Lundi 28 avril 2014.- Une équipe internationale de chercheurs a identifié un trouble neurodégénératif dont il n'y a pas eu de nouvelles et qui est causé par une mutation qui a commencé chez un individu né en Turquie de l'Empire ottoman il y a 16 générations. La cause génétique de cette maladie a été découverte lors de l'analyse des génomes individuels de milliers d'enfants turcs souffrant de troubles neurologiques.
"Plus nous en apprenons sur les mécanismes de base des formes rares de neurodégénérescence, plus nous pouvons tirer de nouvelles connaissances de maladies plus courantes telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Lou Gehrig", explique le professeur de génétique et de neurobiologie de l'Université de Yale, aux États-Unis. Unis, Murat Günel.
Avec des collègues du `` Center for Mendelian Genomics '' de Yale et de l'équipe Joseph Gleesson de l'Université de Californie à San Diego, aux États-Unis, Günel, co-auteur principal de l'un des deux articles publiés dans Cell qui documentent les effets dévastant une mutation du gène CLP1, a comparé les résultats du séquençage de l'ADN de plus de 2 000 enfants de différentes familles souffrant de troubles neurodéveloppementaux.
Dans quatre familles apparemment indépendantes, ces experts ont identifié exactement la même mutation dans le gène CLP1. En collaboration avec le groupe de Frank Bass, des Pays-Bas, les chercheurs ont également étudié comment les mutations CLP1 interféraient dans le transfert des informations codées dans les gènes vers la machinerie cellulaire productrice de protéines.
La découverte de la même mutation dans des familles apparemment non apparentées originaires de l'est de la Turquie suggère une mutation ancestrale, remontant à plusieurs générations, selon les auteurs de l'ouvrage. Les enfants atteints souffrent d'une déficience intellectuelle, de convulsions et ont des retards ou le développement mental et moteur est absent, en plus d'avoir une atrophie qui affecte le cortex cérébral, le cervelet et le tronc cérébral.
Le deuxième article de Cell, signé par des chercheurs de la Baylor School of Medicine, à Houston, aux États-Unis et en Autriche, a également détecté la même mutation dans CLP1 chez 11 autres enfants de cinq familles de l'est de la Turquie.
Günel estime que la forte prévalence des mariages consanguins (parmi les personnes étroitement liées) en Turquie et au Moyen-Orient conduit à ces rares troubles neurodégénératifs de la génétique récessive. Les enfants affectés héritent des mutations dans le même gène des deux parents, qui sont étroitement liés les uns aux autres, en tant que cousins germains, tandis que sans consanguinité entre les parents, les enfants sont très peu susceptibles d'hériter de deux mutations dans le même gène.
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"Plus nous en apprenons sur les mécanismes de base des formes rares de neurodégénérescence, plus nous pouvons tirer de nouvelles connaissances de maladies plus courantes telles que la maladie d'Alzheimer ou la maladie de Lou Gehrig", explique le professeur de génétique et de neurobiologie de l'Université de Yale, aux États-Unis. Unis, Murat Günel.
Avec des collègues du `` Center for Mendelian Genomics '' de Yale et de l'équipe Joseph Gleesson de l'Université de Californie à San Diego, aux États-Unis, Günel, co-auteur principal de l'un des deux articles publiés dans Cell qui documentent les effets dévastant une mutation du gène CLP1, a comparé les résultats du séquençage de l'ADN de plus de 2 000 enfants de différentes familles souffrant de troubles neurodéveloppementaux.
Dans quatre familles apparemment indépendantes, ces experts ont identifié exactement la même mutation dans le gène CLP1. En collaboration avec le groupe de Frank Bass, des Pays-Bas, les chercheurs ont également étudié comment les mutations CLP1 interféraient dans le transfert des informations codées dans les gènes vers la machinerie cellulaire productrice de protéines.
La découverte de la même mutation dans des familles apparemment non apparentées originaires de l'est de la Turquie suggère une mutation ancestrale, remontant à plusieurs générations, selon les auteurs de l'ouvrage. Les enfants atteints souffrent d'une déficience intellectuelle, de convulsions et ont des retards ou le développement mental et moteur est absent, en plus d'avoir une atrophie qui affecte le cortex cérébral, le cervelet et le tronc cérébral.
Le deuxième article de Cell, signé par des chercheurs de la Baylor School of Medicine, à Houston, aux États-Unis et en Autriche, a également détecté la même mutation dans CLP1 chez 11 autres enfants de cinq familles de l'est de la Turquie.
Günel estime que la forte prévalence des mariages consanguins (parmi les personnes étroitement liées) en Turquie et au Moyen-Orient conduit à ces rares troubles neurodégénératifs de la génétique récessive. Les enfants affectés héritent des mutations dans le même gène des deux parents, qui sont étroitement liés les uns aux autres, en tant que cousins germains, tandis que sans consanguinité entre les parents, les enfants sont très peu susceptibles d'hériter de deux mutations dans le même gène.
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