Définition
La maladie de Creutzfeld-Jacob est une maladie très rare, qui se manifeste chez l'homme en raison de la contamination par un prion, c'est-à-dire une protéine naturelle du corps mais qui se produit anormalement dans cette maladie. Cette protéine est présente principalement au niveau du cerveau et la maladie est également connue sous le nom d'encéphalopathie spongiforme. Cela provoque la dégénérescence des cellules du système nerveux central et l'évolution vers la démence. Les symptômes peuvent apparaître plusieurs années après la contamination, dont le mode d'infection n'est pas entièrement connu. L'injection d'hormones de croissance extraites de l'hypophyse humaine contaminée au début des années 1980, l'utilisation de certains matériels chirurgicaux ou de certaines greffes cérébrales sont les principales voies de contamination. Il existe plusieurs formes de maladie de Creutzfeldt-Jakob telles que la forme idiopathique randomisée, qui est la forme la plus fréquente, la forme due à une contamination des tissus humains (greffes, hormones humaines), la forme familiale par mutation génétique et la forme bovine par consommation de cerveau ou de moelle épinière d'une vache infectée.
Symptômes
Selon la forme de la maladie, les symptômes varient légèrement, mais on peut trouver globalement assez commun:
- une démence ou des problèmes cognitifs d'apparition et d'évolution rapides, avec diminution des capacités intellectuelles, altérations de la mémoire, du langage, de l'organisation ...;
- troubles psychiatriques, type de dépression ou d'anxiété;
- mouvements anarchiques et incontrôlés;
- altérations neurologiques de présentation diverse.
Diagnostic
Certains tests peuvent guider le diagnostic:
- L'IRM et la scintigraphie cérébrale sont normales;
- la pratique d'un électroencéphalogramme ou EEG qui montre l'activité électrique du cerveau;
- ponction lombaire pour obtenir un échantillon de liquide céphalorachidien afin d'étudier la présence d'une protéine spécifique dans des laboratoires spécialisés;
- Dans les cas familiers, vous pouvez rechercher le gène muté.
Le diagnostic est généralement confirmé après le décès du patient après un examen des tissus cérébraux. La maladie de Creutzfeld-Jacob est obligatoire.
Le traitement
La maladie de Creutzfeld-Jacob a un mauvais pronostic. Il n'y a pas de traitement donc la mort est le résultat final de la maladie. La personne affectée perd progressivement ses facultés cognitives. La mort survient en général un an après le début des symptômes. L'évolution est très rapide après l'apparition des premiers symptômes. Le plus important est le soutien basé sur les soins palliatifs et le soutien social et psychologique.
