J'ai une mutation du gène hétérozygote MTHFR 677, j'ai un fils en bonne santé de 15 ans, mais je ne sais pas s'il a le même défaut que moi. Dois-je faire tester mon fils pour cela? Cette année, j'ai eu deux fausses couches (une grossesse est décédée en 8 semaines). Ai-je une chance d'avoir un enfant en bonne santé compte tenu de la mutation et de mon âge (36)?
Pendant la grossesse, le gynécologue doit envisager un traitement anticoagulant, mais il est impératif d'analyser les causes de fausse couche autres que MTHFR. Il est nécessaire de prendre de l'acide folique. Il n'est pas nécessaire d'examiner le fils - en l'absence de symptômes -.
N'oubliez pas que la réponse de notre expert est informative et ne remplacera pas une visite chez le médecin.
Prof. supplémentaire. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDIl se spécialise en génétique clinique depuis plusieurs années. Actuellement, il est professeur agrégé au Children's Memorial Health Institute de Varsovie. Associé en permanence à la Silésie où, entre autres en coopération avec testDNA Laboratorium Sp. zoo. offre des consultations téléphoniques aux patients qui souhaitent discuter des résultats de tests génétiques ou parler de la transmission de maladies génétiques dans la famille. En pratique, il s'occupe du diagnostic des causes génétiques des malformations congénitales, des troubles du développement et de l'échec de la grossesse.
Les patients ont la possibilité d'obtenir des informations sur les effets d'un résultat de test ADN donné, la nécessité de prendre des mesures préventives et d'indiquer les tests nécessaires pour effectuer puis diagnostiquer la maladie. Mme Docent est appréciée non seulement pour ses connaissances et son professionnalisme, mais aussi pour son attitude agréable envers les patients, ce qui a souvent été souligné par eux sur les forums Internet.
