L'hémocratose est une maladie génétique qui implique une accumulation d'excès de fer dans le corps et dans certains organes en particulier. Le cœur, le foie, la peau et le pancréas sont les principaux organes affectés.
Le fer est utilisé par l'organisme en fonction de ses besoins. L'excès de fer est éliminé naturellement. Dans l'hémochromatose, une anomalie génétique provoquera un message paradoxal de manque de fer qui entraînera une augmentation de votre absorption digestive.
Pour qu'une personne développe la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, qui causera la maladie. Dans ce cas, le gène est transmis. D'autres conditions peuvent également être responsables d'un excès de fer dans le corps, comme les maladies hématologiques et les maladies du foie telles que la cirrhose à un stade avancé.
Les signes cliniques sont variés et dépendent des organes affectés:
La recherche du gène défectueux (HFE) est réalisée si les résultats de l'analyse permettent d'orienter le diagnostic vers l'hémochromatose.
Selon le résultat des tests sanguins, les tests complémentaires suivants peuvent être effectués:
Ce traitement se fera à vie. Parfois, des traitements qui empêchent l'action du fer sont utilisés. Une greffe de foie peut être envisagée si la maladie est avancée.
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Le fer est utilisé par l'organisme en fonction de ses besoins. L'excès de fer est éliminé naturellement. Dans l'hémochromatose, une anomalie génétique provoquera un message paradoxal de manque de fer qui entraînera une augmentation de votre absorption digestive.
Pour qu'une personne développe la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène défectueux, qui causera la maladie. Dans ce cas, le gène est transmis. D'autres conditions peuvent également être responsables d'un excès de fer dans le corps, comme les maladies hématologiques et les maladies du foie telles que la cirrhose à un stade avancé.
Symptômes
Le patient n'a généralement aucun symptôme pendant plusieurs années. L'accumulation de fer dans le corps est progressive.Les signes cliniques sont variés et dépendent des organes affectés:
- fatigue
- couleur de peau bronzée;
- hépatomégalie (hypertrophie du foie), qui peut entraîner une cirrhose;
- troubles du rythme cardiaque;
- œdème situé dans les chevilles;
- douleur articulaire;
- apparition du diabète
Diagnostic
Le diagnostic est fait à partir d'analyses sanguines:- dosage de ferritine sérique (taux de fer dans le corps);
- Dosage de la saturation en transferrine en particulier.
La recherche du gène défectueux (HFE) est réalisée si les résultats de l'analyse permettent d'orienter le diagnostic vers l'hémochromatose.
Selon le résultat des tests sanguins, les tests complémentaires suivants peuvent être effectués:
- RMN du foie, qui peut montrer des signes de surcharge en fer;
- rechercher le diabète;
- examens cardiaques;
- Ponction de biopsie hépatique parfois pour évaluer les effets sur le foie.
Le traitement
Le traitement est basé sur la pratique des saignements, ce qui permet de réduire le taux de fer. Normalement, 500 ml sont extraits. de sang. Elles sont réalisées initialement chaque semaine, puis elles sont espacées tous les plusieurs mois une fois l'équilibre atteint.Ce traitement se fera à vie. Parfois, des traitements qui empêchent l'action du fer sont utilisés. Une greffe de foie peut être envisagée si la maladie est avancée.
