Epidermolyse bulleuse - décollement épidermique bulleux

L'épidermolyse bulleuse (EB), ou cloques épidermiques, est une maladie cutanée génétiquement déterminée. Au cours de son parcours, la peau est aussi délicate que les ailes d'un papillon, ce qui provoque la formation de nombreuses lésions cutanées (y compris des cloques) à la suite d'un traumatisme même mineur, c'est pourquoi les enfants aux prises avec cette maladie sont généralement des enfants papillon. Quelles sont les causes et les symptômes des cloques épidermiques? Quel est le traitement?

L'épidermolyse bulleuse (EB), ou cloques épidermiques, est un groupe de maladies de la peau génétiquement déterminé, en particulier les maladies épidermiques de cloques, dont l'essence est une connexion anormale entre le derme, la membrane basale et l'épiderme, et entre les cellules épidermiques. Du fait de ce défaut, la peau des personnes malades est aussi délicate que les ailes de papillon, ce qui provoque - spontanément ou sous l'influence de traumatismes même mineurs - la formation de nombreuses lésions cutanées.

Il existe quatre types de maladies:

Selon les données du National EB Registry (NEBR), l'incidence de la maladie est estimée à 1/50 000-100 000 naissances vivantes

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - forme simple) - c'est le type le plus courant d'EB, qui comprend 70 pour cent. tous les cas. Dans ce type, des cloques se forment dans l'épiderme.

2. L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD - forme dystrophique) - couvre 25 pour cent. tous les cas. Des cloques se forment dans le derme.

3. Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ - forme de jonction) - diagnostiquée chez 5%. cas. Des cloques se forment dans la membrane basale - elles séparent l'épiderme du derme.

4. Syndrome de Kindler - cloques situées dans différentes couches de l'épiderme

Epidermolyse bulleuse (EB) - cloques épidermiques - causes

La cause de la maladie est une mutation des gènes codant pour diverses protéines impliquées dans la formation de connexions entre le derme, la membrane basale et l'épiderme, et entre les cellules de l'épiderme

Le gène dans lequel cela s'est produit dépend du type de maladie:

• EBS - des mutations dans l'un des gènes: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 sont responsables de ce type de maladie. Par exemple, le gène KRT 5 code la kératine 5, une protéine qui constitue l'épiderme. Le sous-type de maladie avec cette mutation est appelé Epidermolyse de Bullos Weber-Cockayne
• EBJ - ce type de maladie est causé par une mutation dans l'un des gènes: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (ce sont les gènes codant pour la laminine - une protéine qui est le composant principal de la membrane basale), ainsi que COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - la forme dystrophique est causée par une mutation du gène COL7A, qui contient des instructions pour la formation de collagène de type VII. Ce type de protéine se trouve dans le tissu épithélial, incl. dans la peau et à la surface des artères. Ce sous-type de la maladie s'appelle EB Hallopeau-Siemens

BON À SAVOIR >> MALADIES GÉNÉTIQUES: causes, héritage et diagnostic

Le décollement épidermique cloquant peut être hérité de manière autosomique dominante (EBD, EBS) ou autosomique récessive (EBD, EBJ, EBS). La méthode d'héritage dépend, entre autres en fonction du type et du sous-type de la maladie et du gène affecté par la mutation.

Epidermolyse bulleuse (EB), épiderme cloquant - symptômes

Une caractéristique de la maladie est la formation de cloques généralisées à la naissance ou au début de la petite enfance. Ils apparaissent le plus souvent dans la région des coudes, des pieds, des mains et des genoux. De plus, des changements cutanés apparaissent, tels que:

Dans les cas graves, la maladie rend impossible de marcher ou de manger. De plus, le patient se plaint d'une grande douleur, qui l'accompagne également la nuit

• milia - ce sont des nodules durs de couleur jaunâtre ou blanche qui apparaissent sous un épiderme fortement tendu
• milie - ce sont de petits kystes qui ressemblent à des taches blanches sur la peau, en particulier sur le visage
• décoloration de la pigmentation - taches plus foncées que la peau saine environnante
• érosions - petites plaies avec une surface papillaire inégale
• cicatrices
• défauts épidermiques
• changements dans les plaques à ongles - dystrophie (développement anormal) ou manque d'ongles
• alopécie

Certains patients peuvent développer une pseudosndactylie des mains et des pieds. Il s'agit d'une condition dans laquelle des cloques et des cicatrices apparaissent autour des doigts et des pieds, entraînant des contractures et des adhérences.

Les cloques, érosions, cicatrices et adhérences conduisant à un rétrécissement peuvent également affecter les organes internes, par exemple le tractus gastro-intestinal (adhérences de l'œsophage et du rectum), les voies urinaires, les poumons.

De plus, les patients peuvent être aux prises avec un défaut de l'émail des dents et une inflammation du bord de la paupière.

L'évolution exacte de la maladie (type et gravité des symptômes mentionnés ci-dessus) dépend de la mutation génétique.

Epidermolyse bulleuse (EB), cloques épidermiques - diagnostic

Un diagnostic préliminaire peut être fait sur la base des symptômes. Afin de répondre à la question de savoir quel type de maladie nous traitons, un examen microscopique de la coupe cutanée et des tests génétiques doivent être effectués.

Epidermolyse bulleuse (EB), épiderme cloquant - traitement

En raison du fait que la formation de cloques épidermiques est une maladie génétique, il n'existe qu'un traitement symptomatique, c'est-à-dire un traitement des lésions cutanées, un traitement d'éventuelles infections.

Une séparation chirurgicale des doigts fusionnés peut également être nécessaire.

De plus, le patient peut avoir besoin de soins ophtalmiques, ORL, diététiques et dentaires.