Définition
La maladie de Charcot-Marie-Tooth, également connue sous le nom de CMT, est un groupe de maladies neurologiques de nature génétique, donc héréditaire. Il affecte certaines parties de la moelle épinière, en particulier les nerfs qui envoient des ordres aux muscles, et provoque des troubles moteurs et des troubles de la marche. Ces maladies apparaissent généralement dans l'enfance ou l'adolescence. S'ils sont très évolutifs et désavantageux, ils ne réduisent pas l'espérance de vie. À ne pas confondre avec la maladie de Charcot (SLA pour la sclérose latérale amyotrophique), une forme très grave de sclérose qui peut mettre en danger le pronostic vital.
Symptômes
Les symptômes sont progressifs et évoluent lentement avec le temps. La maladie commence à se manifester principalement en raison d'une callosité et d'une faiblesse des muscles des pieds et des jambes dans la région du mollet, qui s'étendent ensuite aux mains et aux bras. Cela se manifeste souvent chez les enfants avec un retard dans l'acquisition de la démarche, des crampes, des difficultés à courir, des chutes fréquentes et une tendance à boiter. Les pieds se croisent et une légère déformation apparaît et l'atrophie musculaire des jambes est visible et palpable au toucher.
Diagnostic
C'est principalement à travers l'observation clinique du patient, sa démarche et l'examen des pieds, des jambes, des mains, son volume musculaire et sa sensibilité nerveuse. Un test appelé électromyographie et prélèvement d'un échantillon de nerfs (biopsie) confirmera le diagnostic.
Le traitement
Bien que la recherche dans ce domaine soit très active, il n'y a toujours pas de remède pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth, essayant simplement de retarder l'évolution et ses effets sur la vie quotidienne. Parmi eux, on retrouve la physiothérapie qui est souvent indispensable, ainsi que la pose d'attelles, de chaussures orthopédiques ou à l'aide d'une canne. Dans certains cas, la chirurgie orthopédique peut également soulager et continuer. L'utilisation d'un fauteuil roulant est souvent nécessaire.
