Malédiction d'Ondine ou syndrome d'hypoventilation congénitale: une maladie génétique rare

La malédiction d'Ondine, ou syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, est une maladie génétique rare dans laquelle la respiration pendant le sommeil peut cesser et entraîner la mort. Quelles sont les causes et les symptômes de la malédiction d'Ondine? Comment est le traitement des personnes atteintes du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale?

Le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC), également connu sous le nom de malédiction d'Ondine ou hypoventilation alvéolaire primaire, est une maladie génétique rare dans laquelle le contrôle respiratoire est perturbé. La respiration n'est pas un processus automatique dans la malédiction d'Ondine, ils doivent donc se souvenir de respirer.

Le nom de la maladie est inspiré du nom d'une déesse de la mythologie nordique. Selon la légende, Ondine tombe amoureuse d'un mortel par qui elle est trahie. Puis une malédiction est placée sur lui, et il doit se souvenir d'Ondine tout le temps pour pouvoir respirer. Lorsque l'amant s'endort et cesse de penser à la déesse, elle ne peut plus respirer et meurt.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - causes

La cause du syndrome d'hypoventilation congénitale est une mutation génétique - probablement une mutation du gène homéotique PHOX2B dans le locus 4p12, ce qui conduit à un sous-développement du centre respiratoire du cerveau.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - symptômes

Le symptôme de la maladie est une insuffisance respiratoire aiguë, qui résulte d'une hypoventilation, c'est-à-dire d'un affaiblissement de la fonction respiratoire des poumons. La conséquence de l'insuffisance respiratoire est une diminution de la quantité d'oxygène dans le sang, et donc - une hypoxie du corps (hypoxie), ainsi qu'une élimination insuffisante du dioxyde de carbone du corps, se manifestant par une augmentation de la pression partielle de dioxyde de carbone dans le sang artériel (hypercapnie).

Des symptômes tels que travail visible de muscles respiratoires supplémentaires, augmentation de la fréquence respiratoire, essoufflement, cyanose, infections répétées du système respiratoire, changement de voix, tachycardie peuvent également apparaître au cours de la maladie. La malédiction d'Ondine est également caractérisée par une faiblesse et une fatigue facile, une concentration réduite et des maux de tête matinaux. Cependant, les plus gênants sont les problèmes d'endormissement, les réveils fréquents la nuit et les cauchemars, car les problèmes respiratoires s'aggravent la nuit et peuvent alors être mortels.

De plus, les patients sont également souvent diagnostiqués avec un dysfonctionnement du système nerveux autonome (troubles de la motilité œsophagienne, syncope résultant d'arythmies, transpiration excessive). Ils peuvent également développer des conditions telles que le neuroblastome ou la maladie de Hirschsprung. Certains patients ont également reçu un diagnostic de Syndrome de Haddad, c'est-à-dire la coexistence des symptômes avec de légères modifications de l'apparence du visage des patients.

Il convient de savoir que les patients réagissent mal à l'alcool - certains patients, après avoir bu de l'alcool à haut pourcentage, sont tombés dans le coma ou sont décédés des suites d'une inhibition du centre respiratoire.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - traitement

Malheureusement, le traitement causal n'est pas possible dans le cas de maladies génétiques. Dans la malédiction d'Ondine, la seule forme de thérapie consiste à remplacer la respiration par des ventilateurs électriques ou des respirateurs, qui sont essentiels pendant le sommeil et parfois pendant la journée. Lorsque les patients ne peuvent pas du tout respirer par eux-mêmes, ils subissent généralement une ventilation mécanique à pression positive via une trachéotomie de 24 heures. L'oxygénothérapie est également utilisée comme traitement de soutien.

Syndrome d'hypoventilation congénitale (malédiction d'Ondine) - une nouvelle chirurgie qui vous permet de respirer la nuit sans respirateur

Les médecins de l'hôpital clinique universitaire d'Olsztyn ont été les premiers en Pologne en décembre 2017 à effectuer une opération innovante sur un patient de 13 ans atteint de la malédiction Ondine. Le but de l'opération est de restaurer la respiration pendant la nuit et consiste à implanter des électrodes sur les nerfs phréniques sous la peau du cou. Ils seront connectés (sans fil) à un petit stimulateur à l'extérieur du corps. Le stimulateur stimulera les électrodes et celles-ci stimuleront le corps à respirer la nuit.

Plus d'informations sur la maladie peuvent être trouvées, entre autres sur le site Web de l'American CCHS Association of People with Disease: www.cchsnetwork.org.

EDITORIAL 24 HEURES - La malédiction d'Ondine

Source: NOWA TV, 24 GODZINY ONLINE.PL