., Grabowska E., Gałązka-sobotka M., Gryglewicz J., Maladies rares en Pologne. État actuel et perspectives, éd. Université Lazarski, Varsovie 2016

Le traitement des maladies rares n'est pas rentable?

Les médicaments utilisés dans le traitement des maladies rares, selon la terminologie utilisée dans l'UE, appartiennent au groupe des médicaments orphelins (produits médicaux orphelins). Les médicaments orphelins étant destinés à un très petit groupe de patients, leurs coûts de développement sont très élevés.

Une chance pour les patients atteints de maladies rares peut être la réglementation sur l'accès aux thérapies non remboursées dans le cadre de ce que l'on appelle accès d'urgence aux technologies pharmaceutiques.

Par exemple, dans le cas de la mucopolysaccharidose du premier type, le coût annuel du traitement médicamenteux, qui doit être poursuivi tout au long de la vie, est de 800 000 PLN. Et le coût du traitement de la mucopolysaccharidose du deuxième type est un coût annuel d'environ 2 millions de PLN. En outre, les préoccupations pharmaceutiques se concentrent sur la production de médicaments destinés au marché de masse. Par conséquent, d'un point de vue économique, la production de médicaments pour les personnes aux prises avec des maladies rares ne rapporte tout simplement pas.

En Pologne, dans la plupart des maladies, les médicaments ne sont pas inclus dans la liste des médicaments remboursés, ce qui empêche les patients de les utiliser. Cependant, chaque année, de plus en plus de maladies sont remboursées. Par exemple, en 2010, 136 millions de PLN ont été dépensés sur le budget pour le remboursement des médicaments utilisés dans le traitement de ces maladies, tandis que l'année précédente - 46 millions de PLN.

Une chance pour les patients atteints de maladies rares peut être la réglementation sur l'accès aux thérapies non remboursées dans le cadre de ce que l'on appelle accès d'urgence aux technologies pharmaceutiques. Le ministre de la Santé peut délivrer un consentement individuel pour rembourser un médicament donné s'il est nécessaire pour sauver la vie ou la santé du patient. Cependant, il doit s'agir d'un médicament autorisé. Les patients atteints de sclérose tubéreuse font partie des groupes polonais qui ont récemment eu accès au traitement. Au milieu de l'année, le médicament évérolimus est apparu sur la liste de remboursement, ce qui inhibe la transmission incorrecte de signaux à l'intérieur des cellules causée par des mutations génétiques. Les patients atteints d'amyotrophie spinale ont également accès à un traitement SMA moderne.

La situation des patients atteints de maladies rares s'améliore

D'autres thérapies sont ajoutées à la liste des remboursements et le ministère de la Santé travaille à modifier les règles de financement des médicaments orphelins. Un groupe qui a récemment eu accès aux médicaments modernes est celui des patients atteints de sclérose tubéreuse. Les nouvelles réglementations sur l'accès aux médicaments vitaux sont également une chance pour les patients atteints de maladies rares.

Source: Biznes.newseria.pl

Plan pour les maladies rares. Activités opérationnelles pour 2017-2019

Le ministère de la Santé a préparé un projet de document «Plan Maladies Rares. Activités Opérationnelles pour 2017-2019», qui vise à réglementer globalement le soutien aux personnes souffrant de maladies rares et à leurs familles. Dans le cadre du plan, une liste des activités nécessaires à réaliser a été élaborée ainsi que la méthode et le calendrier de leur mise en œuvre, tels que renforcer la formation des étudiants, mettre à jour les connaissances du personnel médical et sensibiliser le public aux maladies rares.

La nécessité d'adopter le Plan national des maladies rares a été signalée, entre autres, par Le Conseil de l'Union européenne dans sa recommandation de juin 2009 sur une action dans le domaine des maladies rares. L'Union a recommandé à tous les États membres d'élaborer et de mettre en œuvre des mesures appropriées.

En septembre 2017, le projet de plan a été envoyé pour consultations internes au ministère de la Santé.

Dans le cadre de la campagne «Les maladies rares sont fréquentes», des votes de soutien sont collectés pour la mise en place d'un document qui permettra de créer une politique de santé appropriée et d'améliorer la qualité de vie des patients. L'un des objectifs de la campagne est de créer une liste des maladies rares en Pologne. Si vous connaissez une personne ou avez une maladie et que vous souhaitez inclure une maladie génétique rare sur la liste, vous pouvez le faire sur Facebook: www.facebook.com/DzienChorobRzadkich. Vous pouvez également exprimer votre vote de soutien sur le site Web www.nadziejawgenach.pl.