Définition
Le spina bifida est une malformation congénitale qui apparaît au stade embryonnaire. Il s'agit d'une malformation osseuse sous forme d'une fissure du dos de la colonne vertébrale, due à un défaut d'ossification des vertèbres. La moelle épinière, qui traverse la colonne vertébrale (également appelée colonne vertébrale), fait ainsi saillie à travers cet espace et n'est pas fonctionnelle. Il existe deux formes de spina bifida: le spina bifida caché qui est une forme bénigne et assez fréquente qui ne provoque aucun symptôme, et le spina bifida aperta, classiquement appelé spina bifida, qui représente la forme la plus grave de la maladie. Souvent, il coexiste avec d'autres anomalies dans le cerveau ou dans d'autres parties de la moelle épinière.
Symptômes
Les symptômes causés par le spina bifida dépendent du niveau auquel l'atteinte est constatée. En général, nous observons:
- Une malformation au niveau de la colonne vertébrale, visible sous la forme d'une masse rouge recouverte de peau, parfois à l'extérieur, dès la naissance;
- une paralysie située plus ou moins au-dessus:
- peu de troubles moteurs si la lésion est très faible, au niveau des vertèbres du sacrum;
- troubles moteurs qui affectent les membres inférieurs, si la lésion est dans les vertèbres lombaires;
- troubles moteurs majeurs des membres inférieurs avec incapacité à marcher au cas où la lésion se situe au niveau des vertèbres dorsales;
- troubles de la sensibilité dans les zones normalement innervées par les nerfs situés sous la lésion;
- problèmes urinaires et digestifs tels que l'incontinence ou la constipation;
- Atteinte génitale avec dysfonction érectile et troubles de l'éjaculation chez les hommes.
Le spina bifida est souvent associé à d'autres anomalies telles que l'hydrocéphalie: un excès de liquide céphalorachidien dans le cerveau, dû à des problèmes d'évacuation normale. Cette hydrocéphalie peut être responsable d'autres symptômes et de l'évolution vers l'apparition de troubles mentaux.
Diagnostic
Le spina bifida est facile à identifier à la naissance sous sa forme sévère, le spina bifida aperta. Il peut même être détecté avant la naissance lors du suivi échographique de la grossesse. Dans la forme cachée, dans laquelle aucun symptôme n'apparaît, il est souvent trouvé par hasard sur une radiographie de la colonne vertébrale et ne nécessite pas d'attention. Des tests tels que la radiographie vertébrale, un scanner ou une IRM peuvent étudier plus précisément l'importance du spina bifida.
Le traitement
Le spina bifida est traité par une intervention chirurgicale à la naissance. Cette intervention vise à refermer et à réintroduire les structures nerveuses à leur place normale. Cependant, les nerfs blessés ne peuvent pas être guéris. En cas d'hydrocéphalie, un shunt doit être placé pour permettre l'évacuation de l'excès de liquide céphalorachidien. Pendant le suivi, le traitement est basé sur l'éducation des enfants pour permettre une autonomie maximale malgré leur handicap. Il est souvent nécessaire de recourir à des appareils ou parfois à un fauteuil roulant. Au niveau de l'incontinence urinaire, les parents puis l'enfant lui-même doivent apprendre à placer un cathéter. De plus, des traitements pour lutter contre la constipation seront associés. Ces solutions améliorent la qualité de vie des malades.
La prévention
La prévention du spina bifida est possible. Il est important que les femmes puissent anticiper leur grossesse avec le temps et commencer, au moins quatre semaines avant la possibilité de devenir enceinte, un traitement à la vitamine B9, également appelée acide folique. La prise de cette vitamine réduit le risque de certaines malformations congénitales telles que le spina bifida. Certaines femmes devraient prendre de l'acide folique à des doses plus élevées: celles qui ont un enfant atteint de spina bifida, les fumeurs, les femmes qui consomment régulièrement de l'alcool ou les femmes qui suivent des traitements contre l'épilepsie.
